La sindrome di Noonan è una malattia genetica che causa difetti cardiaci, problemi di emorragia, caratteristiche facciali distinte e altro ancora. Il medico vi spiega quali sono i segni da ricercare in un bambino e in una bambina.
Può causare un'ampia gamma di altri sintomi fisici e di sviluppo che di solito iniziano alla nascita.
Non esiste una cura, ma i medici possono trattare alcuni dei sintomi nel momento in cui si manifestano.
Quali sono le cause?
La sindrome di Noonan è causata da un difetto genetico. Gli scienziati hanno identificato quattro geni coinvolti nella sindrome: PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS.
La sindrome si può manifestare in due modi:
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La mutazione del gene viene trasmessa da un genitore
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L'alterazione del gene avviene per la prima volta quando si è ancora nel grembo materno
Quali sono i sintomi?
I sintomi sono numerosi e possono essere lievi, moderati o gravi.
Testa, viso e bocca
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Occhi molto distanziati
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Solco profondo tra il naso e la bocca
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Orecchie basse che si inarcano all'indietro
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Collo corto
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Pelle extra sul collo (fettuccia)
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Mascella inferiore piccola
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Arco alto nel tetto della bocca
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Denti storti
Ossa e torace
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Bassa statura (circa il 70% dei pazienti)
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Torace infossato o sporgente
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Capezzoli poco pronunciati
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Scoliosi
Cuore
La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Noonan nasce anche con una malattia cardiaca. Possono avere:
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Restringimento della valvola che sposta il sangue dal cuore ai polmoni.
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Gonfiore e indebolimento del muscolo cardiaco
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Difetti del setto atriale
Sangue
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Lividi eccessivi
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Sangue dal naso
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Sanguinamento prolungato dopo una ferita o un intervento chirurgico
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Cancro del sangue (leucemia)
Pubertà
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Pubertà ritardata
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Testicoli che non scendono -- questo può causare infertilità
Altri sintomi
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Problemi di vista o di udito
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Problemi di alimentazione (di solito migliorano entro l'età di 1 o 2 anni)
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Lieve disabilità intellettiva o di sviluppo (anche se la maggior parte ha un'intelligenza normale)
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Piedi e mani gonfi (nei neonati)
Come si diagnostica?
Prima che il bambino nasca, il medico può considerare che abbia la sindrome di Noonan se un'ecografia di gravidanza mostra:
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Liquido amniotico extra intorno al bambino nel sacco amniotico
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Un gruppo di cisti nel collo del bambino
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Problemi con la struttura del cuore o altri problemi strutturali
Il medico potrebbe sospettare la sindrome di Noonan anche in presenza di risultati anomali di un test prenatale specializzato, chiamato triplo screening del siero materno.
Nella maggior parte dei casi, il medico saprà che il bambino è affetto da questa condizione alla nascita o poco dopo, esaminandolo. Ma a volte è difficile da riconoscere e diagnosticare.
Qual è il trattamento?
Non ne esiste una. Ma il medico prescriverà trattamenti per i sintomi o le complicazioni del bambino. Per esempio, gli ormoni della crescita possono aiutare a risolvere i problemi di crescita.
Cos'altro devo sapere?
Se siete affetti dalla sindrome di Noonan, potreste chiedervi se i vostri futuri figli ne saranno affetti. Ciò dipende dalla storia della vostra famiglia
Se uno dei vostri genitori è affetto da questa patologia, ha il 50% di probabilità di trasmettervela.
Ma se avete la sindrome di Noonan e nessun altro nella vostra famiglia l'ha avuta, il gene difettoso potrebbe essere partito da voi. I medici la chiamano mutazione de novo. In questo caso, le probabilità di trasmetterla a un futuro figlio sono molto basse: meno dell'1%.
Se siete preoccupati, rivolgetevi a uno specialista di genetica. Questi può eseguire dei test per individuare le mutazioni che si verificano con questa sindrome e aiutarvi a confermare se il vostro bambino ne è affetto o meno.
