Scoprite cos'è la sindrome da regressione caudale. Scoprite come si manifesta, quali sono i sintomi e come si cura.
Quali sono le cause della sindrome da regressione caudale?
Le cause della sindrome da regressione caudale non sono ancora ben comprese. Le cause possono essere un mix di fattori ambientali e genetici. Tra le cause più comuni si ritiene che vi siano:
-
Genetica: si ritiene che la sindrome da regressione caudale sia un disturbo genetico.
-
Salute delle madri. I medici ritengono che la glicemia elevata e gli squilibri metabolici influiscano sullo sviluppo del feto, soprattutto se il diabete della madre è mal gestito. Tuttavia, la regressione caudale può verificarsi anche quando la madre non ha il diabete. Il legame tra le due cose è ancora in fase di studio.
-
Disturbi dello sviluppo: se ci sono problemi o traumi all'utero intorno al mese di gravidanza, questi eventi possono disturbare lo sviluppo del sistema scheletrico, gastrointestinale e urinario del bambino.
-
Anomalie dei vasi sanguigni.?Alcuni ritengono che la sindrome da regressione caudale possa essere il risultato di una riduzione del flusso sanguigno. Si pensa che questo blocco dell'ossigeno e dei nutrienti cruciali portati al feto dal sangue possa causare problemi di sviluppo.
-
Anomalie embrionali? Il mesoderma è il centro di tre strati di tessuto presenti nelle prime fasi dell'embrione (un bambino in via di sviluppo nelle prime settimane di gravidanza). Il mesoderma svolge un ruolo fondamentale nella formazione di molte delle strutture interessate dalla sindrome da regressione caudale. Pertanto, alcuni scienziati ritengono che la regressione caudale avvenga perché c'è un disturbo del mesoderma.
Quali sono i segni della sindrome da regressione caudale?
Ecco i principali marcatori della sindrome da regressione caudale:
-
Irregolarità delle ossa della colonna vertebrale inferiore: nella sindrome da regressione caudale, le ossa della colonna vertebrale inferiore possono essere distorte o mancanti. Queste irregolarità si riflettono anche nel midollo spinale.
-
La chiusura incompleta alla base della colonna vertebrale.?Le vertebre (ossa che circondano il midollo spinale) possono anche mancare. Queste vertebre possono invece finire in una sacca ricoperta di pelle e piena di liquido situata sulla schiena, insieme a chiazze di pelle più spesse alla base della colonna vertebrale?
-
Un'altra condizione della colonna vertebrale che si verifica nella regressione caudale è una curvatura anomala della colonna vertebrale o scoliosi. La curvatura può influire sulla struttura del torace e causare problemi di respirazione.
-
Le persone con sindrome da regressione caudale hanno fianchi più piccoli e glutei più piatti. Le ossa delle gambe possono avere una forma irregolare. Alcune persone trovano che le ginocchia siano rivolte di lato o che i piedi siano rivolti verso l'interno o verso l'esterno. Altre persone possono avere una sensibilità limitata agli arti inferiori.
-
Reni irregolari: a volte i reni mancano o sono fusi insieme. Anche i tubi che portano il liquido dai reni alla vescica possono essere duplicati. Queste irregolarità possono causare infezioni o insufficienza renale.
-
Funzioni della vescica. In caso di sindrome da regressione caudale, la vescica può essere posizionata attraverso la parete addominale. Potrebbero verificarsi danni ai nervi della vescica e difficoltà a controllare la minzione.
-
Differenze genitali. Nei maschi, l'uretra (il tubo che fa uscire l'urina dal corpo) può trovarsi sotto il pene, oppure i testicoli possono rimanere non scesi. Le femmine possono presentare uno strano collegamento tra la vagina e il retto. Inoltre, alcune persone possono non aver sviluppato i propri genitali.
-
Sintomi aggiuntivi. Se si è affetti da sindrome da regressione caudale, si possono verificare anche stitichezza e altre irregolarità nella minzione o nell'eliminazione.
Qual è il trattamento della sindrome da regressione caudale?
Il trattamento della regressione caudale dipende dalla persona e dai suoi sintomi specifici. Spesso viene effettuato da un'équipe di medici, tra cui:
-
Pediatri
-
Neurochirurghi
-
Neurologi
-
Urologi
-
Ortopedici
-
Chirurghi ortopedici
-
Cardiologi
-
Specialisti dei reni
I bambini nati con la sindrome da regressione caudale avranno bisogno di un ampio spettro di cure. Potrebbero aver bisogno di interventi chirurgici e terapie intensive. Alcuni interventi chirurgici possono essere effettuati precocemente per trattare problemi urologici, spinali, cardiaci, anali o agli arti. Questi bambini potrebbero anche dover assumere farmaci specifici per i problemi urologici.
La sindrome da regressione caudale deve essere trattata il più rapidamente possibile. I bambini con sindrome da regressione caudale possono aver bisogno di una terapia fisica continua, di un supporto psichiatrico e di altri servizi di sostegno.
