Avete la fibrosi cistica? La diagnosi precoce e il trattamento di questa malattia genetica possono migliorare la qualità della vita. Scoprite i sintomi a cui prestare attenzione.
Che cos'è la FC?
La fibrosi cistica colpisce le ghiandole del corpo che producono muco e sudore. Crea un accumulo di muco denso e appiccicoso negli organi, che può limitare la respirazione e causare gravi danni alle vie respiratorie. La malattia colpisce anche altre parti del corpo, come il pancreas, il fegato e l'intestino. La FC può anche causare problemi di fertilità sia per gli uomini che per le donne.
La fibrosi cistica non si prende, ma si nasce con essa a causa di una mutazione genetica ereditata o di una nuova mutazione genetica. Lo screening neonatale può diagnosticare molti bambini prima ancora che inizino a manifestare i sintomi. La maggior parte degli altri casi viene riscontrata nell'infanzia, ma alcune persone non sanno di avere la FC fino all'età adulta.
Sebbene i sintomi varino a seconda della gravità della FC - e possano anche non essere presenti - ecco i sintomi più comuni della malattia:
Segni respiratori
L'apparato respiratorio comprende i polmoni e i passaggi nasali.
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Tosse costante. Potrebbe trattarsi di una tosse molto umida che produce muco denso (espettorato).
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Respiro corto.
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Farnetico. Dopo il trattamento con farmaci per l'asma, il respiro affannoso potrebbe non scomparire.
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Infezioni polmonari frequenti: bronchite e polmonite sono comuni.
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Vie nasali infiammate. Il naso chiuso potrebbe non essere dovuto a un raffreddore oppure il medico potrebbe trovare polipi nasali (escrescenze di tessuto all'interno del naso e dei seni paranasali). Anche le infezioni sinusali possono essere frequenti.
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Sintomi di tipo allergico. Sebbene la FC non renda più inclini alle allergie, sintomi come la congestione cronica possono durare tutto l'anno.
Se si è affetti da FC, si perderà una maggiore funzionalità polmonare e i sintomi respiratori probabilmente peggioreranno con l'avanzare dell'età.
Sintomi digestivi
La fibrosi cistica può influire sul modo in cui l'organismo scompone il cibo. I segni di questo fenomeno includono:
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Stitichezza. Una cacca molto densa può attaccarsi alle pareti dell'intestino anziché passare. Questo può portare a un blocco, che causa dolore, gonfiore, nausea e perdita di peso.
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Feci grandi e grasse. Il muco ostruisce i dotti del pancreas e gli enzimi che aiutano a digerire il cibo non riescono a raggiungere lo stomaco. Poiché il corpo fatica ad assorbire i grassi e le proteine, le feci possono essere oleose, più grandi del normale e di cattivo odore.
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Non aumenta di peso. La mancata crescita è un sintomo comune della FC nei bambini. Anche se i bambini mangiano bene, l'accumulo di muco nel pancreas impedisce loro di assorbire una quantità sufficiente di nutrienti.
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Bruciore di stomaco. La tosse intensa aumenta la probabilità che i succhi gastrici si riversino nell'esofago. Questo porta al reflusso acido o alla malattia da reflusso gastroesofageo (GERD).
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Diabete. Se il pancreas è gravemente danneggiato, il diabete può diventare un problema. Ciò accade spesso nei bambini più grandi e nei giovani adulti. I segni sono la sensazione di molta sete, la necessità di fare pipì più del solito, la stanchezza e il calo di peso.
Altri segni
Altri sintomi della FC che si possono notare sono:
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Sudare molto.
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Pelle dal sapore salato. Le persone con FC hanno una maggiore quantità di sale nel sudore. Potrebbe essere possibile sentirne il sapore o vedere una glassa salata sulla pelle.
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Problemi di gravidanza. Sebbene le donne con FC producano ovuli sani, è probabile che abbiano un muco vaginale più denso, che rende più difficile il concepimento. Nella maggior parte degli uomini affetti da FC, le tube che trasportano gli spermatozoi sono ostruite dal muco.
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Perdita di urina. La tosse intensa e prolungata causata dalla FC può provocare la fuoriuscita di pipì dalla vescica. I medici chiamano questo fenomeno incontinenza. Questo può accadere anche quando si starnutisce o si ride. Colpisce le donne e le ragazze con FC più degli uomini.
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Dolori articolari. Più comune nelle grandi articolazioni come ginocchia, caviglie, polsi e spalle, questo tipo di artrite può andare e venire. Può anche peggiorare in caso di infezione o durante i periodi di malattia.
Se voi o una persona cara avete segni di FC, rivolgetevi a un medico. Potrebbe essere necessario sottoporsi al test e iniziare subito il trattamento.
