La sindrome di Angelman è una rara condizione genetica. Scoprite le cause, i sintomi e i trattamenti.
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Ritardo nello sviluppo
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Disabilità intellettiva
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Grave difficoltà nel parlare
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Problemi di movimento e di equilibrio
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Crisi epilettiche
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Dimensioni ridotte della testa (microcefalia)
Nonostante queste sfide, i bambini con la sindrome di Angelman hanno un'aspettativa di vita normale. La loro personalità può essere allegra ed eccitante ed è comune che sorridano e ridano molto. Anche se hanno bisogno di cure a lungo termine, un trattamento precoce può migliorare alcuni dei loro sintomi e aumentare la loro qualità di vita.
Quali sono le cause della sindrome di Angelman?
I problemi di un gene chiamato UBE3A di solito causano la condizione.
I geni trasportano le informazioni genetiche che determinano i nostri tratti. Vengono trasmessi in coppia dai genitori, una copia di ciascun gene dalla madre e una dal padre. Le cellule di solito utilizzano le informazioni di entrambe le copie, ma in alcuni casi solo una copia è attiva.
Normalmente, nel cervello, solo la copia del gene UBE3A della madre rimane attiva. La sindrome di Angelman si verifica di solito quando parte di questa copia è danneggiata o mancante. Meno spesso si verifica quando un bambino riceve due copie del gene dal padre anziché una da ciascun genitore.
Quanto è rara la sindrome di Angelman?
Solo circa 1 persona su 12.000-20.000 è affetta da questa patologia.
Quali sono i sintomi della sindrome di Angelman?
I segni possono variare da persona a persona. Alcune persone presentano sintomi più gravi di altre. Un bambino con la sindrome di Angelman di solito inizia a mostrare i primi segni intorno ai 6-12 mesi. Potreste notare questi sintomi:
Ritardi nello sviluppo. Un bambino fino a 24 mesi può:
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non essere in grado di sostenere la testa o di tirarsi in piedi da solo
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Impiegano più tempo per iniziare a gattonare
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Ha difficoltà ad alimentarsi a causa di problemi di deglutizione o di suzione
I bambini piccoli possono impiegare più tempo a camminare e i loro movimenti e il loro equilibrio possono sembrare sbagliati.
Mancanza di linguaggio. I neonati affetti da questa patologia potrebbero non fare il verso o il balbettio. I bambini piccoli possono cercare di comunicare senza parlare, perché non sanno ancora parlare o conoscono solo poche parole.
Difficoltà a dormire. I bambini con la sindrome di Angelman possono avere bisogno di meno ore di sonno e i loro cicli sonno-veglia potrebbero essere sballati.
Caratteristiche facciali della sindrome di Angelman. Il viso di un bambino può assomigliare per lo più a quello dei genitori. Ma alcuni bambini presentano caratteristiche distinte, come
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Mento prominente o evidente
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Occhi profondi
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Bocca larga con lingua sporgente
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Ampi spazi tra i denti
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Retro della testa insolitamente piatto
Crisi epilettiche. Non tutti i bambini con la sindrome di Angelman ne soffrono, ma quelli che ne soffrono di solito iniziano a manifestarle intorno ai 1 o 3 anni.
Alcuni sintomi, come le crisi epilettiche e i problemi di sonno, tendono a diventare meno gravi o a manifestarsi meno spesso quando un bambino con la sindrome di Angelman diventa più grande. Possono anche diventare meno eccitabili.
Ma a causa dei problemi di equilibrio e di movimento, un adolescente affetto da questa patologia potrebbe avere problemi di peso o formare una curva della colonna vertebrale chiamata scoliosi.
Come viene diagnosticata la sindrome di Angelman?
Di solito i medici diagnosticano la sindrome a un bambino di età compresa tra 1 e 4 anni. Ma poiché la sindrome di Angelman può assomigliare ad altre condizioni - tra cui il disturbo dello spettro autistico, la paralisi cerebrale e la sindrome di Prader-Willi - a volte viene diagnosticata in modo errato.
Se siete genitori e temete che il vostro bambino possa mostrare i segni della sindrome di Angelman, rivolgetevi subito al vostro medico. Può fare dei test genetici per scoprirlo.
Quanto più precocemente al bambino viene diagnosticata la sindrome di Angelman, tanto prima potrà ricevere un sostegno personalizzato e trattamenti che lo aiutino a vivere al meglio.
Quali sono i trattamenti per la sindrome di Angelman?
I bambini con la sindrome di Angelman di solito traggono beneficio da:
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terapie fisiche, logopediche e occupazionali
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Terapia comportamentale per gestire i problemi del sonno, l'iperattività, la scarsa capacità di attenzione o altre abitudini problematiche
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Dispositivi che li aiutino a comunicare, come i sistemi informatici basati sulle immagini
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Altri tipi di supporto per la comunicazione, come il linguaggio dei segni
Potrebbero anche aver bisogno di:
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Farmaci per le crisi epilettiche chiamati anticonvulsivanti
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Farmaci o interventi chirurgici per un problema digestivo chiamato GERD (malattia da reflusso gastroesofageo)
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Apparecchi o interventi chirurgici per la scoliosi
Se siete genitori, lavorate a stretto contatto con il medico del vostro bambino, con i terapisti e con gli altri assistenti. Potreste anche unirvi a un gruppo di sostegno per la sindrome di Angelman. Può essere utile entrare in contatto con altri genitori che capiscono cosa sta passando la vostra famiglia.
Esiste una cura per la sindrome di Angelman?
No, ma alcuni esperti ritengono che ci siano buone possibilità di trovare una cura.
Finora gli scienziati sono stati in grado di invertire la sindrome di Angelman in esperimenti di laboratorio sui topi. Tuttavia, i trattamenti che si dimostrano promettenti negli animali non necessariamente finiscono per aiutare le persone.
Perché una volta si chiamava sindrome del burattino felice?
Questo nome si basa sulle osservazioni di Harry Angelman, medico inglese che scoprì questa condizione.
Angelman vide tre bambini che presentavano sintomi simili, tra cui ritardi intellettivi, movimenti rigidi e a scatti, mancanza di linguaggio, crisi epilettiche e atteggiamento allegro. In seguito vide un dipinto a olio intitolato "Un ragazzo con una marionetta" che gli ricordò quei bambini e nel 1965 pubblicò un articolo che descriveva i bambini marionetta.
La condizione divenne nota come sindrome del pupazzo felice. Ma nel 1982, due ricercatori dell'Università della Florida che studiavano la condizione proposero di cambiare il nome in sindrome di Angelman, in onore della scoperta dei medici.
