Scoprite le cause, i sintomi e il trattamento di una malattia rara chiamata sindrome di ATR-X, una condizione genetica che limita le capacità di apprendimento, ragionamento e comunicazione di vostro figlio.
Non esiste una cura, ma parlate con il vostro medico dei programmi di intervento precoce che possono aiutare vostro figlio a raggiungere il proprio potenziale. Rivolgetevi anche a parenti e amici per ottenere il sostegno emotivo di cui avete bisogno. Il medico potrebbe anche suggerirvi dei gruppi di sostegno, dove potrete incontrare altri genitori che stanno affrontando le stesse sfide.
Quali sono le cause?
La sindrome di ATR-X è causata da cambiamenti, noti come mutazioni, in un gene chiamato ATRX che viene trasmesso dai genitori ai figli.
Il gene ATRX svolge un ruolo nello sviluppo del bambino. Qualsiasi difetto può portare a cambiamenti che causano disabilità intellettiva e altri sintomi della malattia.
La sindrome ATR-X colpisce quasi solo i maschi. Le donne possono essere portatrici del disturbo, ma non presentano quasi mai sintomi.
Quali sono i sintomi?
I sintomi variano da persona a persona. Molti di essi possono essere notati quando il bambino è ancora in tenera età. Altri problemi possono manifestarsi solo quando il bambino è più grande.
Alcuni sintomi comuni sono
Disabilità intellettuale. Ciò significa che il bambino potrebbe:
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Imparare più lentamente
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Difficoltà a far sapere agli altri ciò che si vuole o di cui si ha bisogno
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Hanno problemi a mangiare o a vestirsi da soli
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Hanno difficoltà a ricordare le cose
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Non essere in grado di comprendere i risultati delle proprie azioni
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Hanno difficoltà a risolvere i problemi
Gravi ritardi nel parlare e nel camminare. La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di ATR-X non parla o firma più di qualche parola.
Il disturbo causa anche una debolezza del tono muscolare. Ciò ritarda le capacità motorie, come sedersi, stare in piedi e camminare. Alcune persone non imparano mai a camminare da sole.
Caratteristiche facciali uniche. Questi includono:
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Occhi ampiamente distanziati
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Naso piccolo, con narici rivolte verso l'alto
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Orecchie basse
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Labbro superiore a forma di "V" rovesciata
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Labbro inferiore che sporge leggermente
Genitali anormali. In alcuni casi, i testicoli possono non scendere nello scroto o l'apertura del tratto urinario può essere fuori posto.
Altri sintomi possono essere:
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Testa di dimensioni molto più piccole del normale
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Altezza ridotta
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Segni di un disturbo del sangue chiamato alfa-talassemia
Come viene diagnosticata?
I medici possono sospettare la sindrome di ATR-X quando un bambino nasce o all'inizio della sua vita, sulla base dei suoi sintomi. Ad esempio, possono notare caratteristiche facciali particolari o segni di ritardo nello sviluppo.
Per diagnosticare il disturbo, il medico può ordinare esami del sangue specifici o eseguire un test genetico per ricercare il gene ATRX mutato.
Come si cura?
Non esiste un approccio unico per il trattamento della sindrome ATR-X. Il medico elaborerà un piano di gestione della malattia basato sui sintomi del bambino e sulla loro gravità.
È probabile che il bambino debba rivolgersi a diversi professionisti della salute, tra cui un logopedista e un ortopedico. Questi creeranno un piano di trattamento mirato a qualsiasi problema specifico. Il medico monitorerà anche la crescita e lo sviluppo del bambino. Chiedete loro come potete informarvi sui servizi di educazione speciale.
Ci saranno molte sfide, ma non dovrete affrontarle da soli. Informatevi presso le organizzazioni che possono fornirvi informazioni sulle condizioni del vostro bambino e mettervi in contatto con gruppi di sostegno. Alcuni luoghi da cui partire sono i siti web di gruppi come l'Associazione Americana per le Disabilità Intellettive e dello Sviluppo (AAIDD) e il Centro Informazioni sulle Malattie Genetiche e Rare (GARD).
