Cosa c'è da sapere sulla traslocazione robertsoniana. Scoprite questa anomalia dei cromosomi e come può influire su di voi o sui vostri figli.
Le traslocazioni robertsoniane sono anomalie cromosomiche strutturali molto rare: solo una persona su 900 ne è affetta. Le traslocazioni di questo tipo avvengono da sole e sono fuori dal nostro controllo medico.
Se la traslocazione robertsoniana viene trasmessa a un bambino, può causare un tipo di sindrome di Down. Esiste anche il rischio di avere un bambino con la sindrome di Patau, una rara condizione genetica che causa gravi difetti alla nascita. ?
Come avviene una traslocazione robertsoniana?
I cromosomi sono i microscopici mattoni del nostro patrimonio genetico. Essi forniscono al nostro corpo tutte le informazioni di cui ha bisogno per prendere forma e funzionare correttamente.
Gli esseri umani hanno normalmente 46 cromosomi, 23 provenienti dalla madre e 23 dal padre. Ogni cromosoma ha un braccio corto e uno lungo.
I cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22 hanno un braccio molto corto, che non contiene materiale genetico unico, e sono chiamati cromosomi acrocentrici.
In una traslocazione, due di questi cinque cromosomi si rompono in corrispondenza del braccio corto. I cromosomi acrocentrici rotti si fondono insieme, in modo che questi cromosomi abbiano ora due bracci lunghi ma nessun braccio corto. Mentre i bracci corti di questi cromosomi non sono funzionali, i bracci corti dei cromosomi acrocentrici rimanenti possono essere utili.
Poiché gli altri cromosomi acrocentrici prestano solo i loro bracci corti, le traslocazioni robertsoniane non comportano problemi di salute. Tuttavia, un portatore di traslocazione robertsoniana avrà solo 45 cromosomi, non 46.?
La traslocazione robertsoniana può essere ereditata dai genitori o acquisita nel tempo. Quindi, si può anche trasmetterla a un figlio.
Esistono due tipi di traslocazioni robertsoniane:
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Traslocazione robertsoniana bilanciata Se una persona ha questo tipo di traslocazione robertsoniana, viene chiamata portatrice di traslocazione robertsoniana. Questi portatori vivono sani e a lungo. Possono anche non sapere di avere questa traslocazione e possono trasmetterla di generazione in generazione senza che nessuno lo sappia.
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Traslocazione robertsoniana sbilanciata Questa traslocazione può essere scoperta solo dopo la nascita del bambino. In molti bambini con traslocazione robertsoniana sbilanciata, i cui genitori hanno cromosomi normali, il bambino si ammala quando cresce nel grembo materno. In pochissimi bambini con questa condizione, uno dei genitori può essere portatore della traslocazione robertsoniana.
Come si eredita la traslocazione robertsoniana?
La principale preoccupazione medica per le persone che hanno una traslocazione robertsoniana è che possano trasmettere materiale genetico extra ai loro figli. Ma non sempre i figli ereditano la traslocazione.
L'eredità di una traslocazione robertsoniana da voi a vostro figlio può avvenire in tre modi:
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Vostro figlio potrebbe non ricevere nessuno dei cromosomi coinvolti nella traslocazione robertsoniana da nessuno dei due genitori. Il risultato sarà un bambino sano e privo di anomalie genetiche.
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Il bambino può ricevere una serie di cromosomi con traslocazioni robertsoniane e una serie di cromosomi normali da un genitore e poi una serie di cromosomi normali dall'altro genitore. In questo caso, il bambino avrà dei geni in più. Questo può portare a una disabilità come la sindrome di Down da traslocazione nel bambino. Tuttavia, il tipo e la gravità della disabilità dipendono esattamente dai cromosomi ereditati dal bambino.
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Il bambino può ricevere una copia dei cromosomi traslocati e una serie di cromosomi normali. Anche se il bambino non avrà una disabilità, sarà un portatore di traslocazione robertsoniana.
Una donna con traslocazione robertsoniana ha un rischio elevato di aborto spontaneo o di avere un figlio disabile. Tuttavia, il rischio di aborto spontaneo è piuttosto basso nei portatori della traslocazione robertsoniana.
Alcuni uomini con una traslocazione robertsoniana presentano una riduzione del numero di spermatozoi o una minore capacità di produrre spermatozoi.
Come viene diagnosticata la traslocazione robertsoniana?
La maggior parte delle persone potrebbe non sapere di avere una traslocazione robertsoniana finché non nasce un bambino con materiale genetico in più. Tuttavia, esistono dei test che sia voi che il vostro partner potete fare per avere un'idea più precisa del rischio che vostro figlio possa avere una disabilità.
Questo test è solitamente consigliato alle persone che hanno già avuto traslocazioni cromosomiche in famiglia o alle persone che sono a rischio di irregolarità cromosomica.
L'esame consiste in un semplice prelievo di sangue che consente di osservare al microscopio i cromosomi presenti nelle cellule del sangue. L'operatore sanitario controlla se i cromosomi sono regolari o meno.
