La malattia di Hirschsprungs è una condizione congenita che impedisce alle persone, di solito neonati e bambini piccoli, di passare le feci. Ecco una guida del medico su questo disturbo, compresi i sintomi e le modalità di trattamento.
L'escrezione, anche se spesso è oggetto di disgusto o di umorismo, è molto importante. Di solito inizia il primo giorno di vita del bambino, quando il neonato emette le prime feci, chiamate meconio.
Ma alcuni bambini hanno problemi. Se un bambino non riesce ad avere un movimento intestinale, potrebbe avere la malattia di Hirschsprungs, una condizione in cui mancano le cellule nervose nell'intestino crasso.
La malattia di Hirschsprungs è congenita, cioè si sviluppa durante la gravidanza ed è presente alla nascita. Alcune condizioni congenite si verificano a causa della dieta della madre o di una malattia avuta durante la gravidanza. Altre sono dovute a geni che i genitori trasmettono al neonato.
I ricercatori non sanno perché alcune persone abbiano la malattia di Hirschsprungs, anche se ritengono che la malattia sia legata a difetti nelle istruzioni del DNA. Sebbene la malattia possa essere mortale, la medicina moderna è in grado di risolvere il problema con la chirurgia e di aiutare i bambini che sono stati trattati a vivere una vita relativamente normale e sana.
Quali sono le cause della malattia di Hirschsprungs?
Inizia a manifestarsi nel bambino nei primi mesi di gravidanza.
Di solito, con lo sviluppo del bambino, si creano cellule nervose in tutto l'apparato digerente, dall'esofago - che porta dalla bocca allo stomaco - fino al retto. Normalmente, una persona ha fino a 500 milioni di cellule nervose di questo tipo. Tra le altre funzioni, spostano il cibo da un capo all'altro dell'apparato digerente.
In un bambino affetto da Hirschsprungs, le cellule nervose smettono di crescere alla fine dell'intestino crasso, poco prima del retto e dell'ano. In alcuni bambini, le cellule mancano anche in altri punti dell'apparato digerente.
Ciò significa che il corpo non riesce a percepire quando il materiale di scarto raggiunge un certo punto. Così il materiale di scarto si blocca e forma un blocco nel sistema.
La malattia di Hirschsprungs colpisce circa un neonato su 5.000. I bambini con altre condizioni congenite, come la sindrome di Down e i difetti cardiaci, hanno maggiori probabilità di avere la malattia. I genitori che portano nei loro geni il codice della malattia di Hirschsprungs, soprattutto le madri, possono trasmetterla ai loro figli. I maschi sono più colpiti delle femmine.
La malattia prende il nome dal medico danese del XIX secolo Harald Hirschsprung, che la descrisse nel 1888.
Sintomi
Per la grande maggioranza delle persone affette dalla malattia di Hirschsprungs, i sintomi iniziano di solito entro le prime 6 settimane di vita. In molti casi, i segni si manifestano già nelle prime 48 ore.
Si può notare un gonfiore nell'addome del bambino. Altri sintomi che si possono osservare sono
assenza di movimenti intestinali: Dovete preoccuparvi se il neonato non produce feci o meconio nei primi due giorni. I bambini più grandi affetti da Hirschsprungs possono avere una costipazione cronica (continua).
Diarrea sanguinolenta: I bambini affetti da Hirschsprungs possono anche contrarre l'enterocolite, un'infezione del colon potenzialmente letale, e presentare diarrea e gas.
Vomito: Il vomito può essere verde o marrone.
Nei bambini più grandi, i sintomi possono includere problemi di crescita, affaticamento e grave costipazione.
Diagnosi e test
Se il bambino presenta questi sintomi, è necessario informare subito il medico. Può confermare la presenza di Hirschsprungs con alcuni esami specifici:
Clistere con contrasto: è chiamato anche clistere di bario, dal nome dell'elemento contenuto nel colorante spesso utilizzato per rivestire ed evidenziare l'interno degli organi del corpo. Il bambino viene fatto sdraiare a faccia in giù su un tavolo mentre il colorante viene inserito attraverso un tubo dall'ano all'intestino. Non è necessaria l'anestesia (un farmaco che anestetizza o blocca il dolore). Il colorante permette al medico di vedere le aree problematiche sulle radiografie.
Il clistere di contrasto viene eseguito nell'ambito della cosiddetta serie GI inferiore, un gruppo di esami del tratto gastrointestinale.
Radiografia dell'addome: Si tratta di una radiografia standard, che il tecnico può effettuare da diverse angolazioni. Il medico potrà vedere se qualcosa blocca l'intestino.
Una biopsia: il medico preleverà un piccolo campione di tessuto dal retto del bambino. Il tessuto verrà esaminato per individuare eventuali segni di Hirschsprungs. A seconda dell'età e delle dimensioni del bambino, il medico può ricorrere all'anestesia.
Manometria ano-rettale: Questo test gonfia un piccolo palloncino all'interno del retto per vedere se i muscoli dell'area rispondono. Questo test viene eseguito solo sui bambini più grandi.
Trattamenti
La malattia di Hirschsprungs è una condizione molto grave. Tuttavia, se individuata rapidamente, può aiutare il bambino a vivere una vita relativamente normale.
I medici di solito eseguono uno dei due tipi di intervento:
Procedura pull-through: Questo intervento si limita a tagliare la parte dell'intestino crasso con le cellule nervose mancanti. Il resto dell'intestino viene poi collegato direttamente all'ano.
Intervento di stomia: L'intervento indirizza l'intestino verso un'apertura praticata nel corpo. Il medico collega quindi una sacca per stomia all'esterno dell'apertura per contenere i rifiuti dell'intestino. L'intervento di stomia è di solito una misura temporanea, fino a quando il bambino non è pronto per la procedura pull-through.
Dopo l'intervento, alcuni bambini possono avere problemi di stitichezza, diarrea o incontinenza (mancanza di controllo dei movimenti intestinali o della minzione).
Alcuni possono soffrire di enterocolite. I segni includono sanguinamento rettale, febbre, vomito e addome gonfio. Se ciò accade, portate subito il bambino in ospedale.
Tuttavia, con una cura adeguata, in particolare una dieta corretta e molta acqua, queste condizioni dovrebbero attenuarsi e la maggior parte dei bambini è in grado di avere movimenti intestinali normali entro un anno dal trattamento. Altri bambini avranno problemi intestinali a fasi alterne fino all'età adulta, per tutta la vita. Poiché la malattia di Hirschsprungs è congenita, si tratta di un problema che dura tutta la vita e che deve essere monitorato.
