La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una rara condizione genetica causata dalla cancellazione di una parte del cromosoma 4 durante lo sviluppo del bambino. Scoprite se è possibile prevenirla e curarla.
La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una rara malattia genetica che colpisce il vostro bambino quando una parte del cromosoma 4 viene cancellata. Si verifica quando le cellule si dividono in modo anomalo durante la riproduzione.
La mancanza di una parte di un cromosoma può danneggiare il normale sviluppo. Il cromosoma 4 cancellato provoca le caratteristiche di Wolf-Hirschhorn, tra cui caratteristiche facciali come occhi sporgenti, una protuberanza distinta sulla fronte, un naso largo e orecchie basse.
Ogni caso è diverso, perché l'entità dei sintomi dipende dalla quantità di cromosoma cancellato.
Quali sono le cause?
I medici non sanno bene quali siano le cause di questo cambiamento genetico spontaneo che si verifica durante lo sviluppo del bambino. Il cromosoma rotto di solito non viene ereditato da nessuno dei due genitori; la delezione si verifica in genere dopo la fecondazione. I medici ritengono che dal cromosoma 4 possano essere cancellati tre diversi geni, tutti importanti per lo sviluppo precoce.
Ogni gene mancante causa un insieme distinto di sintomi della condizione. Per esempio, uno è legato ad anomalie del viso, mentre un altro sembra scatenare le crisi epilettiche che colpiscono quasi tutti i bambini affetti da Wolf-Hirschhorn.
A volte, però, la sindrome di Wolf-Hirschhorn è causata da una traslocazione bilanciata di uno dei genitori. Ciò significa che due o più cromosomi si sono rotti e si sono scambiati durante lo sviluppo. Di solito non provoca alcun sintomo in quel genitore, poiché i cromosomi sono ancora bilanciati. Ma aumenta le probabilità che quella persona abbia un figlio con un disturbo cromosomico, tra cui la sindrome di Wolf-Hirschhorn.
È possibile sottoporsi a un test genetico per verificare se si è affetti da traslocazione bilanciata.
Quali sono i sintomi?
La Wolf-Hirschhorn colpisce molte parti del corpo, sia fisiche che mentali. I sintomi più comuni sono anomalie del viso, ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive e convulsioni.
Altri problemi che il bambino potrebbe avere sono:
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Occhi sporgenti e spalancati
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Palpebre cadenti e altri problemi oculari
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Labiopalatoschisi
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Bocca rovesciata
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Basso peso alla nascita
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Microcefalia, ovvero una testa insolitamente piccola
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Muscoli poco sviluppati
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Scoliosi
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Problemi cardiaci e renali
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Mancata crescita
Come viene diagnosticata?
A volte il medico può individuare i segni fisici della sindrome di Wolf-Hirschhorn con le ecografie di routine durante il primo trimestre di gravidanza. Oppure i problemi cromosomici possono emergere con il cosiddetto test di screening del DNA libero da cellule espanse. Ma si tratta solo di screening, non di test diagnostici. Il medico dovrà eseguire altri esami per sapere se il bambino è affetto dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn.
Un test in grado di individuare oltre il 95% delle delezioni cromosomiche nella malattia di Wolf-Hirschhorn è chiamato test di ibridazione in situ a fluorescenza (FISH). Anche gli esami effettuati dopo la nascita del bambino possono identificare la delezione parziale del cromosoma.
Se il medico conferma che il bambino è affetto da Wolf-Hirschhorn, può suggerire diversi esami di diagnostica per immagini per comprendere appieno tutte le aree del corpo del bambino interessate. Anche voi e il vostro partner dovreste sottoporvi al test se pensate di avere altri figli in futuro.
Come si cura?
Non esiste una cura per la sindrome di Wolf-Hirschhorn e ogni paziente è unico, quindi i piani di trattamento sono personalizzati per gestire i sintomi. La maggior parte dei piani comprende:
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Terapia fisica o occupazionale
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Interventi chirurgici per riparare i difetti
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Sostegno attraverso i servizi sociali
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Consulenza genetica
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Educazione speciale
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Controllo delle crisi epilettiche
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Terapia farmacologica
