Scoprite la sindrome di Chediak-Higashi, un disturbo immunitario molto raro.
La caratteristica principale di questa condizione è la presenza di grandi granuli intracitoplasmatici sui globuli bianchi. I globuli bianchi sono fondamentali per combattere le infezioni, ma questi granuli anomali interferiscono con la funzione dei globuli bianchi, che quindi sono meno efficaci nel combattere virus e batteri. I granuli interferiscono anche con la coagulazione, per cui le persone affette da questa condizione corrono il rischio di emorragie ed ecchimosi eccessive.
Questa condizione è estremamente rara. Sono stati segnalati solo 500 casi in tutto il mondo. Non sembra essere più comune in nessun gruppo razziale o etnico e colpisce maschi e femmine in egual misura".
Quali sono i sintomi della sindrome di Chediak-Higashi?
La sindrome di Chediak-Higashi interferisce con il sistema immunitario e causa problemi neurologici che comprendono:?
Anomalie dei globuli bianchi. La presenza di grandi granuli intracitoplasmatici sui globuli bianchi impedisce loro di combattere efficacemente le infezioni. Le persone affette da questa patologia sono soggette a malattie e hanno difficoltà a riprendersi dopo essersi ammalate.
Il disturbo influisce anche sulla coagulazione del sangue. Le piastrine sono responsabili della coagulazione del sangue dopo una lesione. Se non funzionano correttamente, l'emorragia continua e può portare a lividi o a un'eccessiva perdita di sangue.
Albinismo oculocutaneo. La sindrome di Chediak-Higashi causa una mancanza di pigmento negli occhi, nella pelle e nei capelli. Una persona affetta da questa sindrome ha gli occhi molto chiari. I capelli possono avere una tonalità argentea e la pelle è pallida e soggetta a scottature.
Problemi di vista: la mancanza di pigmento negli occhi può influire sulla vista. Alcune persone hanno una visione meno nitida e gli occhi sono sensibili alla luce. Altri presentano il nistagmo, una condizione in cui gli occhi compiono movimenti involontari.
Sintomi neurologici: la condizione può portare alla neuropatia, o dolore, nelle mani e nei piedi. Possono insorgere difficoltà a camminare, debolezza o convulsioni.
Quali sono le cause della sindrome di Chediak-Higashi?
La sindrome di Chediak-Higashi è una condizione autosomica. A volte chiamate condizioni a doppia recessività, le condizioni autosomiche si verificano quando due genitori condividono un tratto genetico recessivo ed entrambi lo trasmettono a un figlio. La condizione richiede due copie del gene insieme per creare i sintomi.
C'è una possibilità su quattro che un figlio di genitori con lo stesso gene recessivo abbia la condizione.
Come viene diagnosticata la sindrome di Chediak-Higashi?
Poiché la sindrome di Chediak-Higashi è così rara, non esistono test di routine. I medici spesso la scoprono quando cercano di individuare la causa dei sintomi legati alla malattia. I medici possono identificare i granuli sui globuli bianchi durante un esame del sangue.
Alcune persone hanno una forma lieve della sindrome che non causa complicazioni significative. Altri hanno sintomi più gravi e, nella maggior parte dei casi, i sintomi accelerano o si accelerano nel tempo.
Nella fase accelerata, l'organismo produce in eccesso cellule chiamate linfociti. La sovrapproduzione di queste cellule del sistema immunitario provoca infiammazioni nel sistema linfatico e negli organi interni. È una situazione grave che richiede un trattamento.
Qual è il trattamento della sindrome di Chediak-Higashi?
Nelle prime fasi della sindrome di Chediak-Higashi, il medico curerà eventuali infezioni. Potrebbe essere necessario essere cauti nell'intraprendere attività in cui ci si potrebbe ferire per evitare emorragie o lividi. In caso di neuropatia o altri sintomi fisici, il medico vi aiuterà a gestirli. Potrebbe essere prescritto l'interferone-gamma, un farmaco per modificare il sistema immunitario.
Se la condizione progredisce fino alla fase accelerata, è necessario un trapianto di cellule staminali. Il trapianto di cellule staminali, talvolta chiamato anche trapianto di midollo osseo, sostituisce le cellule del sangue non sane con nuove cellule staminali. Per la sindrome di Chediak-Higashi sono necessarie cellule di un donatore che abbia il vostro stesso gruppo sanguigno.
In un primo momento si dovrà sottoporsi a una chemioterapia ad alte dosi per eliminare i globuli bianchi difettosi presenti nel sistema. Successivamente, vengono infuse nel sangue nuove cellule staminali. Le nuove cellule maturano in nuove cellule del sangue e piastrine sane, senza l'anomalia che ha causato i sintomi della Chediak-Higashi.
Senza trattamento, la fase accelerata della sindrome di Chediak-Higashi è solitamente fatale. La maggior parte delle persone che passano a questa fase muoiono entro tre anni se non subiscono un trapianto di cellule staminali.
