Il medico spiega la sindrome di Williams, una rara malattia genetica che può causare problemi fisici e cognitivi.
I bambini con la sindrome di Williams dovranno rivolgersi a molti medici nel corso della loro vita. Ma con il giusto trattamento, possono rimanere in salute e andare bene a scuola.
Cause
I bambini con la sindrome di Williams nascono senza alcuni geni. I sintomi che presentano dipendono dai geni mancanti. Per esempio, chi nasce senza un gene chiamato ELN avrà problemi al cuore e ai vasi sanguigni.
Di solito i geni mancano nello sperma o nell'ovulo prima che si incontrino per formare il bambino. In un piccolo numero di casi, i bambini ereditano la delezione genetica da un genitore affetto dalla condizione, ma di solito si tratta di un disturbo casuale nei geni.
Sintomi
La sindrome di Williams può causare sintomi in diverse parti del corpo, come il viso, il cuore e altri organi. Può anche influire sulla capacità di apprendimento del bambino.
Caratteristiche del viso
I bambini affetti dalla sindrome di Williams presentano caratteristiche facciali uniche che possono includere:
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Fronte ampia
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Ponte del naso appiattito
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Naso corto con punta larga
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Bocca larga con labbra piene
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Mento piccolo
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Denti piccoli e molto distanziati
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Denti mancanti o storti
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Occhi irregolari
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Pieghe agli angoli degli occhi
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Disegno a stella bianca intorno all'iride, o parte colorata dell'occhio
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Viso e collo allungati (in età adulta)
Cuore e vasi sanguigni
Molte persone con la sindrome di Williams hanno problemi al cuore e ai vasi sanguigni.
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L'aorta, l'arteria principale che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo, può essere ristretta.
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Anche le arterie polmonari che portano il sangue dal cuore ai polmoni possono essere ristrette.
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L'ipertensione arteriosa è comune.
Le arterie ristrette non permettono al sangue ricco di ossigeno di raggiungere il cuore e il corpo. L'alta pressione sanguigna e la riduzione del flusso sanguigno possono danneggiare il cuore.
Problemi di crescita
I bambini nati con la sindrome di Williams possono essere molto piccoli. Possono avere difficoltà a mangiare e potrebbero non aumentare di peso o crescere rapidamente come gli altri bambini.
Da adulti sono spesso più bassi della maggior parte delle persone.
Personalità
I bambini con la sindrome di Williams possono essere ansiosi, ma tendono anche a essere molto amichevoli ed estroversi.
Problemi di apprendimento
I problemi di apprendimento sono comuni nei bambini con sindrome di Williams. Essi variano da lievi a gravi. I bambini sono più lenti a camminare, parlare e acquisire nuove abilità rispetto agli altri bambini della loro età. Potrebbero avere un disturbo dell'apprendimento come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
D'altro canto, molti bambini con la sindrome di Williams hanno un'ottima memoria e imparano rapidamente nuove cose. Tendono a parlare e leggere bene e spesso hanno talento musicale.
Altri possibili sintomi
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Colonna vertebrale curva, chiamata scoliosi
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Infezioni dell'orecchio
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Pubertà precoce
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Miopia
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Ernia
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Alti livelli di calcio nel sangue
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Voce rauca
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Problemi alle articolazioni e alle ossa
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Problemi renali
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Infezioni delle vie urinarie
Diagnosi
La sindrome di Williams viene solitamente diagnosticata prima dei 4 anni di età del bambino. Il medico farà un esame e chiederà informazioni sull'anamnesi familiare. Quindi, il medico esaminerà le caratteristiche del viso, come il naso all'insù, la fronte larga e i denti piccoli. Un elettrocardiogramma (ECG) o un'ecografia possono verificare la presenza di problemi cardiaci.
Un'ecografia della vescica e dei reni può verificare la presenza di patologie del tratto urinario.
Il bambino potrebbe essere sottoposto a un esame del sangue chiamato FISH, o ibridazione in situ a fluorescenza, per vedere se mancano dei geni. La maggior parte delle persone con la sindrome di Williams non presenta il gene ELN.
Poiché questi problemi possono svilupparsi nel tempo, i medici vorranno vedere il bambino regolarmente.
Trattamento
La cura del bambino può essere affidata a diversi operatori, tra cui un:
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Cardiologo: un medico che si occupa di problemi cardiaci.
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Endocrinologo -- un medico che tratta i problemi ormonali
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Gastroenterologo -- un medico che si occupa di problemi gastrointestinali
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Oftalmologo -- un medico che si occupa di problemi agli occhi
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Psicologo
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Terapista del linguaggio e della parola
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Terapista occupazionale
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Fisioterapista
Alcuni dei trattamenti di cui il bambino potrebbe aver bisogno:
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Una dieta a basso contenuto di calcio e vitamina D per ridurre gli alti livelli di calcio nel sangue
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Farmaci per abbassare la pressione sanguigna
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Educazione speciale, compresa la terapia del linguaggio e della parola
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Terapia fisica
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Intervento chirurgico per risolvere un problema ai vasi sanguigni o al cuore
Il bambino potrebbe aver bisogno di trattamenti anche per altri sintomi.
Vivere con la sindrome di Williams
Un consulente genetico può aiutarvi a conoscere il rischio della vostra famiglia per la sindrome di Williams. Questo può essere utile se si intende avere figli.
La sindrome di Williams non può essere curata, ma i trattamenti possono aiutare a risolvere i sintomi e i problemi di apprendimento.
Ogni bambino con la sindrome di Williams è diverso. Alcuni possono condurre una vita normale. Altri hanno problemi di salute e di apprendimento più gravi. Potrebbero aver bisogno di cure mediche per tutta la vita.
Risorse
Per saperne di più sulla sindrome di Williams, rivolgetevi a un'organizzazione specializzata in disturbi rari.
