L'atrofia muscolare spinale di tipo 3 viene solitamente diagnosticata in età infantile. Scoprite come progredisce e come aiutare vostro figlio ad adattarsi.
Come progredisce in genere la SMA3?
Il tipo 3 viene solitamente diagnosticato quando il bambino ha un'età compresa tra i 18 e i 36 mesi, anche se può essere diagnosticato fino all'adolescenza. I sintomi includono:
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Debolezza muscolare
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Difficoltà a camminare
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Infezioni respiratorie frequenti
La debolezza muscolare di per sé progredisce molto lentamente in questa forma di SMA. Tende a essere simmetrica, cioè a colpire entrambi i lati del corpo. I muscoli più vicini al centro del corpo, come le spalle, il bacino e la parte superiore delle braccia, sono di solito più colpiti di quelli più lontani, come le braccia e le gambe, le mani e i piedi.
Man mano che il bambino cresce, può risultare più difficile per lui svolgere le attività quotidiane, come salire le scale. I muscoli si accorciano intorno alle anche, alle ginocchia e alle caviglie. Questo rende difficile muoversi. Possono anche cadere più spesso a causa della debolezza muscolare e possono aver bisogno di aiuto per alzarsi da seduti. Circa la metà dei bambini affetti da SMA3 non sarà più in grado di camminare autonomamente entro i 14 anni.
Sebbene la maggior parte dei bambini con SMA3 abbia il controllo della vescica e dell'intestino, avranno bisogno di aiuto nelle attività della vita quotidiana, come andare in bagno o vestirsi. Sembrano anche più deboli quando sono malati o nei periodi di crescita, come la pubertà.
Più avanti nell'età adulta, di solito sono meno capaci di muoversi. Molti avranno bisogno di una sedia a rotelle. Anche se possono avere problemi di respirazione e di deglutizione, di solito ciò avviene solo molto più tardi nella vita. Tuttavia, possono ammalarsi di più di infezioni respiratorie come raffreddore o influenza nel corso della vita, a causa dell'indebolimento dei muscoli toracici.
Cosa posso fare per rallentare la progressione della SMA3 di mio figlio?
Non esiste una cura per nessuna forma di SMA, ma ci sono cose che si possono fare per alleviare i sintomi e potenzialmente rallentare la progressione della malattia. ?
Incoraggiarli a seguire una dieta sana. Sebbene sia importante avere una buona alimentazione, non è dimostrato che un certo tipo di dieta possa aiutare. ?
L'aumento di peso può essere un problema per le persone affette da SMA3, poiché può essere difficile per loro fare abbastanza esercizio fisico per bruciare calorie. Potrebbe essere necessario lavorare con un nutrizionista per assicurarsi che il bambino non assuma troppe calorie. A volte è meglio mangiare piccoli pasti frequenti invece di tre pasti abbondanti.
Rimanere attivi. È importante che il bambino con SMA faccia il massimo dell'esercizio fisico che può fare comodamente. In questo modo si evita che le articolazioni si irrigidiscano e si favorisce la flessibilità. Inoltre, aiuta a mantenere la circolazione e a muoversi. Una buona attività è quella di allenarsi in una piscina riscaldata a 85-90 gradi.
Sebbene l'esercizio fisico sia importante, è altrettanto importante non esagerare. Alcuni esperti ritengono che se un paziente con SMA fa esercizio fino allo sfinimento, brucerà i neuroni motori rimasti.
Fare fisioterapia. Anche la terapia fisica e occupazionale può aiutare le persone con SMA a mantenere la forza e la funzionalità muscolare. Un fisioterapista può mostrare a voi e a vostro figlio gli esercizi da fare per evitare che i muscoli si accorcino, limitando i movimenti delle articolazioni. Se il bambino ne ha bisogno, il terapista può aiutarvi a scegliere un deambulatore o un'ortesi per fornire supporto durante la deambulazione o uno scooter elettrico da utilizzare per le distanze più lunghe. L'obiettivo è quello di mantenere la mobilità il più a lungo possibile.
Se il bambino sviluppa la scoliosi, il fisioterapista può mostrargli la postura corretta e l'uso di un tutore per evitare che la condizione progredisca.
Il fisioterapista può anche insegnare al bambino gli esercizi respiratori che possono aiutarlo a respirare in caso di infezioni respiratorie come il raffreddore o l'influenza.
Durante la terapia occupazionale, la famiglia può imparare a modificare le attività della vita quotidiana in modo che il bambino possa rimanere mobile e risparmiare energia.
La logopedia può anche aiutare a risolvere eventuali difficoltà di deglutizione che potrebbero insorgere con il progredire della malattia.
Tenere sotto controllo la salute delle vie respiratorie. A differenza di altre forme di SMA, le persone con il tipo 3 hanno una buona funzionalità respiratoria fino a molto più tardi nella vita. Il medico dovrà comunque tenerli sotto stretta osservazione per individuare eventuali segni di indebolimento dei muscoli respiratori.
Se iniziano a manifestare un indebolimento respiratorio, il medico può prescrivere una macchina per la ventilazione portatile da usare di notte.
È inoltre importante che le persone con SMA3 si tengano aggiornate su tutte le vaccinazioni, in particolare sui vaccini antinfluenzali e COVID. Le persone con tutti i tipi di SMA hanno maggiori probabilità di sviluppare infezioni toraciche in caso di virus respiratori, poiché sono meno capaci di eliminare il muco dai polmoni.
Assumere farmaci. Non esiste una cura per la SMA, ma esistono farmaci che possono rallentare la sua progressione. Essi agiscono aumentando i livelli della proteina SMN (survival motor neuron) nell'organismo, che impedisce alle cellule dei motoneuroni di ridursi. I tre farmaci approvati dalla FDA per la SMA sono Evrysdi, Spinraza e Zolgensma.
