Cosa sono i difetti congeniti? Scoprite cosa causa la nascita di bambini con differenze congenite e come i genitori possono gestirle.
I difetti congeniti sono comuni e colpiscono migliaia di bambini ogni anno. Alcuni difetti congeniti possono comportare grandi difficoltà per la famiglia quando il bambino cresce. Esistono anche difetti congeniti minori che non influiscono sulla qualità della vita del bambino.
Quanto sono comuni i difetti alla nascita?
Gli esperti stimano che negli Stati Uniti ogni quattro minuti nasce un bambino con un difetto alla nascita. I difetti congeniti colpiscono 120.000 bambini ogni anno.
Alcuni difetti congeniti sono evidenti subito dopo la nascita. Altri vengono diagnosticati durante il primo anno di vita del bambino. Alcune differenze richiedono molto più tempo per manifestarsi. Per esempio, la scoliosi è una differenza nello sviluppo delle ossa che porta a una curva della colonna vertebrale. È possibile che il bambino se ne accorga solo quando è vicino alla pubertà.
Quali sono i tipi di difetti congeniti?
Esiste un'ampia varietà di difetti congeniti, che possono interessare diverse parti del corpo. Alcuni sono evidenti e si possono notare osservando il bambino. Il bambino potrebbe avere una differenza visibile, come una labiopalatoschisi, un arto diverso o una voglia sulla pelle.
Esempi di difetti congeniti sono:?
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Differenze degli arti: arti mancanti, arti accorciati, dita delle mani o dei piedi in più.
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Sindrome di Down: condizione cromosomica che influisce sullo sviluppo fisico e cognitivo.
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Perdita dell'udito: dalla sordità lieve a quella profonda
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Ernia diaframmatica: l'intestino si gonfia in un'apertura del diaframma
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Spina bifida: la colonna vertebrale non si chiude correttamente durante lo sviluppo fetale, con conseguenti disabilità fisiche
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Vite di porcellana: un segno rossastro che compare sulla pelle, spesso sul viso del bambino
Altri difetti congeniti riguardano gli organi interni. Per esempio, molti bambini nascono con un piccolo foro tra le camere del cuore. Alcuni bambini presentano squilibri chimici come la fenilchetonuria, che influisce sul modo in cui metabolizzano alcuni aminoacidi.
Ci sono anche problemi che possono essere evidenti solo dopo un anno dalla nascita, quando si nota che il bambino non cresce o non si sviluppa in modo tipico. Il medico esaminerà il bambino per determinare l'entità delle differenze e scoprirne la causa.
Quali sono le cause dei difetti alla nascita?
Spesso non esiste una spiegazione per un difetto di nascita. Tutti si verificano quando il bambino si sta ancora sviluppando nel grembo materno. Di solito insorgono durante i primi tre mesi di gravidanza, mentre tutti gli organi si stanno sviluppando. Alcuni difetti possono manifestarsi più avanti nella gravidanza, come le differenze tra gli arti causate dalla costrizione del sacco amniotico che influisce sulla crescita del bambino.
Circa il 20% dei difetti congeniti è dovuto a fattori genetici, tra cui:
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Anomalie cromosomiche
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Difetti di un singolo gene
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Problemi multifattoriali
I difetti congeniti possono essere familiari. Altri sono spontanei, cioè un gene muta senza una ragione nota?
Alcuni difetti congeniti sono causati dall'esposizione del feto a droghe o alcol durante la gravidanza. Alcune condizioni mediche, come il diabete non controllato, possono aumentare il rischio di difetti congeniti del bambino. I bambini di genitori anziani hanno una maggiore incidenza di difetti congeniti?
Può essere possibile diagnosticare alcuni difetti congeniti prima che il bambino nasca. Alcune differenze possono essere notate durante le ecografie. Il medico può individuare altri problemi attraverso esami del sangue o test genetici.
Esiste un trattamento per i difetti alla nascita?
Il trattamento dei difetti congeniti dipende dalle condizioni del bambino. La sindrome di Down dura per tutta la vita e il bambino avrà bisogno di adattamenti scolastici e di cure mediche durante la crescita. Altre condizioni, come la labiopalatoschisi, possono essere riparate con un intervento chirurgico quando il bambino è molto piccolo.
Alcune condizioni rare non possono essere trattate. Sindromi come la malattia di Tay-Sachs o alcuni problemi neurologici come l'anencefalia significano che tutto ciò che i medici possono offrire è la gestione della condizione.
Se vostro figlio nasce con un difetto alla nascita, il medico vi parlerà delle opzioni di trattamento o di gestione.
È possibile prevenire i difetti congeniti?
Molti difetti congeniti non possono essere prevenuti. I genitori non avrebbero potuto fare nulla per cambiare lo sviluppo del loro bambino. Nessuno è responsabile delle differenze di vostro figlio.
Esistono raccomandazioni generali che i genitori possono seguire per avere una gravidanza sana. In questo modo si può ridurre il rischio di difetti dovuti a problemi che si possono controllare.
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Evitare droghe e alcol durante la gravidanza.
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Parlate con il vostro medico dei farmaci che assumete prima di cercare di concepire.
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Seguite una dieta sana e le raccomandazioni del medico per l'esercizio fisico.
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Assumete acido folico per prevenire problemi al tubo neurale del vostro bambino, come la spina bifida.
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Parlate con i vostri datori di lavoro delle precauzioni di sicurezza sul lavoro.
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Gestite le condizioni di salute che avete prima e durante la gravidanza.
