La sindrome di Vater si verifica quando alcuni difetti congeniti si manifestano comunemente insieme. Scoprite quali sono le cause, i sintomi della sindrome di Vater e altro ancora.
La causa della sindrome di Vater è sconosciuta, ma si pensa che sia il risultato di diversi fattori.
Il termine Vater è un acronimo. Le lettere indicano le diverse parti del corpo che presentano difetti congeniti. Ad esempio:
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Vertebre, in cui le ossa della colonna vertebrale sono mancanti o irregolari.
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Ano, in cui si ha un ano ostruito, chiamato ano impeforato, o un ano che non si apre verso l'esterno del corpo, chiamato tresia anale
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Trachea, in cui è presente un collegamento irregolare tra la trachea e l'esofago chiamato fistola
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Esofagia, in cui l'esofago non ha un'apertura, chiamata atresia esofagea
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Renale, difetti che colpiscono i reni
La sindrome è talvolta chiamata anche associazione di Vater o associazione VACTERL. In questo caso, la C sta per irregolarità cardiaca e la L per differenze degli arti?
Un bambino viene diagnosticato con la sindrome di Vater quando tre o più parti del corpo presentano difetti alla nascita?
Quanto è comune la sindrome di Vater?
La sindrome di Vater si verifica in circa 1 neonato su 10.000-40.000. Tuttavia, è difficile stabilire con esattezza la frequenza della sindrome. Alcuni studi utilizzano definizioni e informazioni diagnostiche diverse, per cui la sindrome potrebbe essere sottodiagnosticata. Le ricerche mostrano che è leggermente più comune nei maschi.
La sindrome non è legata a una regione o a un gruppo di persone e di solito non è ereditaria. Inoltre, di solito si verifica solo in una persona della famiglia. Se si ha un figlio con la sindrome di Vater, il rischio di avere un altro figlio con questa condizione è basso (circa l'1% o 1 su 100)?
Quali sono le cause della sindrome di Vater?
Le cause della sindrome di Vater sono sconosciute e la condizione in generale non è ben compresa. È una condizione complessa e persone diverse possono avere cause diverse. I ricercatori pensano che i fattori genetici e ambientali giochino un ruolo, ma non sono stati trovati geni specifici.
Dal momento che la sindrome colpisce molte parti del corpo, è chiaro che accade qualcosa all'inizio del grembo materno che interrompe la crescita. Alcune ricerche dimostrano che la sindrome è più frequente nelle donne in gravidanza affette da diabete e potrebbe anche essere legata a una disfunzione mitocondriale. Ciò significa che succede qualcosa al centro energetico delle cellule che causa problemi di crescita precoce".
In alcuni casi, i difetti alla nascita possono essere gravi nella sindrome di Vater. Un trattamento per stabilizzare le ossa della colonna vertebrale, chiamato fusione spinale, può portare a un'invalidità permanente e dare diritto a prestazioni di invalidità. Questo intervento può essere chiamato anche fusione dei corpi vertebrali, fusione delle vertebre o fusione vertebrale.
Quali sono i sintomi della sindrome di Vater?
I sintomi della sindrome di Vater possono variare a seconda del tipo di difetto congenito, dell'organo coinvolto e della sua entità. I difetti della colonna vertebrale e della tracheoesofagea (il tubo che porta dalla gola ai polmoni e il tubo che porta dalla gola allo stomaco) sono i sintomi più comuni e colpiscono circa il 70% delle persone affette dalla sindrome di Vater. L'atresia anale (l'ano è bloccato all'esterno) e i difetti renali si verificano in circa il 50% delle persone con sindrome di Vater. I difetti specifici possono variare.
Alcuni sintomi della sindrome di Vater possono includere
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Vertebre mancanti
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Costole mancanti
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Costole in più
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Vertebre a forma di farfalla
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Connessioni anomale della trachea
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Mancata apertura dell'esofago
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Mancanza dell'apertura dell'ano
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Foro nel cuore
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Reni malformati
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Reflusso di urina
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Pollice mancante
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Pollice malformato
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Dita o piedi in più
Molti bambini con la sindrome di Vater sono piccoli alla nascita e crescono lentamente. La sindrome di Vater non causa disabilità intellettive?
Quali sono i trattamenti per la sindrome di Vater?
Il trattamento della sindrome di Vater dipende dal difetto congenito e dall'area interessata. Nella maggior parte dei casi, questi difetti non sono pericolosi per la vita e possono essere corretti o trattati. Possono essere inclusi:
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interventi chirurgici
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Terapia fisica per aiutare il movimento e la forza
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Terapia occupazionale per aiutare a prendersi cura di sé e delle attività quotidiane
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Farmaci
A volte il medico può trovare difetti congeniti durante lo screening di routine della gravidanza, ma la sindrome di Vater viene solitamente riscontrata alla nascita dopo un esame fisico. Alcuni difetti, come la mancanza dell'apertura dell'ano, vengono riscontrati subito dopo la nascita e l'intervento chirurgico può essere effettuato nei primi giorni di vita.
In alcuni casi, potrebbe essere necessario ripetere l'intervento quando il bambino cresce o per riparare altre aree. La maggior parte delle persone ha un team di medici e appuntamenti regolari per monitorare la salute del bambino.
Prospettive
La sindrome di Vater è complessa e può richiedere molte cure mediche, ma le prospettive sono buone. A meno che non si abbiano molti difetti e disabilità gravi, con la sindrome di Vater si può vivere una vita normale e soddisfacente?
