Come viene diagnosticata la malattia di Pompe?

Ottenere una diagnosi di malattia di Pompe può essere complicato. Per saperne di più su come viene diagnosticata la malattia di Pompe.

Non è proprio nel radar della maggior parte dei pediatri, dice Gerard Vockley, MD, PhD, capo della medicina genetica e genomica dell'UPMC Childrens Hospital di Pittsburgh.

Un altro motivo è che alcuni dei sintomi della malattia di Pompe, come la debolezza muscolare e i problemi respiratori, sono anche segni di altre condizioni più comuni. La condizione è diversa da persona a persona. E i sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età, dall'infanzia all'età adulta.

I progressi negli screening neonatali hanno reso più facile la diagnosi dei bambini, compresi quelli con forme meno gravi della malattia. Ciò significa che un maggior numero di bambini riceve subito un trattamento salvavita.

Ma alcune persone affette dalla malattia di Pompe devono affrontare un'odissea diagnostica che richiede anni, afferma Christina Grant, MD, PhD, co-direttrice del Programma di Accumulo e Trattamento Lisosomiale presso il Childrens National Hospital di Washington. Alcune ricerche suggeriscono

Screening neonatale

Quando un bambino nasce, viene sottoposto a un pannello di screening neonatale utilizzando il sangue prelevato con un bastoncino da tallone. Le condizioni per le quali i neonati vengono sottoposti a screening di routine variano da Stato a Stato. Secondo Pompe Disease News, almeno 20 Stati, tra cui New York, Massachusetts e California, effettuano ora lo screening per la malattia di Pompe.

Il vostro pediatra o il programma di screening dello Stato possono contattarvi se i risultati del vostro bambino non rientrano nell'intervallo di normalità. Questo non significa necessariamente che il vostro bambino sia affetto dalla malattia. Potrebbe esserci un'altra ragione, ad esempio un campione di sangue troppo piccolo. Potrete rivolgervi a un genetista pediatrico, che effettuerà altri esami del sangue per confermare se il vostro bambino è affetto da questa patologia.

Prima del parto, è bene verificare se il vostro Stato include la malattia di Pompe negli screening neonatali, dice Vockley. In caso contrario, chiedete all'ospedale se è possibile effettuare comunque il test.

Si tratta di una diagnosi importante, perché è una delle poche condizioni che possono essere diagnosticate alla nascita e per le quali è disponibile un trattamento immediato, dice Vockley.

Anche se il bambino risulta positivo al test di Pompe, non significa necessariamente che abbia una forma grave della malattia. Alcuni di questi bambini non svilupperanno sintomi molto più tardi nella vita e altri saranno così lievi che non sarebbero mai stati diagnosticati altrimenti, dice Grant.

Se il bambino risulta positivo allo screening neonatale ma non mostra segni di danni al cuore, ai muscoli o ad altri organi, è possibile che debba essere monitorato attentamente.

Se sapete che la malattia di Pompe è presente nella vostra famiglia, potete sottoporvi a un test prenatale prima della nascita del vostro bambino. Il medico preleva un campione di liquido amniotico (il liquido che circonda il bambino nel grembo materno) o di placenta (l'organo che fornisce le sostanze nutritive al nascituro) per eseguire i test genetici.

Sintomi da tenere d'occhio

Se il vostro bambino non viene sottoposto a un test per la malattia di Pompe nell'ambito dello screening neonatale, la diagnosi potrebbe arrivare dopo che vi siete accorti che qualcosa non va.

I medici potrebbero rilevare subito la debolezza muscolare in un neonato con un caso grave. Ma altri bambini con sintomi da lievi a moderati possono essere trascurati dai pediatri, che adottano un atteggiamento più "vigile e attendista" quando si tratta del loro tono muscolare", dice Vockley.

Si tratta di segnali di allarme nel primo anno di vita del bambino:

• Mancato aumento di peso e crescita

• Problemi di alimentazione

• Scarso tono muscolare

• Problemi di respirazione

• Lingua grossa e sporgente

• Le zampe sono spesso in posizione "a rana".

• Frequenti infezioni respiratorie

• Fegato ingrossato

• Problemi di udito

• Ritardo nelle capacità motorie, come rotolarsi e sedersi

La malattia di Pompe a esordio tardivo tende a essere più lieve. Può manifestarsi durante l'infanzia o in adulti di qualsiasi età. I segnali di allarme includono:

• Debolezza muscolare, soprattutto a livello del tronco, delle spalle e delle gambe.

• Problemi di respirazione

• Scarso equilibrio

• Una colonna vertebrale curva

• Problemi di masticazione e deglutizione.

• Palpebre superiori cadenti.

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Esami a cui potreste sottoporre voi o il vostro bambino

Se voi o il vostro bambino manifestate sintomi come questi, il medico vi sottoporrà a un esame accurato e raccoglierà un'anamnesi dettagliata della vostra salute e della vostra famiglia. Cercherà di escludere altre patologie più comuni.

Se il medico sospetta che voi o il vostro bambino possiate avere la malattia di Pompe, può eseguire diversi tipi di esami. Il più comune esamina l'attività di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida. Si tratta dello stesso test utilizzato per lo screening neonatale. Può essere eseguito come esame del sangue o come biopsia cutanea, in cui viene prelevato un piccolo campione di pelle da analizzare.

Per confermare la diagnosi, voi o il vostro bambino potreste anche sottoporvi a un test genetico, che ricerca le mutazioni nel gene che controlla questo enzima. Il test genetico identifica anche le persone che sono portatrici della malattia, anche se non la contrarranno mai. Viene effettuato su un campione di sangue o di saliva.

Il medico può anche eseguire altri esami per vedere quali problemi può causare la malattia di Pompe. Tra questi potrebbero esserci:

Esami del cuore. Potrebbe trattarsi di una radiografia del torace per controllare le dimensioni del cuore e di un'ecocardiografia, o ecografia cardiaca, per verificare l'eventuale ispessimento delle pareti del cuore.

Test di respirazione. Misurano la capacità polmonare, che può essere influenzata dalla malattia di Pompe.

Test muscolari. Possono includere un elettromiogramma, che rileva i problemi di funzionamento dei muscoli, e una risonanza magnetica per individuare i danni muscolari.

Studi del sonno. Questi studi sono volti a individuare i problemi di respirazione che si verificano durante il sonno.

A seconda dei risultati degli esami e della gravità dei sintomi, il medico può consigliare di iniziare subito la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). La malattia di Pompe può colpire molte parti del corpo. Pertanto, il trattamento può includere anche l'assistenza di un team di specialisti, tra cui:

• Specialisti del metabolismo

• Neurologi

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• Polmonologi

• Ortopedici

• Terapisti fisici, occupazionali e logopedisti

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Si può essere positivi al test e non avere sintomi?

Gli esperti sospettano che alcune persone geneticamente positive al test per la malattia di Pompe non mostrino mai segni di malattia.

Oggi vediamo donne che ci sono state segnalate durante la gravidanza e che non hanno mai sviluppato sintomi, ma che sono risultate positive allo screening dei portatori, dice Grant. Anche se confermiamo che hanno la malattia con il test genetico, non presentano alcuna delle anomalie del sangue o dei muscoli associate alla malattia.

Queste donne vengono sottoposte a esami del sangue ogni anno per verificare l'eventuale presenza di cambiamenti che richiederebbero l'inizio della ERT, spiega Grant.

È rassicurante per i pazienti pediatrici e adulti saperlo, in modo che non pensino che una diagnosi di malattia di Pompe sia una condanna a morte", dice Grant.