L'iperinsulinismo congenito è un disturbo raro che causa bassi livelli di zucchero nel sangue di neonati e bambini. Scoprite i sintomi, le cause e i trattamenti.
L'HI colpisce circa 1 neonato su 25.000-50.000, sia maschi che femmine. È importante diagnosticarla e trattarla rapidamente per prevenire i danni cerebrali che una glicemia molto bassa può causare.
Quali sono i sintomi dell'iperinsulinismo congenito?
I sintomi dell'ipertensione arteriosa sono difficili da identificare, soprattutto nei bambini e nei neonati. Questo perché è facile confondere molti di essi con il comportamento tipico dei neonati.
I segni più comuni di ipoglicemia sono:
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Fame eccessiva
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Irritabilità
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Letargia
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Sonnolenza
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Frequenza cardiaca rapida
Nei bambini più grandi, i sintomi possono anche includere
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Tremolio
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Debolezza
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Confusione
Se il bambino ha un livello di zucchero nel sangue molto basso o lo ha da molto tempo, può causare sintomi più gravi come:
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convulsioni
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Coma
Questo può portare a danni cerebrali permanenti.
I medici considerano normali i livelli di zucchero nel sangue superiori a 70 milligrammi per decilitro (mg/dL). Qualsiasi valore inferiore a 60 mg/dL è basso. Una glicemia inferiore a 50 mg/dL può causare sintomi gravi.
Quali sono le cause dell'iperinsulinismo congenito?
L'iperinsulinismo congenito può essere ereditario. In questo caso, deriva da un'alterazione, o mutazione, in uno dei 10 geni che controllano il rilascio di insulina da parte delle cellule beta. I tipi genetici di HI non scompaiono da soli, ma possono diventare più facili da trattare man mano che il bambino cresce.
Altri fattori che possono causare l'HI sono
Stress perinatale: Questo tipo di IU colpisce di solito i neonati. Si verifica a causa di fattori di stress durante il travaglio e subito dopo il parto, come problemi con la placenta o con l'apporto di ossigeno al bambino. Si tratta di una forma temporanea di IU.
Altre sindromi. Tra i disturbi che possono causare un abbassamento della glicemia vi sono:
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Sindrome di Beckwith-Wiedemann
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Sindrome di Kabuki
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Sindrome di Sotos
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Sindrome di Turner
Tipi di iperinsulinismo
Esistono diversi tipi di HI. Essi comprendono:
HI diazossido-responsiva e diffusa KATP. Le nostre cellule beta hanno canali del potassio noti come canali KATP. Essi aiutano a controllare il rilascio di insulina. Se si soffre di uno di questi tipi di HI, questi canali non funzionano correttamente.
KATP HI focale. In questo caso, un'area isolata (focale) del pancreas è anormale. Il resto del pancreas funziona correttamente.
GDH-HI. La sovrapproduzione di insulina provoca un calo della glicemia quando non si mangia o quando si assumono proteine.
Glucochinasi HI. Questo tipo di malattia colpisce tutte le cellule beta del pancreas. Non sono in grado di disattivare la produzione di insulina quando i livelli di zucchero nel sangue si abbassano.
Difetti di HNF1a e 4a. Si tratta di forme rare di HI che evolvono in diabete durante l'adolescenza o in età adulta.
MCT-1 HI. L'esercizio fisico può scatenare questo raro tipo di HI.
SCHAD-HI. Questo tipo è causato da un disturbo molto raro che colpisce il metabolismo degli acidi grassi nel corpo. Colpisce tutte le cellule beta del pancreas.
UCP-2 HI. Si tratta di un raro tipo di HI congenito che scompare con il tempo.
Come viene diagnosticata l'HI?
I medici non possono sempre diagnosticare l'HI con un semplice esame del sangue, poiché i livelli di zucchero nel sangue possono variare più volte durante il giorno. Circa il 60% dei bambini con HI congenita viene diagnosticato prima del compimento del mese di vita. Circa il 30% viene diagnosticato più tardi, nel primo anno di vita, e il resto qualche tempo dopo.
Se il medico ritiene che il vostro bambino possa avere l'HI, può:
Fare un'anamnesi dettagliata. Il medico può porre domande sui sintomi, su quando sono iniziati, sul peso del bambino alla nascita e sulla storia familiare relativa a ipoglicemia, convulsioni o morte improvvisa del lattante.
Esegue esami di laboratorio. Potrebbero essere eseguiti esami del sangue per controllare i livelli di insulina e la glicemia a digiuno. Di solito vengono prelevati quando i livelli sono inferiori a 50 mg/dL.
Ordinare un test genetico. I test del DNA vengono eseguiti utilizzando un campione di sangue del bambino e di entrambi i genitori per verificare se l'HI è genetica. I genitori vengono anche esaminati per verificare la presenza di mutazioni che causano i tipi più comuni di HI.
Quali sono le opzioni terapeutiche?
L'obiettivo del trattamento dell'HI è mantenere i livelli di zucchero nel sangue entro un range normale. Le opzioni terapeutiche comprendono la prescrizione di farmaci e l'intervento chirurgico.
I farmaci per il controllo dell'IU comprendono:
Diazossido. Questa pillola viene assunta per bocca due o tre volte al giorno. Agisce bloccando la produzione eccessiva di insulina da parte del pancreas.
Octreotide. Viene solitamente somministrato sotto forma di iniezione in vena. Può essere somministrato anche attraverso una pompa di insulina sotto la pelle. Come il diazossido, impedisce la sovrapproduzione di insulina.
Glucagone. Viene somministrato attraverso una flebo o un'iniezione sotto la pelle o in un muscolo. Ha lo scopo di stimolare il fegato a rilasciare glucosio, soprattutto se i livelli di zucchero nel sangue si abbassano molto.
Circa la metà dei bambini affetti da HI risponde bene ai farmaci. Gli altri potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico.
Se è necessario un intervento chirurgico, a seconda del tipo di HI, il medico potrebbe optare per una pancreatectomia parziale o totale. Si tratta di un intervento chirurgico per rimuovere il pancreas.
La chirurgia è efficace per circa il 97% dei bambini con iperinsulinismo di tipo focale. Alcuni bambini affetti da HI possono necessitare di più di un intervento chirurgico.
Prospettive dell'iperinsulinismo
Una diagnosi rapida e un trattamento adeguato riducono le probabilità che i bambini abbiano problemi a lungo termine di ipoglicemia. Questo può aiutarli a evitare ritardi neurologici come epilessia, disturbi del movimento o difficoltà di apprendimento.
