Scoprite cos'è la sindrome di Goldenhar, come influisce sul vostro corpo e le opzioni di trattamento disponibili.
La sindrome di Goldenhar colpisce un bambino su 3.500-25.000 al momento della nascita. I difetti di formazione si manifestano nella colonna vertebrale, negli occhi, nel viso e nelle orecchie delle persone affette dalla sindrome di Goldenhar.
In alcuni casi, questa condizione può anche causare danni agli organi interni. La gravità della sindrome di Goldenhar dipende dal singolo caso.
La condizione è classificata sotto il gruppo di disturbi chiamati microsomia craniofacciale.
Quali sono le cause della sindrome di Goldenhar?
Non esiste una causa definitiva della sindrome di Goldenhar. Tuttavia, alcune ricerche suggeriscono che essa derivi da una restrizione della crescita fetale o da problemi di circolazione sanguigna.
I ricercatori sospettano anche che la genetica possa avere un ruolo, dal momento che una piccola percentuale di persone con la sindrome di Goldenhar ha membri della famiglia con la stessa condizione?
Quali sono i sintomi della sindrome di Goldenhar?
I sintomi della sindrome di Goldenhar variano da persona a persona e possono essere lievi o gravi, a seconda della condizione.
Alcuni sintomi comuni sono:?
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Microtia, una condizione in cui manca un orecchio completo o parte di esso?
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Altre anomalie dell'orecchio?
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Sottosviluppo dei muscoli facciali
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Sottosviluppo dell'osso della mascherina, dello zigomo e della mascella?
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Labbro leporino?
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Palatoschisi?
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Bocca insolitamente piccola o grande?
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Problemi dentali?
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Tumori epibulbari, ovvero crescita di cellule non cancerose negli occhi, o perdita della vista?
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Difetti nella retina degli occhi
In genere, la sindrome di Goldenhar colpisce solo un lato del viso. Tuttavia, in alcuni casi, può colpire entrambi i lati.
Le persone affette dalla sindrome di Goldenhar possono presentare anche alcuni sintomi aggiuntivi, come perdita dell'udito, problemi polmonari, difetti agli arti, problemi alla colonna vertebrale e patologie renali?
Come viene diagnosticata la sindrome di Goldenhar?
Il medico diagnostica la sindrome di Goldenhar sulla base di segni e sintomi visivi. In primo luogo, effettuerà un esame fisico. Poi ordinerà studi di imaging per confermare la diagnosi. Alcuni studi di imaging comuni sono:?
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TAC?
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Radiografia?
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Ecocardiogramma?
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Ultrasuoni?
A seconda del singolo caso, il medico può anche consigliare un test genetico per escludere alcune condizioni che possono avere caratteristiche simili. ?
Qual è il trattamento della sindrome di Goldenhar?
Il trattamento della sindrome di Goldenhar dipende dai segni che l'individuo manifesta e dalla sua età. Il medico può consigliare interventi diversi a seconda delle fasi di sviluppo.
Ecco i vari trattamenti che possono essere somministrati a una persona con la sindrome di Goldenhar:?
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Alimentazione. Le persone con la sindrome di Goldenhar possono avere difficoltà a mangiare a causa della malformazione del viso. Il medico può consigliare biberon speciali per questa condizione. Un'altra opzione è il sondino nasogastrico, un tubo speciale che porta medicine e cibo attraverso il naso fino allo stomaco. Un'infermiera vi insegnerà come usare e sciacquare il sondino e come curare la pelle dell'area intorno al naso?
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Respirazione. Alcune persone, soprattutto quelle con una mandibola poco sviluppata, possono sviluppare l'apnea notturna. A questi soggetti devono essere fornite strategie di intervento adeguate da parte di medici specialisti.
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Il linguaggio. Le persone con la sindrome di Goldenhar hanno anche problemi di linguaggio a causa di una malformazione cranio-facciale. Il medico può consigliare una terapia logopedica per questo problema.
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Perdita dell'udito. Quando i bambini nascono con la sindrome di Goldenhar, i medici raccomandano una valutazione dell'udito a sei mesi. Se vengono rilevati problemi di udito, il medico può consigliare l'uso di apparecchi acustici o trattamenti simili, a seconda della gravità della perdita uditiva.
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Labiopalatoschisi. Il trattamento appropriato è la riparazione chirurgica. Allo stesso modo, se ci sono difetti cardiaci, problemi alla colonna vertebrale o ai reni, anche questi saranno trattati con la chirurgia.
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Tumori epibulbari. Si tratta di escrescenze cellulari non cancerose negli occhi. Il chirurgo li rimuove se interferiscono con gli occhi o sono generalmente troppo grandi per essere lasciati in sede.
Poiché la sindrome di Goldenhar è visibile alla nascita, il medico può creare un piano di trattamento precoce. Gli interventi e i trattamenti varieranno con la crescita e lo sviluppo del bambino. Rivolgetevi al vostro medico se il vostro bambino ha problemi di respirazione, alimentazione o linguaggio.
