Il medico spiega le cause e i tipi di distrofia muscolare.
La distrofia muscolare (MD) è un gruppo di malattie ereditarie in cui i muscoli che controllano il movimento (chiamati muscoli volontari) si indeboliscono progressivamente. In alcune forme di questa malattia sono colpiti anche il cuore e altri organi.
Esistono nove forme principali di distrofia muscolare:
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Miotonica
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Duchenne
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Becker
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Arti-cintura
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Facioscapolo-omerale
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Congenito
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Oculofaringeo
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Distale
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Emery-Dreifuss
La distrofia muscolare può comparire dall'infanzia fino alla mezza età o più tardi, e la sua forma e gravità sono determinate in parte dall'età in cui si manifesta. Alcuni tipi di distrofia muscolare colpiscono tipicamente solo i maschi; alcune persone affette da MD hanno una vita normale con sintomi lievi che progrediscono molto lentamente; altre sperimentano una rapida e grave debolezza e deperimento muscolare, morendo tra la tarda adolescenza e i 20 anni.
I vari tipi di MD colpiscono più di 50.000 americani. Grazie ai progressi delle cure mediche, i bambini con distrofia muscolare vivono più a lungo che mai.
Sintomi della distrofia muscolare per tipologia
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Miotonica (detta anche MMD o malattia di Steinert).
La forma più comune di distrofia muscolare negli adulti, la distrofia muscolare miotonica colpisce sia uomini che donne e di solito compare in qualsiasi momento dalla prima infanzia all'età adulta. In rari casi, compare nei neonati (MMD congenita). Il nome si riferisce a un sintomo, la miotonia, ovvero lo spasmo prolungato o l'irrigidimento dei muscoli dopo l'uso. Questo sintomo è solitamente peggiore alle basse temperature. La malattia causa debolezza muscolare e colpisce anche il sistema nervoso centrale, il cuore, il tratto gastrointestinale, gli occhi e le ghiandole che producono ormoni. Nella maggior parte dei casi, la vita quotidiana non viene limitata per molti anni. Le persone affette da MD miotonica hanno un'aspettativa di vita ridotta.
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Duchenne.
La forma più comune di distrofia muscolare nei bambini, la distrofia muscolare di Duchenne colpisce in genere solo i maschi. Compare tra i 2 e i 6 anni. I muscoli diminuiscono di dimensioni e si indeboliscono nel tempo, ma possono apparire più grandi. La progressione della malattia varia, ma molte persone affette da Duchenne (1 ragazzo su 3.500) hanno bisogno di una sedia a rotelle entro i 12 anni. Nella maggior parte dei casi, le braccia, le gambe e la colonna vertebrale si deformano progressivamente e possono verificarsi alcuni disturbi cognitivi. Gravi problemi respiratori e cardiaci caratterizzano gli ultimi stadi della malattia. Le persone affette da MD di Duchenne muoiono di solito tra la fine dell'adolescenza e i 20 anni.
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Becker.
Questa forma è simile alla distrofia muscolare di Duchenne, ma la malattia è molto più lieve: i sintomi compaiono più tardi e progrediscono più lentamente. Di solito si manifesta tra i 2 e i 16 anni, ma può comparire fino ai 25 anni. Come la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker colpisce in genere solo i maschi (1 su 30.000) e causa problemi cardiaci. La gravità della malattia varia. Le persone affette da Becker possono solitamente camminare fino ai 30 anni e vivere anche in età adulta.
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Arti.
Compare tra l'adolescenza e la prima età adulta e colpisce maschi e femmine. Nella sua forma più comune, la distrofia muscolare dei cingoli causa una debolezza progressiva che inizia dai fianchi e si sposta alle spalle, alle braccia e alle gambe. Entro 20 anni, camminare diventa difficile o impossibile. In genere le persone affette vivono fino alla mezza età o alla tarda età adulta.
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Facioscapolo-omerale.
Il termine Facioscapolo-omerale si riferisce ai muscoli che muovono il viso, la scapola e l'osso superiore del braccio. Questa forma di distrofia muscolare compare tra l'adolescenza e la prima età adulta e colpisce maschi e femmine. Progredisce lentamente, con brevi periodi di rapido deterioramento e debolezza muscolare. La gravità varia da molto lieve a completamente invalidante. Possono verificarsi problemi di deambulazione, masticazione, deglutizione e linguaggio. Circa il 50% delle persone affette da MD facioscapolo-omerale è in grado di camminare per tutta la vita e la maggior parte vive una vita normale.
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Congenita.
Congenito significa presente alla nascita. Le distrofie muscolari congenite progrediscono lentamente e colpiscono maschi e femmine. Le due forme identificate - la distrofia muscolare congenita di Fukuyama e la distrofia muscolare con deficit di miosina - causano debolezza muscolare alla nascita o nei primi mesi di vita, insieme a contratture gravi e precoci (accorciamento o restringimento dei muscoli che causa problemi alle articolazioni). La distrofia muscolare congenita di Fukuyama causa anomalie nel cervello e spesso crisi epilettiche.
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Oculofaringeo.
Oculofaringeo significa occhio e gola. Questa forma di distrofia muscolare compare in uomini e donne di 40, 50 e 60 anni. Progredisce lentamente, causando debolezza dei muscoli degli occhi e del viso, che può portare a difficoltà di deglutizione. La debolezza dei muscoli pelvici e delle spalle può manifestarsi più tardi. Possono verificarsi soffocamento e polmonite ricorrente.
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Distale.
Questo gruppo di malattie rare colpisce uomini e donne adulti. Causa debolezza e deperimento dei muscoli distali (quelli più lontani dal centro) di avambracci, mani, gambe e piedi. In genere è meno grave, progredisce più lentamente e colpisce un numero minore di muscoli rispetto ad altre forme di distrofia muscolare.
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Emery-Dreifuss.
Questa rara forma di distrofia muscolare compare dall'infanzia alla prima adolescenza e colpisce soprattutto i maschi. In casi molto rari, possono essere colpite anche le femmine. Affinché ciò accada, entrambi i cromosomi X delle ragazze (quello derivato dalla madre e quello derivato dal padre) devono avere il gene difettoso. La malattia causa debolezza e deperimento muscolare nelle spalle, nella parte superiore delle braccia e nella parte inferiore delle gambe. I problemi cardiaci, potenzialmente letali, sono comuni e possono colpire anche i portatori, ovvero coloro che possiedono le informazioni genetiche per la malattia ma non sviluppano la versione completa (tra cui le madri e le sorelle dei soggetti affetti da MD di Emery-Dreifuss). L'accorciamento dei muscoli (contratture) si verifica nelle prime fasi della malattia. La debolezza può estendersi ai muscoli toracici e pelvici. La malattia progredisce lentamente e causa una debolezza muscolare meno grave rispetto ad altre forme di distrofia muscolare.
Cause e fattori di rischio della distrofia muscolare
La distrofia muscolare è causata da difetti in alcuni geni, il cui tipo è determinato dal gene anormale. Nel 1986, i ricercatori hanno scoperto il gene che, quando è difettoso o imperfetto, causa la distrofia muscolare di Duchenne. Nel 1987 la proteina muscolare associata a questo gene è stata chiamata distrofina. La distrofia muscolare di Duchenne si verifica quando il gene non riesce a produrre la distrofina. La distrofia muscolare di Becker si verifica quando una diversa mutazione nello stesso gene produce un po' di distrofina, ma non è sufficiente o è di scarsa qualità. Gli scienziati hanno scoperto e continuano a cercare i difetti genetici che causano altre forme di distrofia muscolare.
La maggior parte delle distrofie muscolari sono una forma di malattia ereditaria chiamata disordine X-linked o malattie genetiche che le madri possono trasmettere ai loro figli anche se le madri stesse non sono affette dalla malattia.
Gli uomini sono portatori di un cromosoma X e un cromosoma Y. Le femmine sono portatrici di due cromosomi X. Pertanto, affinché una ragazza possa essere affetta da distrofia muscolare, entrambi i suoi cromosomi X dovrebbero essere portatori del gene difettoso - un evento estremamente raro, poiché la madre dovrebbe essere portatrice (un cromosoma X difettoso) e il padre dovrebbe essere affetto da distrofia muscolare (poiché gli uomini portano un solo cromosoma X, l'altro è un cromosoma Y).
Una donna portatrice del cromosoma X difettoso può trasmettere la malattia al figlio (il cui altro cromosoma è un Y, proveniente dal padre).
Alcune distrofie muscolari non sono affatto ereditarie e si manifestano a causa di una nuova anomalia o mutazione genetica.
Diagnosi di distrofia muscolare
Per iniziare, il medico esaminerà il bambino e gli porrà domande sull'anamnesi medica e familiare. La distrofia muscolare viene diagnosticata con diversi esami. Questi possono includere:
Biopsia muscolare.
Un piccolo pezzo di tessuto muscolare viene prelevato ed esaminato per confermare la diagnosi o escludere un'altra malattia muscolare.
Test genetico (DNA).
I geni trasmessi in famiglia possono causare alcune forme di distrofia muscolare. Un esame del sangue può determinare se voi o vostro figlio avete il gene.
Esami neurologici.
Vengono eseguiti diversi esami per verificare il funzionamento del sistema nervoso, i riflessi e la coordinazione. Un esempio è lo studio della conduzione nervosa, chiamato anche test di funzionalità nervosa o elettromiografia (EMG).
Test enzimatici.
Si tratta di esami del sangue che verificano la presenza di proteine, o enzimi, legate alla debolezza muscolare. Le persone affette da distrofia muscolare presentano livelli elevati dell'enzima creatina chinasi. Questo enzima viene prodotto quando i muscoli sono danneggiati. Hanno anche livelli più elevati di aldolasi sierica, che viene prodotta quando il corpo scompone lo zucchero in energia.
Monitoraggio del cuore.
Può essere eseguito un elettrocardiogramma per verificare la presenza di un battito cardiaco anomalo. Alcuni tipi di distrofia muscolare causano battiti cardiaci irregolari.
Risonanza magnetica o ecografia.
Questi esami di diagnostica per immagini consentono al medico di osservare la qualità dei muscoli e di rilevare se il grasso sta sostituendo il tessuto muscolare.
Trattamento della distrofia muscolare
Non esiste una cura per la distrofia muscolare, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita.
Farmaci
Sono disponibili farmaci su prescrizione per controllare i sintomi della distrofia muscolare o rallentarne la progressione. I farmaci per la distrofia muscolare includono:
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Steroidi
. I corticosteroidi, come il prednisone e il deflazacort (Emflaza), sono lo standard di cura per la distrofia muscolare. Aiutano a migliorare la forza muscolare e la respirazione e a ridurre la debolezza. Gli effetti collaterali comprendono l'ipertensione e l'aumento di peso. Chi fa uso di steroidi per lungo tempo è a rischio di fragilità ossea.
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Farmaci mirati alle mutazioni genetiche.
Eteplirsen (Exondys 51) e golodirsen (Vyondys 53) aumentano il livello del gene della distrofina. Sono approvati per il trattamento specifico della distrofia muscolare di Duchenne.
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Anticonvulsivanti.
Spesso utilizzati per trattare l'epilessia, questi farmaci antiepilettici possono anche contribuire a ridurre gli spasmi muscolari.
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Immunosoppressori.
Questi potenti farmaci sono spesso utilizzati per trattare il lupus e altre malattie autoimmuni. Se somministrati a persone affette da distrofia muscolare, possono aiutare a prevenire alcuni danni alle cellule muscolari.
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Antibiotici.
Il medico può prescrivere un antibiotico per trattare un'infezione polmonare, comune nelle persone affette da distrofia muscolare.
Terapia fisica
La terapia fisica aiuta a mantenere flessibili le articolazioni e i muscoli. È una parte importante del piano di trattamento della distrofia muscolare.
L'obiettivo della terapia fisica è migliorare la forza dei grandi gruppi muscolari e prevenire scoliosi e contratture.
La terapia fisica per la distrofia muscolare può comprendere:
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Esercizi di movimento a distanza
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Stretching
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Allenamenti a basso impatto, come il nuoto o l'esercizio in acqua (terapia acquatica)
Assistenza respiratoria
La debolezza muscolare può colpire i polmoni, rendendo difficile la respirazione. Un terapista respiratorio può insegnare a voi e al vostro bambino come utilizzare correttamente una maschera, un dispositivo nasale o un boccaglio.
Ausili per la mobilità e il posizionamento
Bretelle, deambulatori o sedie a rotelle aiutano a garantire la mobilità e l'indipendenza delle persone con distrofia muscolare. Stare in piedi con un deambulatore, anche solo per un po' al giorno, favorisce la circolazione sanguigna e aiuta a costruire ossa migliori.
Terapia del linguaggio
La debolezza dei muscoli del viso e della gola può rendere difficile parlare. Imparare a ritmare correttamente la respirazione e la conversazione può essere utile. Un logopedista può anche mostrare come utilizzare i dispositivi di comunicazione vocale.
Chirurgia
L'intervento chirurgico può essere consigliato per gestire o correggere le complicanze della distrofia muscolare. Ad esempio, l'intervento di cataratta può essere eseguito per sostituire il cristallino di un occhio annebbiato. Una persona con distrofia muscolare può avere bisogno di un intervento di fusione spinale per trattare la scoliosi o di un intervento al cuore per impiantare un pacemaker.
Complicazioni della distrofia muscolare
Le complicanze della distrofia muscolare dipendono dal tipo. Alcuni tipi sono lievi, mentre altri sono gravi e peggiorano molto rapidamente. Il peggioramento della debolezza muscolare può compromettere la capacità di camminare, respirare, deglutire e parlare.
Le complicazioni della distrofia muscolare possono includere:
Problemi di respirazione.
La progressiva debolezza dei muscoli respiratori (diaframma) rende difficile respirare. Questo aumenta il rischio di infezioni polmonari come la polmonite.
Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi).
La debolezza dei muscoli che sostengono la spina dorsale provoca l'incurvamento della colonna vertebrale. La maggior parte delle persone affette da distrofia muscolare di Duchenne necessita di un intervento chirurgico per la scoliosi.
Problemi cardiaci.
Alcuni tipi di distrofia muscolare causano cambiamenti anomali e pericolosi nel battito cardiaco. È necessario un pacemaker per regolarlo. La distrofia muscolare può anche causare la debolezza del muscolo cardiaco (cardiomiopatia). Questo porta all'insufficienza cardiaca.
Difficoltà di deglutizione.
La debolezza colpisce i muscoli dell'esofago e causa problemi di masticazione e deglutizione. Questo può portare al soffocamento. Alcune persone affette da distrofia muscolare necessitano di un tubo di alimentazione.
Accorciamento dei tendini
o dei muscoli intorno alle articolazioni (contratture). I tutori e gli interventi chirurgici di rilascio dei tendini possono aiutare a prevenire alcune contratture.
Problemi di vista.
Alcuni tipi di distrofia muscolare causano l'annebbiamento del cristallino (cataratta).
Necessità di una sedia a rotelle.
La debolezza dei grandi muscoli delle gambe rende difficile camminare, stare in piedi, inginocchiarsi o arrampicarsi. Alcune persone affette da distrofia muscolare hanno bisogno di usare una sedia a rotelle.
