È possibile sottoporre il proprio bambino al test per la sindrome di Down durante le visite mediche di routine in gravidanza. Scoprite quali sono i test che il vostro medico potrebbe utilizzare, quali sono i rischi e come decidere.
Durante il primo trimestre di gravidanza, ci sono due tipi di esami a cui è possibile sottoporsi per verificare eventuali problemi del feto:
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I test di screening indicano la probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down. Per esempio, si può scoprire che c'è una probabilità su 100 che il bambino abbia la sindrome di Down.
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Gli esami diagnostici permettono di stabilire se il bambino ne è affetto, con un chiaro sì o no.
Entrambi i tipi di test presentano pro e contro. I test di screening non danno una risposta certa, mentre quelli diagnostici hanno un piccolo rischio di causare un aborto spontaneo. In genere, si inizia con un test di screening. Poi, se sembra che la sindrome di Down sia una possibilità, si può fare un test diagnostico. Questi test dovrebbero essere condotti insieme alla consulenza prenatale per comprenderne i risultati".
La scelta di quali test fare è vostra e non siete obbligati a farli. Alcuni genitori vogliono saperlo perché ritengono che li aiuterà a prepararsi. Altri non ritengono di doverlo sapere. Se non siete sicuri di cosa fare, il vostro medico o un consulente genetico possono aiutarvi.
Test di screening
Esistono alcuni tipi di test di screening a cui è possibile sottoporsi.
Test combinato del primo trimestre. In genere viene eseguito tra l'11a e la 14a settimana di gravidanza. È composto da due parti:
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Un esame del sangue cerca quelli che i medici chiamano marcatori, cioè proteine, ormoni o altre sostanze che potrebbero essere un segno della sindrome di Down.
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L'ecografia esamina il liquido in un'area del collo del bambino chiamata piega nucale. Se il livello del liquido è più alto del normale, potrebbe essere un segno della sindrome di Down.
Test di screening integrato. Per questo test vengono eseguiti due esami in momenti diversi. Il primo è come il test combinato del primo trimestre. Poi, durante le settimane 15-22, si esegue un altro esame del sangue chiamato quad screen. Questo esame cerca quattro diversi marcatori che potrebbero essere segni della sindrome di Down.
Se volete essere un po' più sicure dei risultati, dovrete sottoporvi a questo esame invece che al test combinato del primo trimestre.
DNA libero da cellule. Il DNA è ciò di cui sono fatti i vostri geni e una parte del DNA del feto finisce nel sangue della madre. Questo test analizza il DNA alla ricerca di segni della sindrome di Down. È possibile sottoporsi a questo test a partire dalla 10a settimana, ma viene utilizzato soprattutto per le donne che hanno maggiori probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down.
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Test diagnostici
Questi tipi di test esaminano i cromosomi del bambino per verificare la presenza della sindrome di Down. Un risultato positivo significa che il bambino ha molto probabilmente la sindrome di Down. Un risultato negativo significa che molto probabilmente il bambino non ne è affetto. Gli esami diagnostici hanno un certo rischio di causare un aborto spontaneo.
L'amniocentesi (amnio) analizza un campione di liquido amniotico, che circonda il bambino nell'utero. Il medico preleva il campione inserendo un ago nella pancia.
Esiste un leggero rischio di aborto spontaneo (circa lo 0,6%) con l'amniocentesi del secondo trimestre, mentre le ricerche dimostrano che il rischio è maggiore prima delle 15 settimane di gravidanza.
Il prelievo dei villi coriali (CVS) analizza le cellule della placenta, che trasmette le sostanze nutritive dalla madre al bambino. Il medico preleva le cellule attraverso la cervice o con un ago nella pancia. Può essere effettuato a 10-12 settimane - prima di quanto si possa fare con l'amniocentesi - ma ha una probabilità leggermente più alta di causare un aborto spontaneo o altri problemi.
La cordocentesi, detta anche prelievo percutaneo di sangue ombelicale o PUBS, si effettua tra le 18 e le 22 settimane. Il medico utilizza un ago per prelevare il sangue dal cordone ombelicale. Questa procedura ha circa l'1,4%-1,9% di possibilità di aborto spontaneo, più degli altri test, quindi viene eseguita solo se gli altri non danno risultati chiari.
Consulenza genetica
Se avete bisogno di aiuto per comprendere i risultati, potete rivolgervi a un consulente genetico. Si tratta di persone altamente specializzate nelle condizioni genetiche e nell'aiutare le persone ad affrontare questioni difficili.
Possono parlarvi dei rischi, illustrarvi i possibili risultati e aiutarvi a capire quali sono i test più adatti a voi. Se il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down è elevato, è meglio rivolgersi a un consulente genetico prima della gravidanza, ma può essere molto utile anche dopo.
