Il medico spiega cosa c'è da sapere sulla sindrome di Bartter, un gruppo di rare condizioni renali simili che colpiscono i bambini.
Se si è affetti da questa patologia, una quantità eccessiva di sale e calcio lascia il corpo quando si fa la pipì. Può anche causare bassi livelli di potassio e alti livelli di acido nel sangue. Se tutti questi elementi non sono in equilibrio, si possono avere diversi problemi di salute.
Esistono due forme principali di sindrome di Bartter. La sindrome di Bartter prenatale inizia prima della nascita. Può essere molto grave, persino pericolosa per la vita. I bambini possono non crescere come dovrebbero nel grembo materno o nascere troppo presto.
L'altra forma è detta classica: di solito inizia nella prima infanzia e non è grave come la forma prenatale. Ma può influenzare la crescita e causare ritardi nello sviluppo.
La sindrome di Gitelman è un sottotipo della sindrome di Bartter. Tende a manifestarsi più tardi, di solito dai 6 anni fino all'età adulta.
Sintomi
I sintomi possono essere diversi per ognuno, anche per le persone affette dalla stessa patologia. Alcuni comuni includono:
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Stitichezza
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Minzione frequente
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Sensazione di malessere generale
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Debolezza muscolare e crampi
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Voglia di sale
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Sete intensa
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Crescita e sviluppo più lenti del normale
La sindrome di Bartter prenatale può essere diagnosticata prima della nascita. Può essere riscontrata se ci sono segni che i reni del bambino non funzionano bene o se c'è troppo liquido nell'utero.
I neonati con questa forma di sindrome possono fare pipì molto spesso e possono avere:
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Febbre pericolosamente alta
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Disidratazione
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Vomito e diarrea
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Caratteristiche facciali insolite, come viso a forma di triangolo, fronte ampia, orecchie grandi e appuntite
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Mancanza di crescita normale
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Sordità alla nascita
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Cause
I geni trasportano le istruzioni che aiutano il corpo a funzionare correttamente. Le malattie genetiche possono verificarsi quando c'è un cambiamento nel gene (chiamato mutazione).
Almeno cinque geni sono collegati alla sindrome di Bartter e tutti svolgono un ruolo importante nel funzionamento dei reni, in particolare nella capacità di assumere sale. La perdita di una quantità eccessiva di sale attraverso la pipì (perdita di sale) può influenzare il modo in cui i reni assumono altre sostanze, tra cui il potassio e il calcio.
Una mancanza di equilibrio in questi elementi può portare a seri problemi:
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Troppo poco sale può causare disidratazione, stitichezza e pipì frequente.
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Troppo poco calcio può indebolire le ossa e causare frequenti calcoli renali.
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Bassi livelli ematici di potassio possono causare debolezza muscolare, crampi e affaticamento.
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Diagnosi e trattamento
Per i bambini che presentano i sintomi della sindrome di Bartter classica, il medico effettuerà un esame approfondito insieme a esami del sangue e delle urine. La forma prenatale può essere diagnosticata prima della nascita analizzando il liquido amniotico nel grembo materno.
Possono essere effettuati anche test genetici. Il medico del bambino preleverà del sangue ed eventualmente dei piccoli campioni di tessuto in modo che uno specialista possa ricercare le mutazioni.
Una volta che il bambino è stato diagnosticato, la sua cura può coinvolgere un team di specialisti, tra cui pediatri, esperti di reni e assistenti sociali. Per assicurarsi che mantenga un sano equilibrio di liquidi e altre cose importanti, possono essere raccomandati uno o più di questi:
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Indometacina, un farmaco antinfiammatorio che aiuta il corpo a produrre meno urina.
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Diuretici risparmiatori di potassio, che li aiutano a mantenere il potassio
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inibitori del RAAS, che aiutano a non perdere il potassio
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Integratori di calcio, potassio o magnesio o una loro combinazione
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Alimenti ricchi di sale, acqua e potassio
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Fluidi immessi direttamente in vena (per i neonati con forme gravi)
Poiché non esiste una cura, le persone affette dalla sindrome di Bartter dovranno assumere determinati farmaci o integratori per tutta la vita.
