Alcune malattie si trasmettono nelle famiglie attraverso geni mutati. I test possono mostrare se il bambino è a rischio.
Come vengono colpite le persone?
Quasi ogni cellula del corpo contiene 23 coppie di DNA strettamente avvolte, chiamate cromosomi. 23 di essi provengono dalla madre e 23 dal padre.
Una coppia di cromosomi decide il vostro sesso. Gli altri contengono migliaia di geni diversi che determinano ogni altra caratteristica, dal colore dei capelli e degli occhi al rischio di contrarre malattie. Questi sono chiamati autosomi.
Alcuni geni sono dominanti. Ne basta uno da un genitore per avere quel tratto. Altri geni sono recessivi. In questi casi, è necessario ereditare lo stesso gene da entrambi i genitori per essere affetti.
Se uno dei genitori trasmette un gene recessivo che può causare una malattia, si diventa portatori. Probabilmente non si avranno sintomi, poiché l'altro gene è normale. In effetti, molte persone non sanno di essere portatrici senza essere sottoposte al test.
Ma se voi e il vostro partner avete entrambi lo stesso gene mutato, c'è il 25% di possibilità che vostro figlio nasca con una malattia grave.
Chiunque può essere portatore di un gene recessivo che causa una malattia, ma alcune malattie sono più comuni in determinati gruppi etnici.
Quali sono alcuni tipi di queste malattie?
I comuni disturbi autosomici recessivi includono:
-
Malattia falciforme: Circa 1 persona afroamericana su 12 è portatrice di questa malattia. Un bambino afroamericano su 500 ne è affetto. La falcemia fa sì che i globuli rossi siano rigidi e appiccicosi e che non riescano a spostare facilmente l'ossigeno nel corpo. Questo mette a rischio di complicazioni dolorose e infezioni gravi.
-
Fibrosi cistica (FC): Le persone affette da questa patologia producono un muco molto denso che si attacca ai polmoni e danneggia gli organi principali. La fibrosi cistica rende inoltre difficile la digestione e l'assorbimento del cibo da parte dell'organismo.
-
Malattia di Tay-Sachs: Provoca danni intensi al sistema nervoso centrale. Si verifica più spesso nelle persone i cui antenati sono ebrei Ashkenazi, franco-canadesi, amish o cajun.
-
Malattia di Gaucher: Questa malattia può danneggiare molti organi e tessuti. Sono comuni l'ingrossamento del fegato e della milza e l'anemia. Alcune persone hanno anche convulsioni e danni cerebrali. Il tipo più grave causa problemi ai bambini prima della nascita o nei giorni successivi.
Molte malattie autosomiche recessive hanno gravi conseguenze sulla vita del bambino. In alcuni casi possono essere fatali.
Chi deve essere sottoposto al test e quando?
È disponibile lo screening per molte malattie autosomiche recessive. È possibile sottoporsi al test se si hanno alte probabilità di essere portatori della malattia o se si vuole semplicemente conoscere il rischio di avere un figlio con una di queste malattie. Un test del DNA può verificare se voi e il vostro partner siete portatori di uno dei geni mutati che potrebbero causare una malattia al vostro bambino. Il test può essere effettuato tramite un prelievo di sangue o un leggero raschiamento di cellule dall'interno della bocca.
Se siete già incinte, è possibile controllare la salute del vostro bambino. Procedure ambulatoriali come l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS) controllano il liquido o il tessuto dell'utero per verificare se il bambino presenta segni di una di queste malattie.
I neonati possono anche essere sottoposti a screening per i disturbi autosomici recessivi gravi subito dopo la nascita.
Cosa succede se i risultati sono positivi?
Se i risultati mostrano che potreste trasmettere al vostro bambino una malattia autosomica recessiva, potreste voler parlare con un consulente genetico. Si tratta di una persona preparata a conoscere i problemi medici che si presentano nelle famiglie. Può aiutarvi a dare un senso ai risultati dei test e a capire cosa fare in seguito.
Un consulente genetico può anche aiutarvi se il vostro bambino nasce con una malattia autosomica recessiva. Potrà fornirvi informazioni, trovare medici che possano aiutarvi a trattare la condizione del vostro bambino e mettervi in contatto con gruppi di sostegno. Può essere utile parlare con altri genitori il cui figlio ha lo stesso problema di salute.
