Un difetto genetico alla nascita può causare un problema nel modo in cui il bambino scompone una certa proteina. Il medico spiega l'omocistinuria e cosa si può fare al riguardo.
Le proteine sono costituite da piccoli blocchi chiamati aminoacidi. Normalmente, il corpo elabora questi acidi in energia per tutte le attività.
In caso di HCY, il corpo non riesce a scomporre (metabolizzare) un aminoacido chiamato metionina. Se non viene trattato, questo acido e un altro chiamato omocisteina si accumulano nel sangue e possono causare gravi problemi.
Quali sono le cause?
Un enzima specifico del corpo scompone la metionina. Se si soffre di HCY, questo enzima non viene prodotto o non funziona correttamente.
Una coppia di geni indica al corpo come produrre correttamente questo enzima. Se entrambi non funzionano, si ha l'omocistinuria.
Si tratta di una malattia ereditaria. Il gene deve essere trasmesso da entrambi i genitori.
Quali sono i sintomi?
I bambini nati con omocistinuria sembrano perfettamente a posto. I segni e i sintomi iniziano a manifestarsi nei primi anni di vita.
L'HCY colpisce tutti i bambini in modo diverso. Se vostro figlio ne è affetto, può presentare molti o nessuno di questi sintomi:
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Capelli e pelle pallidi
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Torace di forma anomala
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Crescita lenta e aumento di peso
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Grave miopia e dislocazione del cristallino (che può portare alla cecità)
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Corporatura alta e snella
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Dita lunghe e magre
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Ossa deboli
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Coaguli di sangue (aumentano il rischio di ictus e malattie cardiache)
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Crisi epilettiche
Altri sintomi possono essere:
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Ritardi nello sviluppo (lentezza nel gattonare, camminare e parlare)
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Disturbi dell'apprendimento e problemi intellettivi
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Problemi comportamentali ed emotivi
Come viene diagnosticato?
Negli Stati Uniti e in molti altri Paesi i bambini vengono sottoposti a screening per l'omocistinuria (e altre condizioni) poco dopo la nascita. Fa parte di un esame del sangue noto come screening neonatale.
Lo screening comprende un esame del sangue che può mostrare se il bambino è a rischio di avere l'HCY. Se i risultati non sono normali, saranno necessari ulteriori esami del sangue e delle urine per ottenere una diagnosi certa.
Come si cura?
Un medico metabolista esperto in malattie genetiche consiglierà un piano di trattamento. È necessario iniziare subito il trattamento per evitare problemi.
Esistono due tipi di HCY. La versione più lieve può essere trattata con integratori di vitamina B6 soggetti a prescrizione medica. Il medico del bambino può eseguire degli esami per verificare se questi integratori possono essere d'aiuto.
La vitamina aiuta a prevenire problemi comportamentali e intellettivi in alcuni bambini. Può ridurre il rischio di problemi agli occhi e alle ossa e di coaguli di sangue.
Se la vitamina B6 non funziona, il bambino inizierà una dieta a basso contenuto di metionina. Di solito deve essere continuata per tutta la vita. Un dietologo esperto in disturbi aminoacidici può aiutarvi a definire un piano alimentare a partire dall'infanzia e oltre.
Il bambino dovrà probabilmente evitare gli alimenti ad alto contenuto proteico, tra cui:
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Latte vaccino
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Formaggio
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Carne e pesce
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Uova
Alcuni altri alimenti dovranno probabilmente essere limitati o evitati. Questi includono:
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Noci e burro di arachidi
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Fagioli secchi
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Farina normale
Frutta e verdura contengono piccole quantità di metionina e possono essere consumate in quantità attentamente controllate.
Esistono anche alimenti appositamente studiati per le persone affette da HCY. Questi includono farina, pasta e pane a basso contenuto di metionina.
Probabilmente il bambino avrà bisogno di una formula speciale per sostituire il latte. Questa formula contiene proteine (senza metionina) e altri nutrienti necessari per una crescita normale.
Il medico potrebbe decidere di aggiungere anche un integratore:
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Betaina e acido folico. Questi integratori possono ridurre i livelli di omocisteina pericolosamente elevati. I bambini che non migliorano con la vitamina B6 spesso rispondono bene alla betaina.
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Vitamina B12 e L-cisteina. L'HCY può causare bassi livelli di queste sostanze necessarie. La B12 viene somministrata sotto forma di iniezione. La L-cisteina è un altro aminoacido che può essere assunto come integratore se non fa parte della formula speciale.
Il sangue e le urine del bambino verranno analizzati regolarmente per verificare che il trattamento funzioni. A volte è necessario modificarlo in base alla crescita e ai cambiamenti del bambino.
Cosa posso aspettarmi?
Se il bambino inizia il trattamento da piccolo e lo mantiene, probabilmente crescerà e si svilupperà normalmente. Il trattamento può anche ridurre il rischio di ictus, malattie cardiache e coaguli di sangue.
I problemi alla vista possono verificarsi anche con il trattamento. Questi possono essere risolti con un intervento chirurgico o con altri metodi.
