Scoprite cosa c'è da sapere sull'idranencefalia e le possibili cause, le misure diagnostiche e cosa aspettarsi prima e dopo la nascita del vostro bambino.
La malattia colpisce circa 1 su 50.000 nascite.
Se il bambino è affetto da questa patologia, una parte della parte anteriore del suo cervello è mancante e si riempie di liquido cerebrospinale. Questo accumulo di liquido nel cervello è chiamato idrocefalo e spesso causa un aumento della pressione all'interno della testa del bambino.
L'idranencefalia spesso porta alla morte.
Quali sono le cause dell'idranencefalia?
L'idranencefalia è stata collegata a diverse possibili cause, quali:
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Un'ostruzione dell'arteria carotidea che ha impedito l'afflusso di sangue al cervello.
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Infezioni nel grembo materno che hanno causato la morte del tessuto cerebrale del bambino
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Mancanza di ossigeno al cervello del bambino
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Sindromi genetiche o mutazioni genetiche
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Esposizione a tossine nel grembo materno
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Sindrome da trasfusione da gemello a gemello
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Sindrome di Fowler, Trisomia 13 e altre sindromi rare
Sebbene la causa esatta dell'idranencefalia sia sconosciuta, essa colpisce allo stesso modo sia i bambini di sesso maschile che quelli di sesso femminile. L'aumento del rischio di sviluppare l'idranencefalia non è stato collegato ad alcuna razza o etnia specifica.
Come viene diagnosticata l'idranencefalia?
I primi segni di idranencefalia possono talvolta essere diagnosticati durante le ecografie prenatali? Alcuni bambini non mostrano alcun segno di idranencefalia fino alla nascita o addirittura mesi dopo?
Se il vostro bambino presenta i sintomi di questa patologia, i medici utilizzeranno una combinazione di test per fare una diagnosi accurata. Chiederanno informazioni sull'anamnesi familiare e ordineranno esami di diagnostica per immagini, come una TAC o una risonanza magnetica, per vedere meglio l'interno del cervello del bambino. Questi esami consentono ai medici di vedere le parti del cervello del bambino che non sono sviluppate. Il medico potrebbe anche suggerire di sottoporsi a un'amniocentesi per verificare la presenza di difetti nei cromosomi del bambino e per confermare la diagnosi.
Quando si verifica l'idranencefalia?
L'idranencefalia si verifica dopo la 12a settimana di gravidanza, mentre il cervello del bambino si sta sviluppando. Le probabilità di aborto spontaneo e di nati morti sono più elevate per i bambini affetti da idranencefalia, ma le gravidanze possono apparire normali. Potreste avvertire movimenti fetali regolari e l'utero si espanderà e crescerà normalmente.
Cosa succede a un bambino con idranencefalia dopo la nascita?
A volte i bambini con idranencefalia hanno un parto normale e non mostrano alcun segno di idranencefalia alla nascita. Potrebbero avere dimensioni medie della testa, riflessi e controllo muscolare, ma iniziare a presentare sintomi nelle settimane o nei mesi successivi. I segni dell'idranencefalia nei neonati includono:
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Irritabilità e pianto
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Aumento del tono muscolare
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Ingrossamento della testa (idrocefalo)
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Cattiva alimentazione
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Difficoltà a mantenere la temperatura corporea
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Crisi epilettiche o spasmi muscolari
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Rigidità o paralisi?
I bambini che vivono oltre l'infanzia dovranno affrontare continue sfide di salute. È probabile che questi bambini abbiano problemi di vista o cecità, sordità e uno sviluppo fisico e mentale compromesso. Potrebbero anche avere problemi respiratori e gastrointestinali cronici.
Esiste un trattamento per l'idranencefalia?
Attualmente non esiste un trattamento in grado di far crescere o sviluppare il tessuto cerebrale mancante del bambino?
I trattamenti per l'idranencefalia si concentrano sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita del bambino. È probabile che il vostro bambino debba essere sottoposto a un intervento chirurgico per l'impianto di uno shunt nel cervello. Lo shunt è un tubo cavo che drena il liquido e riduce la pressione nella testa del bambino.
A seconda delle sue condizioni, il bambino potrebbe aver bisogno di altre cure e trattamenti per gestire altri sintomi.
Quali sono le prospettive per i bambini nati con idranencefalia?
La maggior parte dei bambini nati con idranencefalia non sopravvive più di un anno e quelli che sopravvivono oltre l'infanzia hanno un'aspettativa di vita ridotta. La loro condizione richiede cure e gestione costanti per tutta la vita.
La durata della sopravvivenza di un bambino affetto da idranencefalia dipende dalla quantità di cervello che funziona correttamente. Il tronco encefalico è responsabile del controllo della respirazione e della regolazione della temperatura corporea. Più il cervello del bambino è sviluppato, maggiori sono le possibilità di sopravvivere oltre l'infanzia".
Negli ultimi anni si sono verificati casi di persone affette da idranencefalia con aspettative di vita più lunghe. Alcune hanno vissuto 20 anni o più. La persona più longeva affetta da questa patologia è morta all'età di 33 anni. ?
