Uno sguardo a una rara malattia genetica: la sindrome del dotto mlleriano persistente.
Quali sono le cause della PMDS?
La risposta breve è: i geni.
Nel grembo materno, i bambini (maschi o femmine) sviluppano un dotto mlleriano. Normalmente, quando le ragazze crescono nel grembo materno, questo dotto si sviluppa negli organi sessuali femminili. Nei maschi, invece, i loro geni causano il rilascio di proteine che rompono questo dotto in modo che non si sviluppi ulteriormente.
I geni dei bambini con PMDS in via di sviluppo presentano cambiamenti (mutazioni) che rendono queste proteine incapaci di funzionare. Di conseguenza, il dotto mlleriano continua a svilupparsi in un utero e in tube di Falloppio che non hanno alcuno scopo biologico utile e possono causare problemi di salute.
Chi si ammala di PMDS?
Le persone affette da PMDS ereditano dai genitori le mutazioni genetiche che la causano. Ciò avviene con un modello autosomico recessivo. Autosomico significa che il gene è presente sia negli uomini che nelle donne. Recessivo significa che entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione.
Perché ciò accada, ciascuno dei vostri genitori deve ereditare la mutazione da uno (ma non da entrambi) dei propri genitori. (Tutti noi portiamo una serie completa di geni sia da parte della madre che del padre).
I vostri genitori biologici non sono affetti dalla malattia, perché la PMDS si manifesta solo quando si ereditano le mutazioni da ENTRAMBI i genitori.
Tuttavia, il fatto che entrambi i genitori abbiano una copia della mutazione della PMDS non significa che il bambino ne sarà affetto. In generale, quando una madre e un padre biologici sono portatori della stessa mutazione autosomica recessiva, la possibilità che un bambino erediti la mutazione che causa la malattia è una su quattro. Inoltre, sebbene sia i maschi che le femmine possano ereditare le mutazioni genetiche che causano la PMDS, solo i maschi biologici presentano i sintomi della malattia.
Quali sono i segni e i sintomi della PMDS?
Uno dei primi segni della PMDS nei ragazzi (le ragazze non ne sono affette) è la mancata discesa di uno o entrambi i testicoli. È anche comune vedere rigonfiamenti che attraversano i muscoli della zona inguinale (ernia inguinale). Ma è importante ricordare che questi sintomi sono molto più probabilmente dovuti a qualche altra causa. (La PMDS è molto rara).
Nei bambini, i medici scoprono la PMDS per caso, durante un intervento chirurgico per correggere uno o entrambi i problemi. Il chirurgo nota l'utero e le tube di Falloppio (e talvolta altre strutture femminili) in posizioni insolite nella zona pelvica. Se un testicolo è sceso, può trascinare con sé parte delle tube di Falloppio e dell'utero.
Altri possibili sintomi della PMDS sono:
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Modelli di crescita anomali nei genitali interni maschili
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Segni o comparsa di genitali femminili esterni in aggiunta ai normali genitali maschili (pseudoermafroditismo maschile)
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Livelli ormonali anomali
Quali sono i possibili effetti a lungo termine della PMDS?
I maschi adulti affetti da PMDS possono essere incapaci di generare biologicamente figli.
Gli uomini con PMDS possono anche notare la presenza di sangue nello sperma. Hanno anche un rischio maggiore di cancro ai testicoli. In particolare, i testicoli non scesi non trattati possono rompersi e sviluppare un cancro.
Come fanno i medici a diagnosticare la PMDS?
I medici spesso scoprono la PMDS durante un intervento chirurgico per correggere alcuni dei sintomi della malattia (come ernie o testicoli non scesi). Altri possibili strumenti per aiutare a diagnosticare la condizione includono:
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Un esame fisico per verificare la presenza di segni di malattia all'interno o all'esterno del corpo.
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Studi di imaging per ricercare strutture interne insolite o modelli di crescita
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Esami del sangue per verificare la presenza di livelli ormonali anomali
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Test genetici per verificare la presenza di mutazioni che causano la PMDS
Come vengono trattate le PMDS dai medici?
Il trattamento principale consiste nell'intervento chirurgico per rimuovere l'utero, le tube di Falloppio e qualsiasi altra struttura femminile dalla pelvi maschile. I medici ricorrono alla chirurgia anche per correggere le ernie inguinali e i testicoli non scesi.
In seguito, i medici potrebbero essere in grado di aiutare gli uomini infertili con PMDS prelevando lo sperma dai testicoli con un ago per utilizzarlo nella terapia di riproduzione assistita.
Un medico ormonologo speciale (endocrinologo) può anche aiutare a gestire o regolare i livelli ormonali.
Quanto è comune la PMDS?
Sebbene non sia ancora chiaro il numero esatto di persone affette da PMDS, sembra che sia estremamente rara. Gli scienziati hanno riportato nella letteratura medica almeno 250 persone affette da questa condizione.
