La sindrome di Sanfilippo è una condizione riscontrata nei bambini in cui specifiche molecole di scarto non si scompongono. Scoprite quali sono le cause, cosa aspettarsi e altro ancora.
Cos'è e cosa fa la sindrome di Sanfilippo?
La sindrome di Sanfilippo è una malattia genetica che colpisce il metabolismo del bambino. Una persona affetta da questa patologia manca di un enzima chiave che scompone un tipo di rifiuti prodotti dall'organismo.
Gli enzimi sono proteine che aiutano a scomporre o metabolizzare varie sostanze, compresi materiali alimentari come lo zucchero. All'interno delle cellule si trovano in sacche chiamate lisosomi. Questi lisosomi sono colpiti dalla sindrome di Sanfilippo, motivo per cui questo disturbo è considerato una malattia da accumulo lisosomiale.
Nello specifico, la sindrome di Sanfilippo rende l'organismo incapace di metabolizzare una molecola chiamata eparan solfato, un rifiuto cellulare naturale che viene solitamente smaltito e riciclato attraverso l'azione degli enzimi. Di conseguenza, l'eparan solfato inizia ad accumularsi nelle cellule, impedendo loro di funzionare correttamente. Questo porta a danni agli organi, a disturbi mentali e della crescita e a problemi comportamentali.
La sindrome di Sanfilippo si manifesta in 1 caso su 70.000 nascite negli Stati Uniti e i bambini che ne sono affetti hanno un'aspettativa di vita di 10-20 anni. Sebbene sia considerata una malattia rara, il fatto di avere una storia familiare di questa malattia aumenta il rischio per il bambino.
Quali sono i tipi di sindrome di Sanfilippo?
Normalmente, quattro enzimi sono responsabili della scomposizione dell'eparan solfato, per cui anche la sindrome di Sanfilippo presenta quattro tipi, classificati in base al tipo di enzima mancante. Sebbene alcuni tipi siano meno aggressivi di altri, l'aspettativa di vita varia solo leggermente.
Sindrome di Sanfilippo di tipo A. Questo tipo è il più comune e anche il più grave. I bambini affetti da questo tipo di sindrome di solito perdono precocemente le capacità motorie e manifestano altri sintomi avanzati della sindrome di Sanfilippo in età precoce.
La sindrome di Sanfilippo di tipo B. Questo tipo è meno comune e di solito progredisce più lentamente rispetto al tipo A.
Sindrome di Sanfilippo di tipo C e D. Sono due dei tipi meno comuni di sindrome di Sanfilippo e il tipo D è il più raro di tutti e quattro i tipi. Anche se il loro tasso di progressione può variare, in genere la progressione è più lenta rispetto ai tipi A e B.?
Quali sono i sintomi più comuni?
La sindrome di Sanfilippo spesso passa inosservata nei primi mesi o addirittura anni di vita del bambino. Anche se ci possono essere alcuni segni in età precoce, i medici di solito li confondono con altre condizioni.
La maggior parte dei sintomi della sindrome di Sanfilippo inizia all'età di 1-6 anni e comprende ritardo nello sviluppo, difficoltà a dormire e infezioni frequenti.
I sintomi comuni riscontrati al primo stadio della sindrome di Sanfilippo comprendono:
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Problemi comportamentali
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Ritardi nel linguaggio e nello sviluppo
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Diarrea persistente
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Infezioni frequenti, soprattutto all'orecchio e alla gola
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Problemi di sonno
Con il progredire del disturbo, un bambino con sindrome di Sanfilippo inizierà a manifestare sintomi ancora più gravi. Spesso i bambini in questa fase devono usare un sondino per l'alimentazione, perché a quel punto perdono le capacità motorie. In questa fase, i problemi di sonno e di comportamento si accentuano.
Il secondo stadio della sindrome di Sanfilippo è caratterizzato da questi sintomi:
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Estrema irrequietezza
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Graduale perdita del linguaggio
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Iperattività
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Perdita dell'udito
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Crisi epilettiche
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Disabilità intellettiva progressiva
Nella fase finale, il bambino colpito perde le proprie capacità motorie, con un notevole rallentamento. I disturbi del movimento e la perdita della capacità di camminare sono comuni e a questo stadio la maggior parte dei bambini non è in grado di parlare o mangiare. I bambini in questa fase di solito mostrano:
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Disturbi del movimento
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Contratture di mani e dita
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Cadute frequenti
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Artrite
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Disturbi visivi
Come possono i medici diagnosticare la sindrome di Sanfilippo?
Trattandosi di una malattia rara, la maggior parte dei medici non è in grado di diagnosticare la sindrome di Sanfilippo nelle sue fasi iniziali. Potrebbero invece prendere in considerazione altre condizioni come l'autismo e l'ADHD, perché i loro sintomi includono anche problemi di sviluppo e iperattività.
In genere, la sindrome di Sanfilippo è più facile da diagnosticare nella seconda fase, quando il bambino colpito può avere da 1 a 6 anni. Per confermare la diagnosi, il medico ordina un esame delle urine. Il risultato di questo esame indicherà al medico se i livelli di eptano solfato nelle urine del bambino sono troppo alti. In caso affermativo, potrà ordinare un esame del sangue per verificare se manca anche l'enzima correlato. Se l'enzima è assente, il medico potrebbe richiedere un test genetico per verificare ulteriormente la diagnosi.
Trattamento della sindrome di Sanfilippo
Non esiste una cura per la sindrome di Sanfilippo. Tuttavia, è possibile prescrivere diversi trattamenti specifici per i sintomi, al fine di migliorare la qualità di vita del bambino colpito.
Ci sono alcune possibili strade terapeutiche in fase di ricerca che potrebbero aiutare a trattare la sindrome di Sanfilippo in futuro. Una di queste è la terapia enzimatica sostitutiva, in cui al bambino viene iniettata un'infusione dell'enzima che non riesce a produrre e che gli permette di metabolizzare l'eparan solfato fino all'iniezione successiva.
Un altro trattamento possibile è la terapia genica, che fornisce al bambino un gene funzionante in sostituzione di quello precedente. In seguito, il loro organismo avrà la capacità di metabolizzare l'eptano solfato da solo.
Queste procedure sono ancora in fase di studio e potrebbero non essere disponibili nel prossimo futuro. Nel frattempo, rivolgetevi a uno specialista se sospettate che il vostro bambino presenti i sintomi della sindrome di Sanfilippo.
Cosa posso fare per prevenire la sindrome di Sanfilippo?
La sindrome di Sanfilippo non può essere prevenuta, ma si può cercare di ridurre al minimo i rischi controllando la propria storia familiare. Il vostro bambino è a rischio di contrarre la sindrome di Sanfilippo se sia voi che il vostro partner siete portatori del gene affetto. Un altro buon modo per minimizzare il più possibile il rischio di sindrome di Sanfilippo è quello di verificare se lo screening neonatale prevede un test pertinente. Sebbene la maggior parte non lo preveda, ce ne sono alcuni privati che si possono ordinare online e che lo includono.
Cosa devo fare se a mio figlio viene diagnosticata la sindrome di Sanfilippo?
Se a vostro figlio viene diagnosticata la sindrome di Sanfilippo, contattate uno specialista il prima possibile. I sintomi specifici di questa malattia possono essere trattati per migliorare la qualità di vita del bambino.
Tuttavia, trattandosi di una condizione così rara, potrebbe essere difficile trovare esperti in materia. In questo caso, organizzazioni specializzate come la Cure Sanfilippo Foundation e il Team Sanfilippo possono essere di grande aiuto.
