La sindrome dell'X fragile è un disturbo ereditario causato dalla genetica che influisce sull'apprendimento, sul comportamento, sull'aspetto e sulla salute del bambino. Per saperne di più sui sintomi, le cause, la diagnosi e il trattamento della sindrome dell'X fragile, consultate il medico.
I bambini che nascono con questa condizione genetica possono ricevere un'educazione speciale e una terapia per aiutarli a imparare e svilupparsi come gli altri bambini. Farmaci e altri trattamenti possono migliorare il loro comportamento e i sintomi fisici.
Quali sono i sintomi dell'X fragile?
Ce ne sono diversi, tra cui:
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Difficoltà ad apprendere abilità come stare seduti, gattonare o camminare
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Problemi di linguaggio e di parola
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Sventolio delle mani e mancato contatto visivo
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Scatti d'ira
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Scarso controllo degli impulsi
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Ansia
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Estrema sensibilità alla luce o al suono
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Iperattività e difficoltà di attenzione
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Comportamento aggressivo e autodistruttivo nei ragazzi
Alcuni bambini con X fragile presentano anche alterazioni del viso e del corpo che possono includere:
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Una testa grande
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Un viso lungo e stretto
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Orecchie grandi
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Fronte e mento grandi
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Articolazioni allentate
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Piedi piatti
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Testicoli ingrossati (dopo la pubertà)
I sintomi sono solitamente più lievi nelle ragazze. Mentre la maggior parte dei ragazzi con X fragile ha problemi di apprendimento e sviluppo, le ragazze di solito non hanno questi problemi.
Le ragazze con X fragile a volte hanno problemi a rimanere incinte quando crescono. Possono anche entrare in menopausa prima del solito.
Questa condizione può anche causare problemi di salute come:
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crisi epilettiche
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Problemi di udito
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Problemi di vista
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Problemi cardiaci
Quali sono le cause?
Il gene FMR1, presente sul cromosoma X, produce una proteina chiamata FMR che aiuta le cellule nervose a comunicare tra loro. Il bambino ha bisogno di questa proteina perché il suo cervello si sviluppi normalmente. I bambini affetti da X fragile ne producono troppo poca o nessuna.
Le persone affette da questa patologia hanno anche più copie del normale di un segmento di DNA noto come CGG. Nella maggior parte delle persone, questo segmento si ripete da 5 a 40 volte. Nelle persone con X fragile si ripete più di 200 volte. Più volte si ripete questo segmento di DNA, più gravi sono i sintomi.
Una madre con un'alterazione del gene FMR1 ha il 50% di possibilità di trasmetterlo a uno qualsiasi dei suoi figli. Un padre può trasmetterlo solo alle figlie.
I ragazzi hanno più probabilità di avere l'X fragile rispetto alle ragazze e presentano sintomi più gravi. Ciò è dovuto al fatto che le ragazze hanno due copie del cromosoma X. Anche se un cromosoma X presenta un'alterazione genetica, l'altra copia può andare bene. I ragazzi hanno un cromosoma X e uno Y. Se il cromosoma X presenta un'alterazione genetica, i maschi presentano i sintomi della sindrome dell'X fragile.
Alcune persone ereditano il gene X fragile senza presentare sintomi. Queste persone sono chiamate portatori. I portatori possono trasmettere la modifica del gene ai loro figli.
Come viene diagnosticata?
Questi test possono essere eseguiti durante la gravidanza per verificare se il nascituro è affetto da X fragile:
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Amniocentesi: i medici controllano un campione di liquido amniotico per verificare la presenza di una modifica del gene FMR1.
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Prelievo dei villi coriali (CVS) -- i medici analizzano un campione di cellule della placenta per verificare la presenza del gene FMR1
Dopo la nascita del bambino, un esame del sangue può diagnosticare la sindrome dell'X fragile. Questo test ricerca la variazione del gene FMR1.
I bambini nati con la sindrome dell'X fragile non sempre ne mostrano i segni. Il medico potrebbe notare che la testa del bambino è più grande del solito. Quando il bambino cresce, possono insorgere problemi di apprendimento e di comportamento.
Qual è il trattamento?
Nessun farmaco può curare l'X fragile. I trattamenti possono aiutare il bambino a imparare più facilmente e a gestire i comportamenti problematici. Le opzioni includono:
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Educazione speciale per aiutare l'apprendimento (IEP e 504 sono piani educativi che guidano la scuola nel fornire supporto).
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Terapia del linguaggio e della parola
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Terapia occupazionale per aiutare a svolgere le attività quotidiane
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Terapia comportamentale
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Farmaci per prevenire le crisi, gestire i sintomi dell'ADD come l'iperattività e trattare altri problemi comportamentali.
Prima si inizia il trattamento, meglio è. Collaborate con il medico, gli insegnanti e i terapisti di vostro figlio per definire un programma di trattamento. Il bambino potrebbe anche avere diritto a servizi educativi speciali gratuiti.
Per saperne di più sulla fragilità X, unitevi a un gruppo di sostegno. Oppure rivolgetevi a un'organizzazione come la National Fragile X Foundation per ottenere consigli e risorse.
