La malattia delle ossa fragili, o osteogenesi imperfetta, è una patologia che dura tutta la vita e che può mettere a rischio la vita del paziente, in quanto le ossa si rompono con estrema facilità.
Colpisce entrambi i sessi e tutte le razze allo stesso modo.
Non esiste una cura per la malattia delle ossa fragili, ma il medico può trattarla.
Cause
La malattia delle ossa fragili si trasmette in famiglia, o si eredita. È causata da un difetto in un gene che dovrebbe produrre una sostanza chiamata collagene. Il collagene è una proteina del corpo che forma e rafforza le ossa. Se non ne abbiamo abbastanza, le ossa diventano molto deboli e si rompono facilmente.
La maggior parte dei bambini affetti da malattia delle ossa fragili eredita questo gene da un solo genitore, ma è possibile che lo erediti da entrambi. A volte un bambino non eredita il gene da nessuno dei due genitori, ma la mutazione genetica si sviluppa da sola.
Sintomi
Il sintomo principale della malattia delle ossa fragili è la rottura delle ossa. Si rompono molto facilmente. Il bambino potrebbe rompersi durante il cambio del pannolino o persino durante il ruttino. Una persona affetta da questa patologia può avere solo poche ossa rotte nell'arco della vita, oppure può averne centinaia. A volte i bambini nascono con fratture o le subiscono mentre crescono nel grembo della madre. Altre volte, i sintomi non compaiono fino all'adolescenza o più tardi.
I sintomi generali della malattia delle ossa fragili possono essere lievi o molto gravi. Essi comprendono:
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Ossa rotte (fratture)
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Emorragie e lividi facili (frequenti epistassi o forti emorragie dopo una ferita)
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Colore blu nella parte bianca degli occhi
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Inarcamento delle gambe
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Problemi di respirazione
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Denti fragili e scoloriti
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Colonna vertebrale curva, chiamata scoliosi
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Sensazione di grande stanchezza
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Pelle che si ferisce facilmente
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Perdita dell'udito che inizia nella prima età adulta
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Non sopporta le temperature calde
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Articolazioni allentate
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Altezza ridotta
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Muscoli e tessuti deboli
I medici raggruppano la malattia delle ossa fragili in tipi, in base ai sintomi e al numero di fratture. I tipi più comuni di malattia delle ossa fragili sono:
Lieve
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Pochi segni della condizione
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Deformità ossea minima o assente
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Numero di ossa rotte da poche a molte
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Altezza di solito non influenzata
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Può avere una perdita precoce dell'udito
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Le ossa rotte diminuiscono dopo la pubertà
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Aspettativa di vita media
Da moderato a grave
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Aumento del numero e della frequenza delle ossa rotte
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I bambini possono nascere con molte ossa rotte, un collo instabile o un cranio molle
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I problemi alle ossa lunghe peggiorano lentamente
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Bassa altezza
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Forma anomala della colonna vertebrale e della gabbia toracica
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Può avere da una dozzina a diverse centinaia di ossa rotte nell'arco della vita
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Può non essere in grado di muoversi e può aver bisogno di una sedia a rotelle motorizzata
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Gravi problemi di respirazione possono portare a una morte precoce
Letale
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I bambini di solito muoiono nel grembo materno o subito dopo la nascita
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Gravi fratture e problemi respiratori causano la morte subito dopo la nascita
Diagnosi
Se il bambino nasce con le ossa rotte, il medico può diagnosticare la condizione con un esame fisico.
Il medico esaminerà il bambino e farà domande sulla sua storia familiare e medica.
Gli esami del sangue e delle urine escluderanno altre condizioni di salute che possono causare ossa deboli, come il rachitismo.
I test genetici possono confermare la malattia delle ossa fragili. I test genetici possono anche dire se voi o i vostri familiari siete portatori del gene.
Trattamento
Non esiste una cura per la malattia delle ossa fragili, ma il trattamento può alleviare i sintomi, prevenire la rottura delle ossa e ottimizzare i movimenti.
Le forme gravi della malattia possono compromettere la forma della gabbia toracica e della colonna vertebrale, con conseguenti problemi respiratori potenzialmente letali. Alcune persone possono avere bisogno di ossigeno.
In molti altri casi, tuttavia, le persone affette da questa patologia vivono una vita sana e produttiva grazie a un monitoraggio regolare e al giusto trattamento.
Il trattamento può comprendere:
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Stecche e gessi per le ossa rotte
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Tutori per gambe, caviglie, ginocchia e polsi deboli
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Terapia fisica per rafforzare il corpo e migliorare il movimento
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Farmaci per rendere le ossa più forti
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Intervento chirurgico per impiantare barre nelle braccia o nelle gambe
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Lavori dentali speciali, come corone, per denti fragili
Altri elementi che potrebbero essere utili:
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Cercare di mantenere un peso sano. Un peso eccessivo comporta uno stress per le ossa.
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Parlate con il medico o con il fisioterapista di una routine di esercizi sicuri.
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Seguite una dieta ricca di vitamina D e calcio. Si sconsiglia tuttavia di assumere dosi elevate di questi integratori.
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Evitare l'alcol o consumarlo solo occasionalmente.
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Ridurre la caffeina.
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Discutere con il medico l'uso di eventuali farmaci steroidei. Questi farmaci riducono la densità ossea.
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Non fumare. Evitare il fumo passivo.
