La miotonia congenita è una malattia genetica che colpisce il movimento dei muscoli scheletrici. Scoprite le cause, i sintomi e il trattamento.
La miotonia congenita può essere individuata nei bambini di 2 e 3 anni se presentano rigidità muscolare alle gambe durante un movimento improvviso dopo il riposo.
Quali sono le forme di miotonia congenita?
Esistono due forme di miotonia congenita:?
1. La malattia di Becker, che è la forma più comune e grave di miotonia congenita.
2. La malattia di Thomsen, rara e più lieve.
Quali sono le cause della miotonia congenita?
La miotonia congenita è causata da alterazioni o mutazioni in un gene chiamato CLCN1. Il gene CLCN1 è responsabile dell'interruzione dei segnali elettrici dai neuroni alla membrana delle cellule muscolari scheletriche. Una mutazione in questo gene provoca un aumento dei segnali ai muscoli scheletrici. Ciò mantiene i muscoli contratti e rigidi, rallentando il rilassamento muscolare dopo un movimento volontario.
Sia la malattia di Becker che la malattia di Thomsen sono causate da mutazioni nel gene CLCN1. La malattia di Becker è una malattia autosomica recessiva, il che significa che si eredita il gene CLCN1 mutato da entrambi i genitori.
La malattia di Thomsen è autosomica dominante, il che significa che il gene mutato viene ereditato da un solo genitore.
Quali sono i sintomi della miotonia congenita?
I sintomi della miotonia congenita possono includere rigidità e debolezza muscolare. Comprende anche la debolezza muscolare durante il movimento dopo il riposo, chiamata miotonia. In alcune persone la miotonia provoca crampi e dolori muscolari.
Sintomi della malattia di Thomsen
Le persone affette dalla malattia di Thomsen avvertono i sintomi principalmente nei muscoli delle gambe, ma possono avvertirli anche nei muscoli delle mani e delle palpebre. I loro muscoli possono ingrandirsi, il che è noto come ipertrofia. La forza muscolare è normale, ma possono avvertire una certa debolezza muscolare. I sintomi possono essere i seguenti:
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Ingrossamento anomalo dei muscoli
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Rigidità muscolare o rigidità
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Difficoltà a camminare o a correre, ad alzarsi dalla sedia o ad allentare la presa?
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Spasmi muscolari al viso o in altre parti del corpo
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Sdoppiamento temporaneo della vista o deviazione anomala di un occhio, se sono colpiti i muscoli oculari
Sintomi della malattia di Becker
Le persone affette dalla malattia di Becker manifestano i sintomi dai 4 ai 12 anni. Sebbene sia raro, i sintomi possono comparire anche a 18 anni. I sintomi della malattia di Becker sono simili a quelli della malattia di Thomsen, ma sono più gravi e progrediscono nel tempo?
Come viene diagnosticata la miotonia congenita?
Una malattia genetica rara come la miotonia congenita può essere difficile da diagnosticare. In genere i medici verificano l'anamnesi, l'anamnesi familiare e i sintomi. Quindi, possono condurre un esame fisico per diagnosticare la condizione.
I medici utilizzano test clinici per verificare il rilascio della presa e la rigidità muscolare sostenuta durante il movimento. Possono anche utilizzare la percussione muscolare, che consiste nel picchiettare leggermente un muscolo contratto con un dispositivo simile a un martello. A volte, i medici possono utilizzare l'elettromiografia o EMG per registrare i segnali elettrici in un muscolo scheletrico durante il riposo e la contrazione. Se si è affetti da miotonia congenita, l'EMG mostrerà segnali ripetitivi dopo il movimento.
Il medico può anche consigliare una consulenza genetica o un test genetico per confermare la diagnosi.
Qual è il trattamento della miotonia congenita?
Spesso le persone affette da miotonia congenita non necessitano di alcun trattamento speciale e conducono una vita lunga e normale.
Nei bambini, tuttavia, un trattamento precoce può garantire il ripristino della forza muscolare in modo che possano funzionare al meglio.
Il trattamento della miotonia congenita varia da persona a persona. Dipende dalla forma della malattia e dalla gravità dei sintomi. Le persone con sintomi lievi possono aver bisogno di fisioterapia: l'esercizio fisico o il movimento semplice dopo il riposo possono eliminare sintomi come la rigidità muscolare.
Le persone con sintomi più gravi di miotonia congenita possono avere bisogno di farmaci per rilassare i muscoli rigidi. Vengono utilizzati i seguenti farmaci:?
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Mexiletina, un bloccante dei canali del sodio che riduce la rigidità muscolare
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Carbamazepina, un anticonvulsivante che aiuta ad alleviare i sintomi
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Fenitoina, un altro anticonvulsivante che aiuta ad alleviare i sintomi della miotonia
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Chinino, un farmaco antimalarico che agisce come rilassante muscolare
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Dantrolene, un rilassante muscolare scheletrico che allevia il dolore e la rigidità muscolare?
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Acetazolamide, un anticonvulsivante che allevia la rigidità muscolare
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Trimeprazina, un antistaminico che aiuta nella miotonia congenita
Altre considerazioni
Se si è affetti da miotonia congenita, si raccomanda ai parenti di sottoporsi al test per la malattia durante l'infanzia. Inoltre, le persone affette da miotonia congenita possono avere un rischio maggiore di sviluppare effetti collaterali negativi con l'anestesia. L'anestesia deve essere somministrata con cautela ai soggetti affetti da miotonia congenita.
