La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una rara patologia che provoca la trasformazione dei tessuti molli, come muscoli e legamenti, in ossa. Per saperne di più su quali sono le cause, le conseguenze e le modalità di accertamento da parte del medico.
In una rara condizione chiamata fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), questo sistema si rompe. I tessuti molli del corpo - muscoli, legamenti e tendini - si trasformano in ossa e formano un secondo scheletro al di fuori di quello normale.
Man mano che l'osso prende il sopravvento, diventa più difficile o addirittura impossibile muovere le diverse parti del corpo, con conseguenze sulle attività quotidiane come mangiare e parlare.
La FOP spesso inizia nella prima infanzia. Inizia intorno alle spalle e al collo, per poi diffondersi nel resto del corpo. Con l'avanzare dell'età, l'osso sostituisce sempre di più il tessuto molle, ma la velocità con cui ciò avviene varia da persona a persona.
Quali sono le cause della FOP?
Un'anomalia in uno dei geni che indicano al corpo come far crescere le ossa e i muscoli causa questa condizione. In realtà fa parte della normale crescita il fatto che alcuni tessuti molli si trasformino in ossa. Ma con questo problema nel gene, l'osso cresce troppo spesso e in modo eccessivo.
Nella maggior parte dei casi, la FOP, nota anche come miosite ossificante progressiva, non viene trasmessa dai genitori. A volte succede, ma più spesso è un cambiamento nei geni durante la vita a causarla.
Segni e sintomi
Uno dei segni rivelatori è presente alla nascita: l'alluce di ciascun piede è più corto del dovuto ed è rivolto verso le altre dita. Circa la metà delle persone affette da FOP presenta un problema simile anche ai pollici.
L'altro segno principale è la sostituzione dei tessuti molli con quelli ossei. Questo fenomeno inizia di solito con escrescenze tumorali sulla schiena, sul collo e sulle spalle. Le escrescenze sono dolorose e presto si trasformano in osso. Queste escrescenze si ripetono per tutta la vita e si diffondono al resto del corpo.
Non è sempre così, ma molto spesso è una lesione o un virus a scatenare la riacutizzazione. Questo rende particolarmente difficile sottoporsi a qualsiasi tipo di intervento chirurgico o persino a un'iniezione prima di ottenere una cavità.
Le riacutizzazioni della FOP durano in genere dalle 6 alle 8 settimane. Possono causare dolore e gonfiore, rigidità delle articolazioni, malessere generale e febbre di basso grado.
Complicazioni
La condizione può causare un gonfiore cronico (continuo) in quasi tutto il corpo. Poiché l'osso sostituisce il tessuto, si perde la capacità di muovere le parti del corpo, il che rende più difficile:
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respirare (i polmoni non possono espandersi completamente)
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Mangiare (rendendo più difficile l'assunzione dei nutrienti necessari)
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Mantenere l'equilibrio
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Parlare
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Camminare o sedersi
Per alcune persone, inoltre, la colonna vertebrale si incurva da un lato all'altro o dall'alto verso il basso.
Poiché la capacità di movimento è sempre più limitata, è più probabile che si verifichino infezioni al naso, alla gola e ai polmoni. È inoltre più probabile che si verifichino alcuni tipi di insufficienza cardiaca (quando i muscoli delle pareti del cuore si indeboliscono e non riescono a pompare abbastanza sangue al corpo).
Diagnosi
Di solito viene individuata durante un esame fisico, quando il medico cerca i due segni principali: le dita dei piedi corte e rivolte verso l'interno e le escrescenze tumorali su spalle, schiena e collo.
Il medico può accertarsi che si tratti di FOP con un esame del sangue che ricerca l'anomalia nel gene che la causa.
Spesso i medici la confondono con altre patologie. Questo può essere particolarmente dannoso per le persone affette da FOP, perché esami comuni come una biopsia possono scatenare una riacutizzazione. La FOP viene comunemente scambiata per:
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Cancro
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Fibromatosi giovanile aggressiva, detta anche tumore desmoide, che è un raro tumore dei tendini e dei legamenti
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eteroplasia ossea progressiva, un'altra malattia in cui l'osso si forma al di fuori dello scheletro
Se pensate che il vostro bambino sia affetto da questa patologia, può essere utile parlare con un medico esperto in materia.
Esiste una cura?
Non esiste una cura e il trattamento è limitato. I farmaci, come i corticosteroidi, possono dare sollievo al dolore e all'infiammazione durante le riacutizzazioni.
Inoltre, un terapista occupazionale può essere in grado di aiutare con tutori, scarpe e altri strumenti per facilitare le attività quotidiane.
