La sferocitosi ereditaria è una malattia in cui i globuli rossi sono anormali e fragili. Scoprite oggi le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento di questo disturbo.
Poiché la sferocitosi ereditaria indebolisce e distrugge gli RBC, questa patologia può causare anemia, riducendo la capacità del sangue di trasportare ossigeno.
Quali sono le cause della sferocitosi ereditaria?
Si ritiene che cinque anomalie genetiche siano all'origine di questo disturbo. I geni anomali sono generalmente ereditati da un genitore, anche se il numero di parenti affetti può risalire a diverse generazioni.
Il tipo di ereditarietà genetica alla base di questo disturbo è autosomica dominante, il che significa che si può contrarre il disturbo da un singolo genitore affetto. L'ereditarietà autosomica colpisce sia uomini che donne.
Circa un quarto delle persone affette da sferocitosi ereditaria non ha genitori affetti. Hanno nuove mutazioni dei geni che causano il disturbo.
Quali sono i sintomi della sferocitosi ereditaria?
La gravità dei sintomi della sferocitosi ereditaria varia. I soggetti affetti da forme estreme di questo disturbo presentano ittero e anemia acuta nell'infanzia e richiedono frequenti trasfusioni di sangue. Le forme più lievi possono essere diagnosticate solo in tarda età.
Il problema più comune della sferocitosi ereditaria è l'anemia. La distruzione su larga scala degli RBC causa un ittero visibile. Ciò accade perché la grande quantità di emoglobina rilasciata viene convertita in bilirubina. La bilirubina conferisce una sfumatura gialla al bianco degli occhi.
Si può anche notare che la pelle, la lingua e le unghie appaiono pallide. Se il livello di emoglobina si abbassa molto, ci si può sentire sempre stanchi e letargici.
Talvolta i soggetti affetti da sferocitosi ereditaria non presentano sintomi e il disturbo viene diagnosticato a causa di una malattia della cistifellea chiamata colelitiasi. La sferocitosi ereditaria può anche causare un ingrossamento del fegato.
La sferocitosi ereditaria colpisce i bambini?
La sferocitosi ereditaria può comparire alla nascita. La distruzione degli RBC (emolisi) nei neonati può essere grave e causare un ittero profondo. Poiché ciò comporta il rischio di danni cerebrali permanenti, il medico consiglierà il ricovero in un'unità neonatale per un trattamento intensivo.
Come viene diagnosticata la sferocitosi ereditaria?
Se ci si accorge di essere pallidi e di sentirsi sempre stanchi, è bene rivolgersi al medico. Se siete a conoscenza di familiari e parenti affetti da sferocitosi ereditaria, informare il medico aiuterà a concentrare gli esami.
Quando il medico vi visiterà, noterà che siete pallidi a causa dell'anemia. Potrebbe anche riscontrare ittero e una milza di grandi dimensioni. Per stabilire se si è affetti da sferocitosi ereditaria è necessario eseguire degli esami di laboratorio.
Se si è affetti da questo disturbo, l'esame del sangue al microscopio mostrerà sferociti e un numero maggiore di reticolociti. I reticolociti sono globuli rossi immaturi e un'elevata percentuale di queste cellule indica che il midollo osseo è iperattivo. Questo accade di solito nell'anemia emolitica.
Altri esami necessari sono il test di fragilità osmotica, i livelli di bilirubina nel siero e gli studi genetici per individuare il gene anomalo.
Qual è il trattamento della sferocitosi ereditaria?
Il trattamento di questo disturbo dipende dalla sua gravità. Se si tratta di una forma lieve di sferocitosi ereditaria, il medico consiglierà probabilmente di sottoporsi a controlli regolari. È necessario tenere sotto controllo il livello di emoglobina. L'emolisi improvvisa può essere scatenata da infezioni virali.
Poiché i globuli rossi vengono distrutti rapidamente, il midollo osseo deve produrne altri per compensare. Il medico prescriverà acido folico per aiutare il midollo osseo a svolgere il suo lavoro.
Se il livello di emoglobina si abbassa molto, il medico può suggerire una trasfusione di sangue. Il sangue intero non viene più utilizzato. Il tipo di sangue consigliato è quello dei globuli rossi confezionati.
Se il livello di emoglobina non sale, il medico può consigliare una splenectomia. L'asportazione della milza riduce la distruzione dei globuli rossi e non saranno necessarie tante trasfusioni di sangue. Il livello di emoglobina può tornare a livelli normali.
L'asportazione della milza viene effettuata solo quando il disturbo o la malattia sono così gravi da richiedere frequenti trasfusioni di sangue. La milza svolge molte funzioni, tra cui la protezione da infezioni pericolose. Prima dell'intervento, il medico consiglierà di vaccinarsi contro il meningococco e lo pneumococco.
Negli ultimi anni, i medici hanno eseguito una splenectomia parziale, ovvero l'asportazione di solo una parte della milza. In questo modo si possono ottenere i benefici di una splenectomia senza i relativi pericoli.
