La sindrome di Kartagener è una malattia genetica che colpisce le cilia dei polmoni. Scoprite oggi le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento di questa condizione.
Che cos'è la sindrome di Kartagener?
La sindrome di Kartagener è un tipo di discinesia ciliare primaria, o PCD, che può causare anche l'inversione degli organi interni. Ciò significa che gli organi si trovano sul lato opposto del corpo rispetto a dove dovrebbero essere.
La discinesia ciliare primaria è una condizione genetica in cui le cilia non funzionano correttamente. Le cilia sono strutture simili a capelli sulla superficie delle cellule e si trovano nei polmoni, nelle vie respiratorie e in altre aree. Si muovono con un movimento ondulatorio per aiutare a posizionare gli organi durante la crescita del bambino nel grembo materno e aiutano a rimuovere muco, batteri e detriti dai polmoni e dalle vie respiratorie.
Nella PCD e nella sindrome di Kartagener, queste cilia non si muovono o non si muovono molto bene, causando problemi ai polmoni, ai seni paranasali e alle orecchie. Non tutte le persone con PCD hanno organi invertiti, quindi la sindrome di Kartagener è un sottotipo della malattia.
Quali sono le cause della sindrome di Kartagener?
La sindrome di Kartagener e la PCD sono condizioni genetiche autosomiche recessive. I disturbi recessivi si verificano quando si eredita un gene mutato da entrambi i genitori. Se si eredita un gene normale e uno mutato, si è portatori ma non si hanno sintomi.
Potete trasmettere il gene ai vostri figli. Se il vostro partner non ha il gene mutato, i vostri figli avranno il 50% di probabilità di essere portatori.
Quali sono i sintomi della sindrome di Kartagener?
Il sintomo principale della sindrome di Kartagener è rappresentato dai problemi polmonari. Poiché le cilia non funzionano correttamente, è difficile spostare i detriti e il liquido dai polmoni. La gravità dei sintomi può variare da persona a persona, ma di solito iniziano alla nascita.
Il primo segno è un bambino che tossisce, si strozza, ha conati di vomito e va in distress respiratorio neonatale (neonato) subito dopo la nascita. Si ritiene che ciò avvenga perché le cilia sono necessarie per eliminare dai polmoni del neonato il liquido amniotico proveniente dall'utero.
Altri sintomi della sindrome di Kartagener sono:
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Frequenti infezioni polmonari
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Tosse cronica
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Tosse umida e produttiva
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Troppo muco
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Frequenti infezioni sinusali
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Frequenti infezioni dell'orecchio medio
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Perdita dell'udito
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Cicatrici nei polmoni?
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Gravi danni ai polmoni
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Infertilità?
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Idrocefalo, o accumulo di liquido nel cervello
Sebbene la sindrome di Kartagener causi l'inversione degli organi, di solito non comporta altri sintomi. Alcune persone affette da questa sindrome nascono però con difetti cardiaci.
Le cilia sono presenti anche in altri organi, come il cervello e il tratto riproduttivo. Di conseguenza, le persone con la sindrome di Kartagener possono avere problemi di fluidi cerebrali e infertilità. Negli uomini, l'infertilità è causata da spermatozoi che non si muovono bene. Le donne possono avere gravidanze ectopiche, in cui l'ovulo non si muove bene e viene fecondato nelle tube o altrove invece che nell'utero.
Come viene diagnosticata la sindrome di Kartagener?
La diagnosi della sindrome di Kartagener inizia con un esame fisico e l'anamnesi dei sintomi. Se il medico sospetta un problema alle cilia, può eseguire diversi esami. Questi includono:
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Microscopia elettronica, in cui si preleva un campione di tessuto o si raschia il naso e si osserva il movimento delle cilia.
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Radiografie per esaminare i polmoni e gli organi interni
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Tomografia computerizzata (TC)
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Test dell'ossido nitrico in cui si misura la quantità di ossido nitrico espirato, tipicamente più bassa nelle persone con problemi ciliari
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Test dell'udito
Il medico potrebbe utilizzare alcuni di questi esami per diagnosticare complicazioni come la perdita dell'udito o altri problemi. La microscopia elettronica è considerata il modo migliore per diagnosticare la patologia stessa. Se il test è positivo, è possibile sottoporsi a test genetici per confermare i risultati.
Qual è il trattamento della sindrome di Kartagener?
Non esiste una cura per la sindrome di Kartagener. I trattamenti principali si concentrano sul mantenimento delle vie aeree libere e sull'allentamento e l'eliminazione di liquidi, muco e detriti spessi e in eccesso. Si tratta della cosiddetta terapia di liberazione delle vie aeree, simile al trattamento della fibrosi cistica. Aiuta a mantenere i polmoni e i tessuti sani il più a lungo possibile.
Il trattamento specifico della sindrome di Kartagener comprende:
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Lavaggi regolari dei seni paranasali
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Lavaggi regolari del condotto uditivo
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Steroidi
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fluidificanti del muco, detti mucolitici
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Antibiotici
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Broncodilatatori per rilassare i muscoli polmonari e facilitare la respirazione
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Tubi auricolari
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Terapia del linguaggio
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Apparecchi acustici
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Interventi al cuore per difetti
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Trapianto di polmone in casi gravi
È inoltre importante sottoporsi a vaccini per prevenire gravi malattie causate da virus. Questi includono il vaccino antinfluenzale annuale e i vaccini infantili regolari. Non bisogna fumare e i bambini con la sindrome di Kartagener non devono essere esposti al fumo.
La sindrome di Kartagener è una condizione che dura tutta la vita e appuntamenti regolari con il medico sono fondamentali per gestire i sintomi e la condizione.
Per quanto tempo si può vivere con la sindrome di Kartagener?
Le prospettive della sindrome di Kartagener variano molto. Alcune persone presentano sintomi più gravi di altre. La diagnosi e il trattamento precoci sono importanti e possono aiutare a rallentare la malattia e a evitare complicazioni.
