Scoprite come i disturbi da accumulo lisosomiale influenzano gli enzimi di cui l'organismo del vostro bambino ha bisogno per funzionare correttamente. Scoprite come individuare i sintomi dei disturbi da accumulo lisosomiale e come vengono trattate queste condizioni.
Alle persone affette da questi disturbi mancano importanti enzimi (proteine che accelerano le reazioni nell'organismo). Senza questi enzimi, il lisosoma non è in grado di scomporre queste sostanze.
Quando ciò accade, queste si accumulano nelle cellule e diventano tossiche. Possono danneggiare le cellule e gli organi del corpo.
Questo articolo tratta alcuni dei più comuni disturbi da accumulo lisosomiale.
Tipi di disturbi da accumulo lisosomiale
Ogni disturbo colpisce un enzima diverso e presenta una propria serie di sintomi. Esse comprendono:
Malattia di Fabry: Colpisce la capacità di produrre l'alfa-galattosidasi A. Questo enzima scompone una sostanza grassa chiamata globotriaosilceramide. Senza l'enzima, questo grasso si accumula nelle cellule e le danneggia.
I sintomi possono includere:
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dolore, intorpidimento, formicolio o bruciore alle mani e ai piedi
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Dolori al corpo
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Febbre
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Stanchezza
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Piaghe cutanee rosse o violacee
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Problemi di sudorazione
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Gonfiore nella parte inferiore delle gambe, delle caviglie e dei piedi
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Intorbidimento della cornea (la copertura trasparente sulla parte anteriore dell'occhio)
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Diarrea, costipazione o entrambe le cose
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Problemi di respirazione
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Ronzio nelle orecchie e perdita dell'udito
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Vertigini
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Ritmi cardiaci anomali, attacco cardiaco e ictus
Malattia di Gaucher: Questa patologia è causata dalla mancanza di glucocerebrosidasi (GBA). Questo enzima scompone un grasso chiamato glucocerebroside. Senza GBA, il grasso si accumula nella milza, nel fegato e nel midollo osseo.
La malattia di Gaucher si presenta in tre tipi, ciascuno con sintomi diversi. In generale, i sintomi includono:
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Anemia (basso numero di globuli rossi)
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Milza e fegato ingrossati
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Emorragie ed ecchimosi facili
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Stanchezza
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Dolore osseo e fratture
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Dolori articolari
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Problemi agli occhi
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Crisi epilettiche
Malattia di Krabbe: Colpisce il sistema nervoso. La mancanza dell'enzima galattosilceramidasi causa questa condizione. Questo enzima aiuta a produrre e mantenere la mielina, il rivestimento protettivo intorno alle cellule nervose che aiuta i nervi a comunicare tra loro.
I sintomi iniziano nei primi mesi di vita e comprendono:
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Debolezza muscolare
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Arti rigidi
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Difficoltà a camminare
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Perdita della vista e dell'udito
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Spasmi muscolari
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Crisi epilettiche
Leucodistrofia metacromatica (MLD): Si può contrarre la MLD se non si possiede l'enzima arilsolfatasi A, che normalmente scompone un gruppo di grassi chiamati solfatidi. Senza l'enzima, questi grassi si accumulano nella materia bianca, la parte del cervello che contiene le fibre nervose. Distruggono il rivestimento di mielina che circonda e protegge le cellule nervose.
La MLD si presenta in forme diverse. I sintomi possono includere:
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Perdita di sensibilità nelle mani e nei piedi
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Crisi epilettiche
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Difficoltà a camminare e a parlare
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Perdita della vista e dell'udito
Mucopolisaccaridosi (MPS): Si tratta di un gruppo di malattie che colpiscono gli enzimi che scompongono alcuni carboidrati. I carboidrati non scomposti si accumulano in molti organi diversi.
I sintomi della MPS interessano molte parti del corpo e possono comprendere:
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Bassa altezza
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Articolazioni rigide
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Difficoltà a parlare e a sentire
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Naso che cola continuamente
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Problemi di apprendimento
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Problemi cardiaci
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Problemi articolari
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Problemi di respirazione
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Depressione
Malattia di Niemann-Pick: Si tratta di un gruppo di disturbi. Le forme più comuni sono i tipi A, B e C.
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Nei tipi A e B, le persone mancano di un enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM). Questo enzima scompone una sostanza grassa chiamata sfingomielina, presente in ogni cellula.
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Nel tipo C, l'organismo non riesce a scomporre il colesterolo e i grassi nelle cellule. Il colesterolo si accumula nel fegato e nella milza. Altri grassi si accumulano nel cervello.
I sintomi della Niemann-Pick comprendono:
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Fegato e milza ingrossati
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Difficoltà a muovere gli occhi in alto e in basso
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Ittero (pelle e occhi gialli)
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Sviluppo lento
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Problemi di respirazione
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Malattie cardiache
Malattia di Pompe: Colpisce l'enzima alfa-glucosidasi (GAA). Questo enzima scompone lo zucchero glicogeno in glucosio. Senza GAA, il glicogeno si accumula nelle cellule muscolari e in altre cellule.
I sintomi includono:
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Grave debolezza muscolare
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Scarso tono muscolare
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Mancanza di crescita e di aumento di peso nei neonati
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Ingrossamento del cuore, del fegato o della lingua
Malattia di Tay-Sachs: È causata dalla mancanza dell'enzima esosaminidasi A (Hex-A). Questo enzima scompone una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2 nelle cellule cerebrali. Senza di essa, il grasso si accumula nelle cellule nervose e le danneggia.
I bambini con Tay-Sachs crescono normalmente per i primi mesi di vita. Poi il loro sviluppo rallenta. Perdono il controllo dei muscoli. Diventa più difficile sedersi, gattonare e camminare. Altri sintomi includono:
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Una macchia rossa nella parte posteriore dell'occhio
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Perdita della vista e dell'udito
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Crisi epilettiche
Come si manifestano questi disturbi?
La maggior parte dei disturbi da accumulo lisosomiale si trasmette dai genitori ai figli. Di solito, un bambino deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. Se un bambino riceve il gene da un solo genitore, sarà un portatore e non presenterà sintomi.
I geni difettosi influenzano il modo in cui l'organismo produce gli enzimi che scompongono il materiale nelle cellule.
Le malattie da accumulo lisosomiale sono rare, ma alcune forme sono più comuni in determinati gruppi di persone. Per esempio, la Gaucher e la Tay-Sachs sono più frequenti nelle persone di origine ebraica europea.
Sintomi
I sintomi dipendono dall'enzima mancante.
Ciascuna di queste condizioni presenta sintomi diversi in base alle cellule e agli organi interessati.
Diagnosi
Il medico può verificare la presenza di questi disturbi nel bambino durante la gravidanza. Se il bambino presenta dei sintomi, gli esami del sangue possono cercare l'enzima mancante.
Il medico può anche eseguire questi esami:
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La risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini del cervello.
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La biopsia rimuove un piccolo pezzo di tessuto, che viene controllato al microscopio per individuare eventuali segni di malattia.
Individuare precocemente queste malattie è fondamentale. I trattamenti possono rallentare i disturbi da accumulo lisosomiale e migliorare le prospettive del bambino.
Trattamenti
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Sebbene non esista una cura per i disturbi da accumulo lisosomiale, alcuni trattamenti possono essere utili.
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La terapia enzimatica sostitutiva somministra l'enzima mancante attraverso una vena (IV).
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La terapia di riduzione del substrato riduce la sostanza che si accumula nelle cellule. Ad esempio, il farmaco miglustat (Zavesca) tratta una forma di malattia di Gaucher.
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Il trapianto di cellule staminali utilizza cellule donate per aiutare l'organismo a produrre l'enzima mancante.
I trattamenti per gestire i sintomi della malattia comprendono:
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Medicina
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Chirurgia
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Terapia fisica
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Dialisi (un trattamento che rimuove le sostanze tossiche dal corpo)
