Questa rara condizione genetica influisce sullo sviluppo del viso, del cuore e delle mani dei bambini.
Le persone affette da questa patologia presentano caratteristiche facciali particolari, dita dei mignoli accorciate o mancanti e un difetto cardiaco chiamato dotto arterioso pervio.
Ecco un approfondimento sui sintomi, le cause, la diagnosi e il trattamento della sindrome di Char.
Quali sono le cause della sindrome di Char?
La sindrome di Char è causata da un gene chiamato TFAP2B. Questo gene indica al corpo come produrre una certa proteina che sembra avere un ruolo nel normale sviluppo del viso, degli arti e del cuore. La sindrome di Char si verifica quando il gene subisce alcuni cambiamenti (mutazioni) prima della nascita.
Alcune persone affette dal disturbo ereditano il gene mutato da un genitore affetto. Se un genitore è affetto dalla sindrome di Char, c'è il 50% di possibilità di ereditare il gene e di contrarre il disturbo.
Altre persone che non hanno una storia familiare di questo disturbo possono contrarlo a causa di una nuova mutazione nel gene TFAP2B.
Quali sono i sintomi della sindrome di Char?
I segni interessano il viso, le mani e il cuore.
Una persona affetta da sindrome di Char presenta di solito caratteristiche facciali quali:
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ossa appiattite
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Ponte nasale piatto (la parte del naso tra gli occhi)
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Punta del naso larga e piatta
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Occhi sporgenti con palpebre cadenti e angoli esterni inclinati verso il basso
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Distanza ridotta tra il naso e il labbro superiore
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Bocca a forma di triangolo
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Labbra spesse e pronunciate
Anche le mani hanno un aspetto diverso. Nella maggior parte delle persone affette da questa patologia, la parte centrale del mignolo è accorciata o assente. Esistono segnalazioni di persone che presentano altri problemi alle mani e ai piedi, ma sono meno comuni.
La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Char presenta anche il dotto arterioso pervio, un difetto cardiaco comune nei neonati. Il dotto arterioso è un foro tra i due vasi sanguigni principali che portano il sangue lontano dal cuore. Il collegamento è una parte normale del sistema circolatorio del nascituro e dovrebbe chiudersi subito dopo la nascita. Se rimane aperto, i medici lo chiamano dotto arterioso pervio.
Senza un trattamento, questo problema cardiaco può causare ad alcuni bambini:
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Respirare rapidamente
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Nutrirsi male
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Ingrassare lentamente
I casi più gravi possono portare all'insufficienza cardiaca. Il dotto arterioso pervio aumenta anche la probabilità di contrarre infezioni.
Come viene diagnosticata la sindrome di Char?
Se il medico ritiene che il vostro bambino possa avere questo disturbo, può indirizzarvi da un genetista (un biologo che studia la genetica) o da un consulente genetico. Gli esami genetici potrebbero confermare la diagnosi cercando la mutazione che causa la sindrome di Char.
I test genetici spesso prevedono un esame del sangue o il prelievo di un campione di capelli, pelle o altri tessuti. Un laboratorio analizza il campione e comunica i risultati al medico o al consulente genetico.
Dopo che a un bambino o a una bambina viene diagnosticata la sindrome di Char (e in alcuni casi anche durante la diagnosi), il medico può consigliare di sottoporsi a determinate valutazioni mediche:
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Visita odontoiatrica (dopo i 3 anni) per verificare la presenza di problemi di sviluppo dei denti
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Esame oculistico per verificare la presenza di occhi sbarrati (strabismo) e problemi di visione
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Controllo per individuare eventuali segni di perdita dell'udito
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Esame del cuore per verificare la presenza del dotto arterioso pervio e di altri problemi cardiaci
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Esame fisico per verificare la presenza di problemi alle mani o ai piedi
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Visita di controllo per individuare eventuali disturbi del sonno
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Valutazione della forma e delle dimensioni della testa
Se il bambino è affetto dalla sindrome di Char, chiedete al medico quanto spesso avrà bisogno di questi esami con l'avanzare dell'età. Il medico può anche aiutarvi a trovare un supporto nella vostra comunità o online.
Quali sono i trattamenti per la sindrome di Char?
Un bambino affetto da questo disturbo non ha bisogno di cure particolari per i sintomi del viso o delle mani. Tuttavia, con l'avanzare dell'età, può avere maggiori probabilità di essere vittima di bullismo o maltrattamenti da parte di altri bambini.
I medici hanno diversi modi per trattare il difetto cardiaco del dotto arterioso pervio (PDA). Se il vostro bambino è affetto dalla sindrome di Char, potrebbero consigliarvi una di queste opzioni:
Farmaci. Il medico potrebbe consigliare dei farmaci chiamati FANS per aiutare a chiudere il PDA nei bambini prematuri. Questo non funziona per i neonati a termine, i bambini o gli adulti con PDA.
Intervento chirurgico. Un chirurgo raggiunge il cuore attraverso un piccolo taglio tra le costole e ripara il foro con punti o clip.
Procedura con catetere. Questa procedura può trattare i neonati a termine, i bambini e gli adulti più grandi. Il medico inserisce un tubo sottile e flessibile chiamato catetere in un vaso sanguigno dell'inguine e lo guida fino al cuore. Il medico fa passare un tappo o una bobina attraverso il tubo e lo posiziona vicino al foro del PDA.
Attesa vigile. È possibile che il foro del PDA sia abbastanza piccolo da non causare altri problemi di salute. In tal caso, alcuni medici scelgono di limitarsi a sorvegliarlo da vicino con degli esami.
