L'iperplasia surrenalica non classica congenita (NCAH) si verifica quando l'organismo non dispone di un numero sufficiente di enzimi 21-idrossilasi per produrre gli ormoni surrenalici. Scoprite le cause, i sintomi e il trattamento di questa condizione.
L'iperplasia surrenale congenita non classica (NCAH) è una malattia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali ed è presente alla nascita.
Le ghiandole surrenali sono piccole ghiandole a forma di rene che si trovano sopra i reni. Producono ormoni come il cortisolo in risposta alle lesioni, l'adolsterone, che regola i livelli di sale e acqua, e gli androgeni, tra cui gli ormoni sessuali maschili.
Se siete nati con un'iperplasia surrenale congenita non classica, il vostro corpo non produce una quantità sufficiente di un enzima chiamato 21-idrossilasi, che influisce sulla quantità di ormoni prodotti dal vostro corpo: spesso non abbastanza cortisolo e troppi androgeni.
Quali sono le cause dell'iperplasia surrenale congenita non classica?
La causa più comune di NCAH è il deficit di 21-idrossilasi. Questa carenza enzimatica si verifica a causa di un cambiamento genetico ereditato. Senza una quantità sufficiente di 21-idrossilasi, i composti che producono cortisolo e l'ormone aldosterone si accumulano nelle ghiandole surrenali. Le ghiandole surrenali li convertono in androgeni, con conseguenti problemi.
La NCAH si manifesta spesso in tarda età e non è pericolosa per la vita. È probabile che i genitali siano normali, ma con ormoni maschili in più".
Quali sono i sintomi dell'iperplasia surrenale congenita non classica?
Molte persone non presentano alcun sintomo di NCAH, oppure sono lievi. I sintomi spesso assomigliano ad altre condizioni, quindi può essere difficile da diagnosticare. A volte viene confusa con la sindrome dell'ovaio policistico, o PCOS, in cui le ovaie producono troppi ormoni androgeni.
I sintomi della NCAH comprendono:
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Peli extra sul viso o sul corpo
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Acne
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Problemi mestruali
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Infertilità
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Alopecia androgenetica, o perdita di capelli di tipo maschile
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Rischio più elevato di perdita di gravidanza
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Infertilità ovulatoria, ovvero difficoltà a rimanere incinta per problemi alle ovaie
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Crescita precoce della barba nei ragazzi
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Testicoli piccoli
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Pubertà precoce
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Crescita precoce e veloce ma bassa statura
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Pelle grassa
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Odore corporeo
Come viene diagnosticata l'iperplasia surrenalica congenita non classica?
Il medico esegue un esame dei livelli ormonali nel sangue.
Se i sintomi si manifestano più tardi nella vita, il medico può effettuare esami del sangue per controllare i livelli di steroidi surrenali. Potrebbe anche essere effettuato un test di stimolazione dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH). In questo caso il medico analizza i livelli di cortisolo e poi somministra una dose di ACTH. Dopo un'ora, il medico controlla nuovamente i livelli di cortisolo nel sangue.
Nei test normali, i livelli di cortisolo sono elevati in risposta all'ormone. Con la NCAH, i test mostrano quantità elevate di composti che producono cortisolo, ma bassi livelli di cortisolo. Ciò significa che il sistema surrenale ha difficoltà a produrre ormoni.
Qual è il trattamento dell'iperplasia surrenale congenita non classica?
Il trattamento dell'iperplasia surrenalica congenita non classica di solito non è necessario per la maggior parte delle persone, soprattutto se non si hanno sintomi. Il medico potrebbe somministrare dei farmaci in presenza di sintomi quali acne, problemi mestruali, peluria extra sul viso o perdita di capelli. Questi trattamenti possono includere:
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Idrocortisone, un tipo di farmaco steroideo
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Pillole anticoncezionali
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Farmaci antiandrogeni come lo spironolattone
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Depilazione laser
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Farmaci per la fertilità
A differenza degli altri tipi di CAH, potrebbe non essere necessario assumere farmaci a lungo termine e si possono ridurre man mano che i sintomi migliorano. Ciò deve essere fatto sotto la supervisione del medico.
