La malattia di Batten è un raro tipo di disturbo che colpisce il sistema nervoso. Scoprite quali sono le cause della malattia di Batten e come identificarne i sintomi.
Su 100.000 bambini nati negli Stati Uniti, si stima che circa due o quattro abbiano questa malattia che si trasmette attraverso le famiglie. Essendo genetica, può colpire più di una persona nella stessa famiglia. Entrambi i genitori devono essere portatori del gene per poterlo trasmettere. Ciascuno dei loro figli ha una probabilità su quattro di contrarla.
Sintomi
Con il tempo, la malattia di Batten danneggia il cervello e il sistema nervoso. Esistono quattro tipi principali di questa patologia. Questi sono i loro sintomi comuni:
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crisi epilettiche
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Cambiamenti nella personalità e nel comportamento
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Demenza
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Problemi di linguaggio e di capacità motorie che peggiorano nel tempo
Esistono quattro tipi principali di malattia di Batten. Il tipo determina l'età in cui si manifestano i sintomi e la velocità con cui si sviluppano. Non esiste una cura per questi disturbi, ma un trattamento per una delle forme (malattia CLN2) è stato approvato dalla Food and Drug Administration statunitense nel 2017 (vedi sotto).
I tipi
In origine, i medici si riferivano a una sola forma di NCL come malattia di Batten, ma ora il nome si riferisce al gruppo di disturbi. Dei quattro tipi principali, i tre che colpiscono i bambini causano tutti cecità.
La NCL congenita colpisce i bambini e può causare la nascita con convulsioni e teste anormalmente piccole (microcefalia). È molto rara e spesso provoca la morte del bambino subito dopo la nascita.
La NCL infantile (INCL) (CLN1) si manifesta solitamente tra i 6 mesi e i 2 anni di età (ma di solito prima del primo anno). Può anche causare microcefalia e forti contrazioni (scatti) dei muscoli. La maggior parte dei bambini affetti da NCL muore all'inizio o alla metà dell'infanzia). (Esiste anche un esordio giovanile di CLN1, le anomalie si sviluppano intorno ai 5/6 anni e la progressione della malattia è più lenta. I bambini affetti possono vivere fino all'adolescenza o addirittura all'età adulta se sviluppano i sintomi nel periodo dell'adolescenza).
La NCL tardo-infantile (LINCL) (CLN2) inizia tipicamente tra i 2 e i 4 anni di età con sintomi come crisi epilettiche e perdita graduale della capacità di camminare e parlare. La LINCL è solitamente fatale entro gli 8-12 anni di età. Non esiste un trattamento specifico in grado di curare o invertire i sintomi di qualsiasi forma di malattia di Batten, ma nel 2017 la Food and Drug Administration ha approvato una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia CLN2 (carenza di TTP1) chiamata cerliponasi alfa (Brineura). è un farmaco da prescrizione utilizzato per rallentare la perdita della capacità di camminare o strisciare (deambulazione) in pazienti pediatrici sintomatici di età pari o superiore a 3 anni con lipofuscinosi neuronale ceroide di tipo 2 (CLN2). Brineura viene somministrato nel liquido cerebrospinale (CSF) mediante infusione attraverso un serbatoio e un catetere specifici impiantati chirurgicamente nella testa (dispositivo di accesso intraventricolare). Non esistono trattamenti in grado di rallentare o arrestare la progressione della malattia per altri disturbi NCL.
Malattia CLN3: Insorgenza giovanile (4-7 anni). La perdita progressiva della vista inizia tra i 4 e i 7 anni.??Si verificano problemi di apprendimento e di comportamento, c'è un declino cognitivo e i pazienti possono iniziare ad avere crisi epilettiche intorno ai 10 anni.??Le crisi possono essere controllate o ridotte con farmaci antiepilettici.??I bambini in età adolescenziale sviluppano sintomi simili al parkinsonismo.??Sono disponibili farmaci per il trattamento di alcuni dei sintomi del parkinsonismo (rigidità e difficoltà a camminare e a svolgere i compiti) e della spasticità (rigidità muscolare).??La maggior parte muore tra i 15 e i 30 anni.??
La NCL dell'adulto (ANCL) (CLN4 o malattia di Kufs di tipo B) inizia prima dei 40 anni (prima età adulta).?Questi pazienti hanno problemi di movimento e demenza precoce.? Le persone affette da questa malattia hanno una vita più breve, ma l'età della morte può variare da persona a persona. I sintomi dell'ANCL sono più lievi e tendono a progredire più lentamente. Questa forma di malattia non provoca cecità.
Diagnosi e test
La malattia di Batten viene spesso diagnosticata in modo errato, perché è rara e molte condizioni condividono alcuni degli stessi sintomi. Poiché la perdita della vista è di solito uno dei primi segni della malattia, gli oculisti possono essere i primi a sospettare un problema. Potrebbero essere necessari più esami e test prima che il medico faccia una diagnosi. I medici spesso indirizzano i bambini a un neurologo se ritengono che siano necessari altri esami.
Esistono diversi tipi di esami che il neurologo può utilizzare per diagnosticare la malattia di Batten:
Campioni di tessuto o esame oculare: Esaminando campioni di tessuto al microscopio, i medici possono cercare l'accumulo di alcuni tipi di depositi. A volte i medici possono vedere questi depositi semplicemente guardando gli occhi del bambino. Quando i depositi si accumulano nel tempo, possono causare la formazione di cerchi rosa e arancioni. Questo fenomeno è chiamato occhio di bue.
Esami del sangue o delle urine: I medici possono ricercare alcuni tipi di anomalie nei campioni di sangue e di urina che possono indicare la malattia di Batten.
Elettroencefalogramma (EEG): Si tratta di un test che prevede l'applicazione di cerotti sul cuoio capelluto per registrare le correnti elettriche del cervello e verificare la presenza di convulsioni.
Test di imaging: La TAC (tomografia computerizzata) o la risonanza magnetica per immagini (RMN) possono aiutare il medico a vedere se ci sono determinati cambiamenti nel cervello che indicano la malattia di Batten.
Test del DNA: Se si sa che alcuni membri della propria famiglia sono affetti dalla malattia di Batten, è possibile sottoporsi a un test del DNA per confermare la diagnosi.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura nota per nessuna forma di malattia di Batten, ma nel 2017 la FDA ha approvato una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia CLN2 (deficit di TTP1) chiamata cerliponase alfa (Brineura) per una delle forme (malattia CLN2). Sintomi come le crisi epilettiche possono essere migliorati con alcuni farmaci. Anche altri sintomi e problemi possono essere trattati. Alcune persone affette dalla malattia di Batten fanno terapia fisica o occupazionale per aiutarle a funzionare. Gli scienziati continuano a ricercare possibili trattamenti e terapie.
