Scopri le cause della sindrome della tripla X, i sintomi, la diagnosi e i trattamenti disponibili.
La sindrome della tripla X (chiamata anche sindrome della trisomia X, sindrome XXX o 47,XXX) è una rara condizione genetica in cui le femmine ereditano un cromosoma X in più. Per alcune femmine affette da sindrome della tripla X, il terzo cromosoma X si trova in ogni cellula del corpo. Per altre, invece, è presente solo in alcune cellule.
Si ritiene che la sindrome della tripla X colpisca circa 1 donna su 1.000 nati. Questo numero potrebbe essere molto più alto perché molte donne affette da questa condizione potrebbero non essere mai diagnosticate se non presentano sintomi fisici evidenti o problemi di sviluppo.
Ecco cosa c'è da sapere sulle cause della sindrome della tripla X, sui suoi sintomi e su come viene diagnosticata e trattata.
Quali sono le cause della sindrome della tripla X?
La sindrome della tripla X è congenita, il che significa che le persone affette da questa condizione nascono con essa. Colpisce solo le donne e si verifica quando viene ereditato un cromosoma X in più.
Le donne che hanno superato i 35 anni al momento della nascita dei loro figli potrebbero avere un rischio maggiore di dare alla luce una figlia con la sindrome della tripla X.?
La sindrome della tripla X si verifica quando c'è un problema con lo spermatozoo o l'ovulo durante il concepimento o a causa di un errore nella divisione cellulare durante le prime fasi di sviluppo dell'embrione.
Se la sindrome della tripla X si verifica durante lo sviluppo precoce, il bambino potrebbe nascere con una forma a mosaico della condizione. Il mosaicismo si verifica quando alcune cellule hanno due cromosomi X regolari, ma altre ne hanno tre. La percentuale di cellule con tre cromosomi X può essere diversa per ogni persona affetta da sindrome tripla X.?
La sindrome della tripla X è casuale e non prevenibile. Anche se si ha un cromosoma X triplo, di solito non si trasmette ai figli.
Quali sono i sintomi della sindrome della tripla X?
Molte ragazze e donne con la sindrome della tripla X presentano sintomi lievi o non ne avvertono affatto. Le persone con la sindrome della tripla X che colpisce tutte le cellule o una percentuale maggiore di esse hanno maggiori probabilità di avere sintomi più gravi o evidenti.
I sintomi della sindrome della tripla X possono includere:?
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Gambe molto lunghe e altezza superiore alla media
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Spazio allargato tra gli occhi
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Pieghe epicantali (pieghe cutanee che coprono gli angoli interni degli occhi)
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Piedi piatti
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Mignoli curvi o piegati
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Forma anomala dello sterno
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Crisi epilettiche
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Reni e ovaie malformati
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Irregolarità cardiache
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Problemi di fertilità e insufficienza ovarica precoce
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Ipotiroidismo o altre condizioni autoimmuni
Le donne e le ragazze con un cromosoma X triplo possono anche avere un rischio maggiore di problemi di sviluppo, di apprendimento e psicologici, quali:
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Ansia
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Depressione
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Bassa autostima
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Disturbo da deficit di attenzione
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Difficoltà di apprendimento e quoziente intellettivo inferiore rispetto ai fratelli e alle sorelle
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Difficoltà di comunicazione e interazione sociale
Come viene diagnosticata la sindrome della tripla X?
A volte la sindrome della tripla X viene diagnosticata quando una donna ha difficoltà a rimanere incinta o va in menopausa precoce a causa di problemi alle ovaie.
Durante la gravidanza, potrebbero essere proposti test prenatali non invasivi (NIPT), amniocentesi o campionamento dei villi coriali (CVS) per verificare la presenza di una serie di potenziali problemi genetici. Questi test possono aiutare a diagnosticare la sindrome della tripla X prima che il bambino nasca.
Se il medico sospetta che una bambina o una donna possa avere la sindrome della tripla X, chiederà di prelevare un campione di sangue per eseguire un cariotipo o un microarray cromosomico. Entrambi gli esami diagnosticano la sindrome della tripla X mostrando se è presente un cromosoma X in più e quale percentuale di cellule ne è affetta.
Qual è il trattamento della sindrome della tripla X?
Non esiste una cura per la sindrome della tripla X, quindi il trattamento dipende spesso dai sintomi e dalle esigenze di ciascuna persona.
Se si è affetti dalla sindrome della tripla X, il medico potrebbe consigliare alcuni esami e screening per verificare la presenza di problemi di salute comuni causati dalla condizione. Il medico potrebbe richiedere delle ecografie per verificare la presenza di problemi ai reni o alle ovaie o un ecocardiogramma (ECG) per verificare la presenza di problemi cardiaci.
Il medico potrebbe suggerire una terapia a base di estrogeni se la statura è eccessiva o se si va in menopausa precoce per insufficienza ovarica.
Il trattamento della sindrome della tripla X può anche comportare servizi di intervento speciali, consulenza e supporto per problemi fisici, mentali o sociali. Ciò può includere:
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Terapia del linguaggio e della parola
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Terapie fisiche
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Assistenza educativa per le difficoltà di apprendimento
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Consulenza per ansia, depressione o problemi comportamentali ed emotivi
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Programmi che aiutano a migliorare la socializzazione e la vita quotidiana
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Assistenza all'occupazione
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Pianificazione familiare e consulenza sulla fertilità
Molte ragazze e donne con la sindrome della tripla X possono condurre una vita normale e sana. Controlli medici regolari, consulenza e supporto possono giocare un ruolo importante nella salute generale e nei risultati. Parlate con il vostro medico dei trattamenti di cui potreste aver bisogno, se ci sono gruppi di sostegno o risorse disponibili per le persone con la sindrome del triplo X nella vostra zona.
