L'ittiosi arlecchino si manifesta quando la pelle è secca o squamosa. Scoprite l'ittiosi arlecchino, una delle condizioni cutanee più rare al mondo.
Un cosiddetto "feto arlecchino" presenta i sintomi di questa rara condizione prima della nascita. I bambini affetti da ittiosi arlecchino nascono con pelle tesa e squamosa su tutto il corpo. La condizione è pericolosa per la vita, anche se grazie al miglioramento delle cure alcune persone affette da ittiosi arlecchino vivono fino all'età adulta.
Gli esperti stimano che l'ittiosi arlecchino colpisca un bambino su 500.000 nati vivi. Ogni anno, negli Stati Uniti nascono meno di dieci bambini con ittiosi arlecchino.
Quali sono i sintomi dell'ittiosi arlecchino?
I bambini affetti da ittiosi arlecchino nascono con grandi chiazze di pelle secca su tutto il corpo. La pelle è così tesa che le palpebre e le labbra del bambino si aprono e le dita delle mani e dei piedi possono essere bloccate in posizioni arricciate.
La pelle tesa intorno al busto è un problema importante perché può rendere difficile la respirazione del bambino. Anche mangiare è una sfida, perché il bambino può avere difficoltà a succhiare e a deglutire. Molti bambini affetti da ittiosi arlecchino hanno bisogno di un sondino per l'alimentazione.
Quali sono le cause dell'ittiosi arlecchino?
L'ittiosi arlecchino è un tratto genetico autosomico recessivo. Si tratta di una condizione genetica che un bambino eredita dai genitori. Perché un bambino abbia l'ittiosi arlecchino, deve ereditare il tratto genetico da entrambi i genitori?
Ogni genitore avrà un solo gene per la condizione, il che significa che non presenta sintomi. Sono portatori del gene. I sintomi insorgono solo quando un bambino ha due copie del gene dell'ittiosi arlecchino?
Quando due genitori hanno un tratto recessivo come l'ittiosi arlecchino, c'è il 25% di possibilità che il bambino che avranno erediti il gene da entrambi e abbia la condizione. C'è il 50% di possibilità che il bambino erediti solo una copia del gene e sia un portatore senza sintomi. C'è un 25% di possibilità che il bambino non erediti alcuna copia del gene.
I bambini possono sopravvivere con l'ittiosi arlecchino?
L'ittiosi arlecchino è pericolosa per la vita. Oltre alle difficoltà respiratorie e alimentari, i bambini che nascono con l'ittiosi arlecchino devono spesso affrontare altri problemi di salute significativi, tra cui:
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Nascita prematura
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Bassa temperatura corporea
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Disidratazione
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Elevati livelli di sodio nel sangue
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Alto rischio di infezioni respiratorie
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Rischio di danni agli occhi a causa della mancata chiusura delle palpebre
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Rischio di problemi all'udito
La forte desquamazione presente alla nascita finirà per migliorare. Di solito sono necessarie diverse settimane perché le squame si allentino e rivelino una pelle nuova e più flessibile. Durante questo periodo, i bambini devono essere ricoverati in un'unità di terapia intensiva neonatale (NICU), dove gli infermieri possono monitorare i loro segni vitali e rispondere a tutte le loro esigenze.
In passato, la maggior parte dei bambini nati con ittiosi arlecchino moriva entro pochi giorni dalla nascita. I progressi nella terapia intensiva neonatale hanno migliorato le possibilità di sopravvivenza. Tuttavia, più del 50% dei bambini nati con questa patologia muore entro poche settimane dalla nascita.
Qual è il trattamento per l'ittiosi arlecchino?
Una volta dimesso dalla Terapia Intensiva Neonatale, il bambino dovrà essere curato per tutta la vita. La pelle continuerà a essere secca e a tendere. Avranno bisogno di cure quotidiane intensive per esfoliare la pelle morta e mantenerla idratata.
L'intenso livello di cura di cui hanno bisogno impedirà alla loro pelle di screpolarsi e ridurrà il rischio di infezioni cutanee. Inoltre, migliorerà la loro mobilità; altrimenti la pelle si irrigidirebbe e limiterebbe i movimenti. Mantenere la pelle flessibile migliora anche il flusso sanguigno, soprattutto nelle mani e nei piedi.
Gli strati spessi di pelle impediscono ai bambini di sudare. È necessario tenere sotto controllo i segni di surriscaldamento. È inoltre necessario assicurarsi che ricevano un'alimentazione sufficiente. L'alto tasso di crescita della pelle significa che il loro corpo consuma più calorie rispetto ai bambini della loro età.
Probabilmente la pelle del bambino sarà sempre arrossata, come se avesse una scottatura. La pelle può anche apparire desquamata o squamosa e i capelli sono radi. Lo sviluppo fisico può essere ritardato, ma i bambini con ittiosi arlecchino di solito hanno capacità mentali tipiche.
Esistono test prenatali per l'ittiosi arlecchino?
Gli scienziati hanno identificato il gene responsabile dell'ittiosi arlecchino. Se temete che voi e il vostro partner siate portatori, potete discutere del test genetico preconcezionale con il vostro medico. Se voi e il vostro co-genitore siete entrambi portatori, potreste valutare la possibilità di ricorrere alla tecnologia di riproduzione assistita per ridurre il rischio che un bambino abbia l'ittiosi arlecchino.
Sono stati segnalati casi in cui l'ittiosi arlecchino è stata identificata con l'ecografia prenatale. Se il medico sospetta che il bambino sia affetto da questa condizione, potrebbe essere necessario sottoporsi a ulteriori esami per ottenere una diagnosi.
