Trisomia 13: cos'è e quali sono le cause?
Ma è meglio che sappiate tutto il possibile su questo disturbo cromosomico già durante la gravidanza. In questo modo potrete discutere con il vostro medico tutte le opzioni possibili e stabilire cosa sia meglio per voi e per il vostro bambino.
Che cos'è la trisomia 13?
La trisomia 13 è una malattia genetica che colpisce il bambino quando ha un 13° cromosoma in più. In altre parole, ha tre copie del cromosoma 13 mentre dovrebbe averne solo due. Si verifica quando le cellule si dividono in modo anomalo durante la riproduzione e creano del materiale genetico extra sul cromosoma 13.
Il cromosoma aggiuntivo può provenire dall'ovulo o dallo spermatozoo, ma i medici ritengono che le probabilità che una donna abbia un bambino con un'anomalia cromosomica aumentino dopo i 35 anni.
Il 13° cromosoma in più causa gravi problemi fisici e mentali. Purtroppo, la maggior parte dei bambini nati con questa anomalia non supera il primo mese o l'anno di vita. Ma alcuni possono sopravvivere per anni.
Questo perché ci sono due tipi diversi di trisomia 13. I bambini possono avere tre copie del cromosoma 13 in tutte le loro cellule o solo in alcune di esse. I sintomi dipendono da quante cellule hanno il cromosoma in più.
Come viene diagnosticata?
Il medico potrebbe individuare i segni fisici della trisomia 13 durante le ecografie fetali di routine del primo trimestre. Oppure potrebbe emergere da test come lo screening del DNA libero da cellule (NIPT) o la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza).
Questi sono tutti test di screening, il che significa che non possono dire al medico se il vostro bambino ha sicuramente la trisomia 13. Avvisano solo il medico che è più probabile che il bambino abbia la trisomia 13 e che sono necessari altri esami per confermarlo.
Il medico probabilmente vi consiglierà di sottoporvi a un prelievo dei villi coriali (CVS) o a un'amniocentesi per avere la certezza al 100%.
Difetti alla nascita
I bambini nati con la trisomia 13 hanno spesso un basso peso alla nascita e di solito hanno problemi di struttura cerebrale, che possono influenzare anche lo sviluppo facciale. I bambini affetti da trisomia 13 possono avere occhi ravvicinati, naso o narici poco sviluppati e labiopalatoschisi.
Altri difetti congeniti della trisomia 13 sono:
-
Mani strette
-
Labiopalatoschisi
-
Dita o piedi in più (polidattilia)
-
Ernia
-
Problemi ai reni, al polso o al cuoio capelluto
-
Orecchie basse
-
Testa piccola (microcefalia)
-
Testicoli non scesi
I bambini nati con la trisomia 13 possono avere molti problemi di salute e più dell'80% non sopravvive più di qualche settimana. Quelli che sopravvivono possono avere gravi complicazioni, tra cui:
-
Difficoltà di respirazione
-
Difetti cardiaci congeniti
-
Perdita dell'udito
-
Pressione sanguigna elevata (ipertensione)
-
Disabilità intellettiva
-
Problemi neurologici
-
Polmonite
-
Crisi epilettiche
-
Crescita lenta
-
Difficoltà a nutrirsi o a digerire il cibo
Quali sono i trattamenti?
Non esiste una cura per la trisomia 13 e i trattamenti si concentrano sui sintomi del bambino. Questi possono includere interventi chirurgici e terapie. Tuttavia, a seconda della gravità dei problemi del bambino, alcuni medici possono decidere di aspettare e prendere in considerazione qualsiasi misura in base alle possibilità di sopravvivenza del bambino.
La trisomia 13 non è sempre fatale. Tuttavia, i medici non possono prevedere quanto possa vivere un bambino se non ha problemi immediati che ne mettono a rischio la vita. Tuttavia, i bambini nati con la trisomia 13 raramente vivono fino all'adolescenza.
