L'insensibilità congenita al dolore si ha quando un individuo nasce con l'incapacità di sentire il dolore fisico. Per saperne di più sulle cause dell'insensibilità congenita al dolore, i sintomi e altro ancora.
Le persone affette da CIP non possono provare alcun dolore fisico fin dalla nascita e spesso presentano altri problemi sensoriali, come l'incapacità di sentire gli odori o di percepire temperature estremamente fredde o calde. La CIP è tipicamente autosomica recessiva, il che significa che un bambino deve avere due copie di un gene mutato (cambiato) trasmesso dai genitori per avere la CIP.
Quali sono le cause della CIP?
Chiamata anche analgesia congenita o indifferenza congenita al dolore, l'insensibilità al dolore congenita è un tipo di neuropatia periferica, in particolare un tipo di neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria, o HSAN?
La nocicezione è la capacità del sistema nervoso di percepire le sensazioni dolorose. Le persone con insensibilità congenita al dolore hanno nocicettori che non funzionano correttamente, o non sono sviluppati o non rispondono ai segnali di dolore come fanno i nocicettori della maggior parte delle persone. Senza nocicettori funzionanti, il sistema nervoso non può inviare al cervello i messaggi relativi alle sensazioni dolorose, per cui le persone affette da CIP non possono sentire il dolore fisico?
La CIP è rara, alcuni dei suoi fenotipi (insiemi di tratti genetici - in questo caso, tratti di un disturbo genetico) sono documentati in una sola famiglia. Per la maggior parte dei fenotipi più comuni sono stati segnalati solo poche centinaia di casi in tutto il mondo.
Quale gene causa l'insensibilità congenita al dolore?
Le cause più comuni di CIP sono le mutazioni nei geni SCN9A o NTRK1. Esse portano a vari fenotipi HSAN di CIP:?
Insensibilità congenita al dolore con anidrosi. Abbreviato in CIPA, è considerato il fenotipo HSAN4. È caratterizzato dall'incapacità di provare dolore fisico e dall'incapacità di sudare fin dalla nascita. Le persone affette da CIPA presentano spesso febbri ricorrenti, incapacità di percepire le temperature estreme, ritardi nello sviluppo, problemi comportamentali e ipotonia.
L'ipertermia, cioè l'aumento incontrollato della temperatura corporea, è pericolosa per le persone con CIPA, poiché il loro corpo non può regolare la temperatura attraverso la sudorazione. Le persone affette da CIPA hanno anche infezioni frequenti, soprattutto da Staphylococcus aureus, che spesso sono resistenti agli antibiotici.
Disautonomia familiare. Questo fenotipo è considerato HSAN3. Colpisce principalmente persone di origine ebraica dell'Europa orientale ed è caratterizzato da scarsa sensibilità al dolore, ipotonia, mancanza di produzione di lacrime, scarsa crescita e difficoltà a mantenere stabili la temperatura corporea e la pressione sanguigna.
Il pianto senza lacrime da neonati è spesso il primo segno di disautonomia familiare, che viene notato dai genitori o dai medici. La scoliosi è presente nel 95% delle persone affette da disautonomia familiare entro l'adolescenza. Possono insorgere debolezza, crampi alle gambe e insonnia. Le malattie renali sono comuni negli adulti con disautonomia familiare.
Anestesia congenita associata a canalopatia. Considerato il fenotipo HSAN2D, è anche chiamato insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia. È causata da mutazioni nel gene SCN9A o, raramente, nel gene PMRD12. Le persone affette da anestesia congenita associata a canalopatia non sentono il dolore fisico, in parte perché il loro corpo produce troppi oppioidi endogeni, gli antidolorifici naturali dell'organismo prodotti nel cervello. Le persone affette da anestesia congenita associata a canalopatia spesso presentano anosmia, ovvero la perdita parziale o totale del senso dell'olfatto.
L'insensibilità congenita al dolore è positiva?
Sebbene possa sembrare piacevole vivere senza dolore fisico, l'insensibilità congenita al dolore è una condizione dannosa, che spesso accorcia la durata della vita delle persone che ne sono affette.
Il dolore agisce come un sistema di allarme per il corpo, segnalando malattie e lesioni. L'istinto di evitare il dolore impedisce anche di partecipare ad attività pericolose. Se non si sente dolore, si può non accorgersi di una lesione grave o ci si può ferire gravemente per sbaglio, ad esempio mettendo la mano sul fornello di una cucina. Senza dolore, non si ha l'istinto naturale di proteggere le ferite da urti o graffi, e questo può portare al peggioramento delle ferite e delle infezioni.?Le emergenze mediche che di solito inducono a rivolgersi a un medico a causa del dolore, come l'appendicite o l'infarto, possono passare completamente inosservate a una persona affetta da CIP. Inoltre, potrebbe non accorgersi di fratture, lussazioni (in cui le ossa vengono spostate dalla loro posizione normale) e danni alle articolazioni. Tutto ciò può gradualmente causare deformità e disabilità a lungo termine.
Le persone affette da CIP devono esaminarsi regolarmente per verificare la presenza di lesioni di cui non si sono accorte. L'alta probabilità di lesioni accidentali e la scarsa guarigione delle ferite possono ridurre l'aspettativa di vita.
Quali sono i sintomi della CIP?
La maggior parte delle persone con insensibilità congenita al dolore presenta i seguenti sintomi:?
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Insensibilità al dolore, in cui non c'è reazione alle sensazioni dolorose causate da tagli, bruciature o iniezioni.
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Ripetute lesioni gravi e autolesionismo accidentale, come gravi ferite da morso su lingua, bocca e dita
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Anidrosi o ipoidrosi, la ridotta capacità di sudare
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Anosmia
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Nessuna reazione a temperature estreme
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Febbre alta ricorrente, eventualmente con convulsioni febbrili
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Mancanza del riflesso corneale, che consiste nel battere le palpebre come riflesso a qualcosa che tocca la cornea
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Disabilità intellettiva
I sintomi della CIP possono variare tra le persone affette da questa patologia: in una persona affetta da CIP si possono riscontrare alcuni o molti di questi sintomi. Sebbene l'insensibilità congenita al dolore sia estremamente rara, consultate il medico del vostro bambino se non risponde al dolore o si ferisce ripetutamente?
Come viene diagnosticata l'insensibilità congenita al dolore?
La CIP viene spesso diagnosticata nella prima infanzia a causa della mancanza della tipica risposta al dolore (trasalimento o pianto) durante le procedure mediche standard come le vaccinazioni e il trattamento di lesioni infantili comuni come le cadute. L'autolesionismo accidentale è comune tra i bambini piccoli affetti da CIP e comprende il mordere aggressivamente la bocca, la lingua e le dita fino a provocare gravi danni?
Il medico diagnosticherà l'insensibilità congenita al dolore testando la risposta del bambino alla puntura con qualcosa che di solito provoca dolore ma non causa danni o cicatrici, come un ago. Per confermare i risultati di questo test, il medico potrebbe raccomandare un test genetico.
Poiché la CIP è molto rara ma può causare gravi lesioni accidentali, un bambino con insensibilità congenita al dolore può essere inizialmente considerato erroneamente come una vittima di abuso infantile.
Come viene trattata l'insensibilità congenita al dolore?
Attualmente non esiste una cura per la CIP, quindi il trattamento si concentra principalmente sull'educazione del paziente, che consiste nell'insegnargli a evitare le lesioni, a controllarsi e a farsi curare il più rapidamente possibile.
In alcuni casi, i medici possono suggerire procedure mediche preventive, come la rimozione dei denti primari, per evitare che i giovani pazienti si feriscano da soli prima di imparare a proteggersi.
Un antagonista degli oppioidi chiamato Naloxone è stato studiato come opzione di trattamento per l'insensibilità congenita al dolore associata alla canalopatia e ha mostrato un parziale successo in alcuni casi.
