Scoprite l'emimelia fibulare e le sue cause, la diagnosi, i trattamenti e gli esiti.
Continuate a leggere per saperne di più sull'emimelia del perone e su come viene diagnosticata e trattata, oltre che sugli esiti comuni delle persone affette da questa patologia.?
Che cos'è l'emimelia fibulare?
Intorno alla settima settimana di gravidanza, il vostro bambino svilupperà le gemme degli arti inferiori, che sono piccole protuberanze simili a pale che alla fine formeranno le gambe e i piedi.
L'emimelia fibulare è un tipo di ipoplasia post-assiale degli arti inferiori che si verifica quando una delle gemme degli arti del bambino non si sviluppa come dovrebbe. Ai bambini con emimelia fibulare manca una parte o tutto l'osso del perone nella parte inferiore della gamba.
Alcuni bambini presentano un'emimelia fibulare in entrambe le gambe, ma spesso ne viene colpita solo una, rendendola più corta dell'altra. Possono anche presentare altre deformità alle gambe o ai piedi, come una gamba arcuata o piegata e dita mancanti.
Quali sono i sintomi dell'emimelia fibulare?
L'emimelia fibulare colpisce ogni persona in modo diverso e i sintomi possono variare da lievi a gravi. Alcuni sintomi includono:?
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Perone mancante o parzialmente sviluppato
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Una gamba più corta dell'altra
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Caviglie o piedi di forma anormale
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Ginocchia che si piegano verso l'interno invece che verso l'esterno
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Legamenti del ginocchio mancanti o deboli
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Gambe inarcate
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Piedi mancanti o malformati
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Articolazioni dell'anca poco profonde
Quali sono le cause dell'emimelia fibulare?
L'emimelia fibulare è congenita, il che significa che le persone affette da questa condizione nascono con essa. I problemi di sviluppo che causano l'emimelia fibulare si verificano tra la 6a e l'8a settimana di gravidanza, quando si formano le gemme degli arti del bambino.
L'emimelia fibulare si verifica in modo casuale e la causa esatta è sconosciuta. Una teoria è che i geni responsabili della formazione della gamba del bambino durante la gravidanza si attivino nell'ordine sbagliato, causando la deformità.
L'emimelia fibulare è genetica?
Attualmente non è dimostrato che l'emimelia fibulare sia un tratto ereditario o genetico che si trasmette. La maggior parte dei bambini nati con emimelia fibulare non ha una storia familiare di difetti congeniti.
Il rischio di avere un figlio con emimelia fibulare è di circa 1 su 40.000. Le persone che hanno un figlio con emimelia fibulare non hanno un rischio maggiore di avere un altro figlio con la stessa patologia. Allo stesso modo, una persona affetta da emimelia fibulare ha le stesse probabilità di avere un figlio con questa patologia rispetto a chi non ne è affetto.
Come viene diagnosticata l'emimelia fibulare?
I medici possono spesso diagnosticare l'emimelia fibulare prima della nascita del bambino durante le ecografie prenatali per controllare lo sviluppo del bambino. Dopo la nascita del bambino, l'emimelia fibulare viene diagnosticata durante la visita neonatale. Il medico potrebbe sottoporre il bambino a esami di diagnostica per immagini, come una radiografia o una risonanza magnetica, per verificare la quantità di ossa, articolazioni e legamenti interessati.
Quali sono le opzioni di trattamento dell'emimelia fibulare?
Il trattamento per l'emimelia fibulare dipende dall'entità della condizione del bambino. I medici lavoreranno con voi per creare un piano di cura che si adatti al meglio alle esigenze specifiche di vostro figlio.
I bambini con forme molto lievi di emimelia fibulare possono ricevere uno speciale inserto per scarpe che li aiuti a compensare la differenza di lunghezza delle gambe, oppure non hanno bisogno di alcun trattamento.
Se il bambino presenta una forma più moderata o grave di emimelia fibulare, il medico potrebbe raccomandare un intervento chirurgico per aiutarlo a stare in piedi, a camminare e a utilizzare la gamba nel modo più normale possibile. Diversi tipi di interventi chirurgici possono correggere i problemi causati dall'emimelia fibulare.
I bambini che si sottopongono a un intervento chirurgico per allungare le gambe più corte hanno spesso bisogno di più interventi nel corso di molti anni, a seconda delle loro esigenze e dei loro obiettivi. L'intervento viene solitamente eseguito nell'arco di 4-6 anni, con casi gravi che richiedono circa 3 interventi in totale. L'intervento funziona attaccando un dispositivo di allungamento all'osso della gamba più corta del bambino. Nel corso del tempo, l'intervento di allungamento delle gambe può aiutare il bambino a crescere in media di 8 pollici.
Epifisiodesi. Se il bambino ha solo una piccola differenza di lunghezza tra le gambe e sta ancora crescendo, il medico potrebbe suggerire un intervento chirurgico chiamato epifisiodesi. Invece di cercare di allungare la gamba più corta, il medico raschia o comprime le placche di crescita nella gamba non interessata del bambino. Impedire alla gamba più lunga di crescere può aiutare a dare alla gamba più corta il tempo di crescere e diventare più uniforme.
Interventi all'anca, al ginocchio e alla caviglia: l'emimelia fibulare spesso colpisce le articolazioni insieme alle ossa. Gli interventi chirurgici per ricostruire o correggere i problemi articolari possono aiutare i bambini a stare in piedi e a camminare meglio. Gli interventi all'anca e al ginocchio vengono spesso eseguiti per la prima volta quando il bambino ha un'età compresa tra i 18 e i 24 mesi. L'intervento alla caviglia può essere eseguito da 6 a 12 mesi dopo o da solo se l'anca e il ginocchio del bambino non sono interessati.
Altri interventi correttivi. Con la crescita, il bambino potrebbe aver bisogno di altri interventi per raddrizzare le ossa storte o per correggere problemi ai piedi, ai muscoli e ai legamenti.
Amputazione: se il bambino ha una forma molto grave di emimelia fibulare, in cui una gamba è significativamente più corta dell'altra, o se le sue deformità sono troppo gravi per essere corrette con altre forme di intervento chirurgico, il medico potrebbe raccomandare l'amputazione. L'asportazione di una parte del piede o della gamba del bambino consentirà di adattarlo meglio a una protesi. Le protesi possono aiutare il bambino a stare in piedi, camminare, saltare, correre e giocare come gli altri bambini.
Oltre all'intervento chirurgico, un'adeguata terapia fisica svolge un ruolo fondamentale nel trattamento e nella gestione dell'emimelia fibulare. Il bambino dovrà partecipare a sessioni regolari di fisioterapia ed eseguire esercizi a casa per aiutarlo a raggiungere il suo pieno potenziale.
Quali sono gli esiti dell'emimelia fibulare?
Se il vostro bambino nasce con un'emimelia fibulare, avrà bisogno di cure mediche finché è in fase di crescita.
Anche se il raggiungimento del loro pieno potenziale richiede tempo, i bambini con emimelia fibulare si adattano bene. In media, il bambino camminerà già tra i 12 e i 16 mesi, anche se le ossa, le caviglie e i piedi sono gravemente danneggiati. La maggior parte dei bambini è molto attiva e pratica sport come gli altri.
