La sindrome di Pfeiffer è una condizione rara in cui le placche craniche di un bambino si uniscono prima del solito. Scopri le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento, compreso l'intervento chirurgico.
Quando si nasce, la parte superiore del cranio non è un pezzo unico. È in realtà composta da diverse ossa con speciali articolazioni tra di esse. Questo permette di espandersi in modo che il cervello abbia spazio per crescere. Normalmente, le ossa del cranio si uniscono solo dopo che la testa ha raggiunto la sua dimensione completa.
Ma in questa sindrome le placche si uniscono troppo presto. Il cranio non può espandersi mentre il cervello cresce, il che influisce sulla forma della testa e del viso.
Esistono tre tipi di sindrome di Pfeiffer. Tutti influenzano l'aspetto del bambino, ma i tipi 2 e 3 sono più gravi. Possono causare ritardi nello sviluppo e altri problemi al cervello e al sistema nervoso.
Il trattamento inizia subito dopo la nascita. Poiché la condizione varia da persona a persona, la cura giusta dipende dai segni e dai sintomi del bambino.
Quali sono le cause?
La sindrome di Pfeiffer è causata da un'anomalia nei geni che controllano la crescita e la morte di alcune cellule.
Può essere trasmessa da un genitore a un figlio, ma nella maggior parte dei casi i genitori non hanno la sindrome. I geni dei bambini subiscono un cambiamento che sembra avvenire all'improvviso.
Quali sono i sintomi?
Variano a seconda del tipo e della gravità. Può colpire la testa e il viso, le dita delle mani e dei piedi e numerose altre aree.
Testa e viso: I segni della malattia si manifestano spesso in modo più evidente qui. Ciò è dovuto in parte al fatto che il cranio non può espandersi come di solito fa. Ma la sindrome di Pfeiffer colpisce anche le ossa della parte centrale del viso, dagli occhi alla bocca, che non crescono in avanti come di solito.
Quando il bambino è affetto da questa patologia, si possono notare:
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Un naso a forma di becco
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Denti affollati e storti
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Occhi che appaiono più grandi e distanziati del normale
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Testa corta da davanti a dietro
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Fronte alta
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Mascella superiore molto piccola
Dita e piedi: È anche comune che i bambini abbiano:
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Dita e piedi corti
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Pollici e alluci più larghi del normale e che si piegano rispetto alle altre dita delle mani e dei piedi
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Dita e piedi palmati
Altri problemi: Più della metà dei bambini presenta una perdita dell'udito. Alcuni hanno anche:
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Problemi dentali
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Reflusso acido
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Apnea notturna (quando si interrompe brevemente la respirazione o si respira in modo superficiale più volte a notte)
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Problemi di vista
Tipi 2 e 3
I bambini affetti da sindrome di Pfeiffer di tipo 2 e 3 presentano spesso ritardi nello sviluppo e altri problemi a livello cerebrale e nervoso.
Senza un trattamento precoce, hanno anche maggiori probabilità di avere problemi di salute potenzialmente letali.
Diagnosi
Il medico può spesso stabilire se il bambino ha la sindrome di Pfeiffer da un esame fisico, controllando il cranio, i pollici e gli alluci.
Per accertarsi che si tratti di sindrome di Pfeiffer e non di qualcos'altro, il medico può anche ordinare:
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radiografie o immagini, come una TAC, per controllare il cranio
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Test genetici (prelievo di un campione di sangue o di saliva per verificare la presenza di un'anomalia genetica che la provoca)
Trattamenti
Il trattamento del bambino dipende dai segni e dai sintomi. Potrebbe essere necessario un team di specialisti che comprende medici, chirurghi, psicologi, logopedisti e altri ancora.
La chirurgia tende a svolgere un ruolo fondamentale nel trattamento.
Chirurgia del cranio: La maggior parte dei bambini subisce il primo intervento chirurgico per rimodellare il cranio prima dei 18 mesi.
Per i bambini di età inferiore ai 3 mesi, l'intervento può essere eseguito con aperture molto piccole nella testa. Per i bambini più grandi, i medici ricorrono alla chirurgia tradizionale. In genere, i bambini hanno bisogno di due o quattro interventi al cranio nel corso della loro vita.
Chirurgia della faccia centrale: Alcuni bambini possono averne bisogno per correggere i problemi della mascella e portare in avanti le ossa della faccia centrale. Di solito i bambini devono avere almeno 6 anni prima di sottoporsi a questo intervento.
Trattamento dei problemi respiratori: Alcuni bambini hanno dei blocchi che rendono difficile la respirazione. Questo porta a problemi come l'apnea notturna.
Per correggere questi problemi, il medico può suggerire i seguenti trattamenti:
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Il bambino può indossare una maschera speciale durante il sonno. Si tratta di una maschera a pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP). Si tratta di un trattamento standard per l'apnea notturna.
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L'intervento chirurgico sulla faccia centrale può aiutare a rimuovere le ostruzioni.
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Un chirurgo può rimuovere le tonsille o le adenoidi (tessuti nella parte posteriore del naso che aiutano a combattere le infezioni).
Nei casi più gravi, i medici possono eseguire un intervento chirurgico chiamato tracheostomia.
Il medico crea un'apertura nel collo del bambino direttamente sulla trachea per facilitare la respirazione. Viene eseguita per i bambini troppo piccoli per essere sottoposti ad altri interventi chirurgici per correggere i problemi respiratori.
Altri trattamenti: Il bambino potrebbe anche aver bisogno di:
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Interventi odontoiatrici per risolvere problemi come un morso insufficiente o denti fuori posizione.
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Interventi chirurgici per correggere problemi alle dita delle mani e dei piedi
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Terapia per aiutare l'apprendimento del linguaggio e della parola
