Scoprite cosa c'è da sapere sulla distrofia muscolare di Becker, comprese le cause, i sintomi, il trattamento e altro ancora.
Tuttavia, i suoi sintomi sono meno gravi rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne, che è più comune.
Che cos'è la distrofia muscolare di Becker?
La distrofia muscolare di Becker è uno dei nove tipi di distrofia muscolare. Prende il nome dal medico tedesco Peter Emil Becker, che la identificò negli anni Cinquanta. È una malattia genetica che causa debolezza e danni ai muscoli. Appartiene a un gruppo di distrofie muscolari chiamate distrofinopatie?
Le distrofinopatie, tra cui la distrofia muscolare di Becker (BMD) e la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), si verificano in presenza di determinate mutazioni nel codice genetico. Un gene, ad esempio, controlla la produzione di distrofina, una proteina che protegge le fibre muscolari dai danni. Un'alterazione di questo gene determina una produzione limitata o interrotta di distrofina?
Se si è affetti dalla distrofia muscolare di Becker, l'organismo produce livelli anomali di distrofina. La mancanza di distrofina rende le fibre muscolari soggette a danni da parte di enzimi o altre proteine. Questo porta alla degenerazione muscolare.
Se si è affetti da distrofia muscolare di Duchenne, l'organismo produce poca o nessuna distrofina. I sintomi sono più gravi di quelli della distrofia muscolare di Becker.
Quali sono le cause della distrofia muscolare di Becker?
La distrofia muscolare di Becker si verifica quando c'è un cambiamento o una mutazione nel gene che produce la distrofina. La mutazione può verificarsi casualmente o essere ereditata dai genitori. Se si ha questa mutazione, il gene produce meno distrofina di quella necessaria. Senza distrofina, le cellule muscolari non sono protette e sono a rischio di danni.
La distrofia muscolare di Becker è un disturbo genetico legato al cromosoma X. Il gene della distrofina che la causa abita il cromosoma X.?
Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, riceveranno una sola copia del gene della distrofina. Se ereditano il gene della distrofina mutato da un genitore, il loro organismo produrrà solo distrofina anormale.
Le femmine portano due cromosomi X, il che significa che avranno due copie del gene. Anche se un cromosoma X ha il gene mutato, l'altro può produrre la normale proteina distrofina?
Per questo motivo la distrofia muscolare di Becker colpisce più spesso i maschi che le femmine". Inoltre, le femmine tendono ad avere sintomi più lievi rispetto ai maschi".
Tuttavia, le donne possono essere portatrici. Anche se non presentano sintomi, hanno il 50% di possibilità di trasmetterla ai loro figli senza saperlo.
Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Becker?
I sintomi della distrofia muscolare di Becker possono essere lievi, ma la condizione è progressiva e peggiora con l'età.
I sintomi principali comprendono debolezza muscolare e perdita di massa muscolare. Colpisce principalmente i muscoli volontari, cioè quelli che si possono muovere a piacimento, come i muscoli dell'anca, del bacino, della coscia e della spalla. Non colpisce i muscoli della vescica o dell'intestino.
Chi è affetto da distrofia muscolare di Becker può avere difficoltà a muovere i muscoli. Potreste non essere in grado di camminare velocemente, salire le scale o sollevare oggetti pesanti. Può anche colpire i muscoli del cuore, causando varie complicazioni.
I sintomi possono iniziare a qualsiasi età, dai 5 ai 60 anni, ma variano da persona a persona. Se si è affetti da distrofia muscolare di Becker, è possibile che si cammini a passo d'uomo, sulle punte dei piedi o con l'addome in fuori per compensare la debolezza dei muscoli.
I bambini con distrofia muscolare di Becker possono anche iniziare a camminare più tardi rispetto agli altri bambini. La debolezza muscolare delle anche e del bacino si manifesta già all'età di 10 anni. Si possono notare problemi di deambulazione già all'età di 15 o 16 anni. I bambini che manifestano i sintomi in giovane età hanno un rischio maggiore di problemi cardiaci rispetto a quelli che li manifestano più tardi.
Nei casi di distrofia muscolare di Becker, è possibile non avvertire alcun dolore muscolare, ma si possono avere crampi, che in genere scompaiono con l'assunzione di farmaci.
Come già detto, le persone affette da distrofia muscolare di Becker possono anche sviluppare problemi cardiaci come la cardiomiopatia o danni al muscolo cardiaco. Questo effetto collaterale è raro ma pericoloso. I problemi cardiaci dovuti alla distrofia muscolare di Becker possono essere pericolosi per la vita anche negli adolescenti. Se si è affetti da questa patologia, è meglio evitare l'esercizio fisico intenso perché può danneggiare ulteriormente i deboli muscoli cardiaci.
La distrofia muscolare di Becker non colpisce inizialmente i muscoli polmonari, ma questi ultimi possono indebolirsi con il tempo?
La carenza di distrofina può avere ripercussioni anche sul cervello. Può causare problemi neurologici e comportamentali. Tuttavia, le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne presentano sintomi neurologici più gravi.
Come viene diagnosticata la distrofia muscolare di Becker?
Se avete i sintomi della distrofia muscolare di Becker, il medico vi esaminerà fisicamente. Utilizzerà test muscolari ed esami di laboratorio. Verrà inoltre controllata l'anamnesi e la storia familiare.
I medici utilizzano i seguenti esami per diagnosticare la distrofia muscolare di Becker:
Esame del sangue della creatina fosfochinasi. Questo esame controlla i livelli di una proteina muscolare chiamata creatina fosfochinasi (CPK), detta anche creatina chinasi. Quando si è affetti da distrofia muscolare di Becker, le cellule muscolari si rompono e rilasciano CPK nel sangue. Livelli elevati di CPK indicano la presenza della patologia.
Elettromiografia: consiste nel controllare l'intensità dei segnali elettrici che vanno dal cervello ai muscoli mediante aghi speciali. Gli aghi registrano l'attività elettrica, che viene visualizzata su un computer. I modelli anomali indicano un danno muscolare.
Biopsia muscolare. La biopsia consiste nel prelevare un campione di tessuto muscolare, di solito dalla coscia, per verificarne i livelli di distrofina. Se la distrofina è assente, il paziente è affetto da distrofia muscolare di Duchenne. Se invece sono presenti piccole quantità di distrofina, si tratta di distrofia muscolare Becker.
Test genetici. I medici prelevano campioni di tessuto per studiare i geni. Verificano se il gene della distrofina presenta un'alterazione o una mutazione.
Test Western blot. I medici utilizzano questo test di laboratorio per misurare i livelli di distrofina nelle cellule muscolari e verificare la gravità della malattia.
Che cos'è il trattamento e la gestione della distrofia muscolare di Becker?
Non esiste una cura conosciuta per la distrofia muscolare di Becker. I medici utilizzano i seguenti trattamenti per gestire la condizione:
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Cavigliere o tutori per i piedi, scooter, sedie a rotelle o altri ausili fisici per aiutare i movimenti.
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Terapia occupazionale e fisica
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Farmaci per problemi cardiaci
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Monitoraggio regolare delle condizioni del cuore
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Intervento chirurgico o trapianto di cuore nei casi di cardiomiopatia grave
I medici devono però fare attenzione all'anestesia, che può causare complicazioni nelle persone con distrofia muscolare di Becker.
