Il medico spiega come i diversi tipi di malattia di Gaucher possono colpire voi o vostro figlio.
Esistono tre forme principali della malattia: i tipi 1, 2 e 3. Indipendentemente dal tipo, il motivo per cui si è affetti da Gaucher è che si è nati con un cambiamento in uno dei geni, chiamato mutazione. Questa causa l'accumulo di un certo grasso in organi come il midollo osseo, il fegato, la milza o il sistema nervoso e porta a una serie di sintomi che vanno da lievi a molto gravi.
Tipo 1
È la forma più comune. Il medico potrebbe chiamarla Gaucher non neuronopatica.
I sintomi del tipo 1 possono essere talvolta lievi. Alcune persone possono non accorgersene mai. Altri possono avere problemi più gravi.
I sintomi possono comparire a qualsiasi età, dall'infanzia all'età adulta. Alcuni di questi sintomi possono essere:
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Fegato o milza ingrossati
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Anemia (bassi livelli di globuli rossi), che può provocare stanchezza
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Bassi livelli di piastrine nel sangue, che possono provocare lividi o emorragie con facilità
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Artrite
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Osteoporosi (ossa deboli che si rompono facilmente)
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Dolore osseo
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Malattie polmonari
Tipo 2
Questa forma della malattia è molto più grave di quella di tipo 1. Si manifesta per la prima volta nei neonati, di solito all'età di 3-6 mesi.
Se il vostro bambino è affetto da questo tipo di Gaucher, dovrete ottenere un grande sostegno da parte di familiari e amici. I bambini affetti da questo tipo di malattia spesso non superano i 2 anni di vita. Rivolgetevi alle persone care che possono darvi il sostegno emotivo di cui avete bisogno. Potete anche chiedere al vostro medico come ottenere una consulenza o dove incontrare altri genitori che stanno vivendo la stessa situazione.
Il tipo 2 colpisce il sistema nervoso centrale. Di solito il bambino presenta alcuni di questi sintomi:
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Milza ingrossata
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Impossibilità di deglutire
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Movimenti oculari anomali
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Non aumenta di peso
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Polmonite
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Spasmi dei muscoli della gola
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Pelle collodata, che si presenta come un rivestimento sottile e lucido
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Frequenza cardiaca lenta
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Interruzione della respirazione, o apnea
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Infezioni
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Problemi polmonari
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Crisi epilettiche
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Danno cerebrale
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Pelle bluastra
Tipo 3
Anche questo tipo di Gaucher colpisce il sistema nervoso centrale e, come il tipo 2, può iniziare nell'infanzia, ma di solito in età più avanzata.
Esistono tre varietà di Gaucher di tipo 3: 3a, 3b e 3c. Ma queste forme a volte si sovrappongono nei sintomi. Il tipo 3b può causare prima problemi al fegato o alla milza.
Se il vostro bambino è affetto dal tipo 3, avrete bisogno di molto aiuto da parte della famiglia, degli amici e del personale sanitario. Il bambino potrebbe sentirsi molto male e potrebbe aver bisogno di aiuto per mangiare o per nutrirsi.
Quando i sintomi del tipo 3 peggiorano, il bambino potrebbe aver bisogno di aiuto per vestirsi, fare il bagno o muoversi in casa.
Il tipo 3 presenta gli stessi problemi al sangue e alle ossa delle altre forme di malattia di Gaucher e può causare questi sintomi anche nel bambino:
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Difficoltà a muovere gli occhi da un lato all'altro o su e giù
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Malattia polmonare che peggiora nel tempo
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Le capacità mentali si riducono lentamente
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Problemi di controllo di braccia e gambe
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Spasmi o scosse muscolari
Il tipo 3c è chiamato anche malattia di Gaucher cardiovascolare. È un tipo raro che colpisce soprattutto il cuore. I segni di questa forma si manifestano solitamente nell'infanzia. Il sintomo più comune è l'indurimento dei valori cardiaci.
La Gaucher cardiovascolare può anche causare questi sintomi nei bambini:
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Problemi agli occhi
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Dolore alle ossa
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Le ossa si rompono facilmente
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Milza leggermente ingrossata
Altri tipi rari di Gaucher
La malattia di Gaucher letale perinatale è un altro tipo. È la forma più grave della malattia. Un neonato affetto da questo tipo di malattia può vivere solo pochi giorni.
I segni della malattia di Gaucher letale perinatale sono:
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Gonfiore della pelle dovuto all'accumulo di liquidi
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Pelle secca e squamosa chiamata ittiosi
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Fegato o milza ingrossati
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Gravi problemi cerebrali
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Stomaco gonfio
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Caratteristiche insolite del viso
Indipendentemente dal tipo di malattia che avete voi o il vostro bambino, parlate con il vostro medico di come ottenere il trattamento giusto. Chiedete anche dove trovare gruppi di sostegno nella vostra zona, dove potrete incontrare altre persone che possono condividere le loro esperienze e dare consigli su come ottenere le risorse di cui avete bisogno.
