Esistono tre tipi principali di malattia di Pompe, alcuni più gravi di altri. Scoprite le diverse forme che questa rara malattia genetica può assumere.
Ma la malattia ha tre tipi distinti. Hanno sintomi leggermente diversi, si manifestano a età diverse e variano in termini di gravità. In alcune persone, l'enzima colpito non funziona affatto. In altre, invece, funziona ancora in qualche misura.
Gli scienziati classificano i tipi di malattia di Pompe in base alla comparsa dei primi sintomi. Essi sono:
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Classica insorgenza infantile
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Insorgenza infantile non classica
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Insorgenza tardiva
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Insorgenza infantile classica
Il tipo classico a insorgenza infantile si manifesta solitamente entro i primi 3 mesi dalla nascita del bambino. È la forma più grave e i sintomi principali sono la debolezza dei muscoli e lo scarso tono muscolare.
Quando si prende in braccio un neonato con la malattia classica a esordio infantile, questo si affloscia come una bambola di pezza", afferma Gerard Vockley, MD, PhD, primario di medicina genetica e genomica all'UPMC Childrens Hospital di Pittsburgh.
Altri segni includono:
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problemi di respirazione, dovuti alla debolezza dei muscoli del diaframma
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Fegato ingrossato
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Muscoli cardiaci anormalmente spessi
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Mancato aumento di peso o crescita come previsto. Questo accade spesso perché il bambino ha difficoltà ad alimentarsi a causa della debolezza dei suoi muscoli.
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Problemi di udito
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Lingua insolitamente grande
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Posizionamento delle zampe a rana
I bambini affetti da questa forma di malattia di Pompe devono essere trattati subito con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Se non trattati, di solito muoiono per insufficienza cardiaca entro il primo anno di vita. In questo trattamento continuo, viene somministrata una versione artificiale dell'enzima difettoso attraverso una flebo.
L'ERT può essere molto efficace, afferma Christina Grant, MD, PhD, co-direttrice del Programma di trattamento e accumulo lisosomiale presso il Childrens National Hospital di Washington, DC. ?
Quando i bambini con i sintomi della malattia di Pompe vengono trattati con la terapia enzimatica sostitutiva, questa aiuta a preservare la funzione degli organi e impedisce il peggioramento della condizione, afferma la dottoressa. I pazienti che 20 anni fa hanno partecipato agli studi clinici per la terapia enzimatica sostitutiva sono oggi vivi e stanno bene.
In alcuni Stati, i neonati vengono sottoposti a test per la malattia di Pompe nell'ambito di uno screening neonatale di routine. Oppure il medico può notare problemi muscolari.
A volte, lo screening neonatale individua la malattia di Pompe, ma il bambino non sviluppa sintomi fino ad anni dopo, dice Vockley. Se il bambino risulta positivo ma non presenta sintomi, i medici lo monitoreranno con esami del cuore, dei polmoni e dei muscoli. Quando e se si presenteranno problemi, inizieranno la ERT.
Sembra che la prevalenza della malattia di Pompe sia molto più alta di quanto si pensasse anche solo un decennio fa, dal momento che stiamo semplicemente trovando un maggior numero di bambini affetti da questa malattia nei controlli neonatali, afferma Grant. In alcuni casi, dice, questi bambini possono presentare alterazioni genetiche ed enzimatiche, ma non hanno muscoli malati.
Insorgenza infantile non classica
Questa forma di malattia tende a essere meno grave di quella a esordio infantile classico, ma di solito emerge entro il primo anno di vita, spiega Grant. I segni includono:
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debolezza muscolare che peggiora nel tempo
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Ritardo nelle capacità motorie, come rotolarsi o sedersi
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Un cuore anormalmente grande
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Problemi di respirazione
Questo tipo di malattia di Pompe può rimanere non diagnosticato per più tempo, poiché i sintomi sono più sottili rispetto alla classica malattia di Pompe infantile, afferma Vockley.
A volte, a un bambino viene diagnosticato un ritardo motorio o di sviluppo, e il pediatra non necessariamente approfondisce la questione per vedere se alla base c'è una malattia genetica, spiega. Ma la diagnosi precoce è fondamentale, perché sappiamo che più precocemente si somministra la ERT ai bambini, migliore è la loro prognosi.
Senza ERT, un bambino con questo tipo di malattia di Pompe potrebbe non superare la prima infanzia.
Se al vostro bambino viene diagnosticato un ritardo o un basso tono muscolare, dice Vockley, rivolgetevi a un neurologo pediatrico. Questi potrà valutare il bambino e decidere se è necessario rivolgersi a un genetista per effettuare un test genetico per la ricerca della malattia di Pompe.
Anche se i bambini con un'insorgenza infantile non classica hanno meno probabilità di ammalarsi di malattie cardiache, secondo Vockley, dovrebbero comunque essere seguiti con ecocardiogrammi regolari.
Con i test e i trattamenti giusti, i bambini con malattia di Pompe, anche nelle forme più gravi, vivono più a lungo e hanno una qualità di vita migliore che mai", afferma Grant.
Insorgenza tardiva
La malattia di Pompe a esordio tardivo può manifestarsi durante la tarda infanzia, l'adolescenza o l'età adulta. In genere è più lieve della malattia a esordio infantile. È anche meno probabile che coinvolga il cuore.
Il sintomo principale è la debolezza muscolare, soprattutto del tronco e delle gambe.
A volte, i pazienti sviluppano un'andatura quasi barcollante e possono avere difficoltà a stare in piedi dopo l'esercizio fisico o a salire le scale", spiega Grant. Si può avere debolezza muscolare anche a livello del diaframma, con conseguenti problemi di respirazione.
Altri sintomi possono essere:
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colonna vertebrale curva
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Dolori muscolari e crampi
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Mal di testa
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Stanchezza
Se notate una debolezza muscolare nelle vostre gambe o nel vostro tronco (o in quello di vostro figlio) che prima non esisteva, consultate il vostro medico o pediatra. Uno studio ha rilevato che questo è il primo sintomo per il 75% delle persone con malattia di Pompe a insorgenza tardiva.
Poiché la malattia di Pompe è così rara (colpisce circa 1 persona su 400.000 negli Stati Uniti) e poiché molte altre patologie presentano sintomi simili, ottenere una diagnosi può essere complicato? Le ricerche hanno dimostrato che possono essere necessari fino a 13 anni per ottenere una diagnosi.
Non esiste una cura per la malattia di Pompe. Ma prima si inizia la ERT, insieme alle terapie per gli altri problemi che la malattia può causare, meglio si riuscirà a gestire i sintomi. ?
Il tempo è fondamentale, dice Vockley.
