La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie che colpiscono la pelle, le articolazioni e i vasi sanguigni. Scoprite le cause, i sintomi, gli esami e i trattamenti della sindrome di Ehlers-Danlos.
Il tessuto connettivo è uno degli elementi di base dell'organismo. Dà forza, sostegno e struttura a tutto, dalla pelle agli organi. Quando c'è un problema, come nel caso dell'EDS, gli effetti possono essere gravi.
Per alcuni la condizione è lieve, per altri è più grave. Anche se non esiste una cura, di solito solo un tipo di EDS vascolare è pericoloso per la vita.
Quali sono le cause?
I geni indicano al corpo come produrre le proteine. Se c'è un problema in uno o più geni, alcune delle proteine necessarie non vengono prodotte nel modo giusto. È un po' come avere una ricetta per una torta in cui è indicata la quantità sbagliata di burro.
Con l'EDS, un'anomalia nei geni fa sì che il collagene, una delle principali proteine del tessuto connettivo, non venga prodotto come al solito.
Questo, a sua volta, significa che il tessuto connettivo funziona in modo diverso rispetto alla maggior parte delle persone, causando i sintomi. I vari tipi di EDS sono causati da difetti in diversi geni che contribuiscono alla formazione del tessuto connettivo.
Segni e sintomi
I sintomi variano a seconda del tipo di patologia. Alcuni dei più comuni sono:
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Articolazioni troppo flessibili: Ad esempio, si può essere in grado di spingere i pollici fino all'avambraccio o di piegare le ginocchia all'indietro.
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Pelle elastica: Si può allontanare la pelle dal corpo e questa si ritrae. Può anche essere molto morbida e vellutata.
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Si ammacca facilmente: La pelle può essere molto fragile. Può presentare facilmente lividi e cicatrici e le ferite impiegano molto tempo a guarire.
Altri segni e sintomi comuni sono:
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Problemi dentali come affollamento dei denti o gengive sanguinanti
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Vasi sanguigni fragili
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Dolore alle articolazioni
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Articolazioni allentate
Possibili complicazioni
L'EDS può portare a diversi problemi in base ai segni e ai sintomi. Alcuni dei più comuni sono:
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Dolore articolare cronico
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Articolazioni dislocate
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Malattie delle gengive
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Prolasso della valvola mitrale (si verifica quando una delle valvole del cuore non si chiude come dovrebbe, causando problemi al flusso sanguigno)
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Artrite cronica (in corso) delle articolazioni in età più precoce del normale
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Disturbi dell'articolazione temporo-mandibolare (ATM), che causano dolore alla mascella
EDS vascolare
Questo tipo può essere pericoloso per la vita perché indebolisce le pareti dei vasi sanguigni, come le arterie del cuore, dei reni e della milza. In questo modo è più probabile che scoppino. Lo stesso può accadere all'utero e all'intestino crasso.
Se siete una donna affetta da EDS vascolare e volete formare una famiglia, è meglio che lo diciate al vostro medico. Per la vostra sicurezza e quella del vostro bambino, avrete bisogno di un'assistenza molto attenta durante tutta la gravidanza.
Diagnosi
Il medico probabilmente inizierà con un esame fisico che può includere un controllo della pelle e della flessibilità articolare. Vi chiederà quali sono i vostri sintomi e se sapete se qualcuno nella vostra famiglia è affetto da EDS. Spesso la visita medica e l'anamnesi familiare sono sufficienti per stabilire se si è affetti da EDS.
Il medico può anche suggerire un:
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Un esame del sangue per esaminare i geni e assicurarsi che i sintomi siano causati dalla EDS e non da un'altra malattia.
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Ecografia cardiaca (ecocardiogramma) per ricercare problemi cardiaci comuni ad alcuni tipi di EDS
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Biopsia cutanea per prelevare un piccolo campione e controllare il collagene alla ricerca di segni della sindrome
Trattamenti
Non esiste una cura per l'EDS, quindi il trattamento si concentra sulle misure che si possono adottare per prevenire e gestire i sintomi. Si basa sui segni e sui sintomi e può coinvolgere un team di medici e specialisti.
Farmaci: Per alcune persone, i farmaci da banco come l'ibuprofene (Advil, Motrin) non alleviano il dolore. Se siete tra queste persone, il medico potrebbe prescrivervi un farmaco più forte.
Se l'EDS colpisce i vasi sanguigni, il medico può prescrivere un farmaco per tenere bassa la pressione sanguigna.
Esercizio fisico: In caso di lussazione delle articolazioni, un fisioterapista può indicare degli esercizi per rafforzare i muscoli intorno alle articolazioni e aiutarle a rimanere in posizione. Può anche suggerire di indossare dei tutori intorno ad alcune articolazioni per avere un maggiore sostegno.
Intervento chirurgico: Per alcune persone, i danni alle articolazioni causati dall'EDS possono diventare gravi. L'intervento chirurgico può talvolta essere d'aiuto, ma non è molto comune perché la pelle potrebbe non guarire bene.
Autocura: Per la maggior parte, l'autocura consiste nella prevenzione. È meglio evitare:
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Sport di contatto come il calcio o l'hockey
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Esercizi che mettono sotto stress le anche, le caviglie e le ginocchia, come l'aerobica e la corsa
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Strumenti in cui si soffia, come la tromba o il sassofono
Se si va in bicicletta, sui rollerblade o si praticano altre attività simili, è utile indossare un'imbottitura, soprattutto su stinchi, ginocchia e gomiti.
Gli esercizi a basso impatto, come il nuoto e le passeggiate, possono essere una buona scelta. Parlate con il vostro medico prima di provare qualsiasi nuovo tipo di esercizio.
Per proteggere la pelle, usate la protezione solare quando siete all'aperto. E quando fate il bagno o la doccia, usate saponi delicati, più delicati per il corpo.
