Un giorno non troppo lontano, i medici cureranno i vostri disturbi con farmaci e terapie studiati su misura per voi. Cosa riserva il futuro a questo tipo di medicina di precisione o personalizzata?
Un giorno, in un futuro non troppo lontano, il medico potrebbe prescrivervi dei farmaci in base alla velocità con cui il vostro corpo li elaborerà, invece di basarsi su indizi approssimativi come l'altezza e il peso.
Nella stessa epoca, potreste scoprire di avere un cancro, ma non solo al seno o alla prostata. La diagnosi e il trattamento saranno invece direttamente legati a una mutazione genetica del tumore, indipendentemente dalla sua posizione nel corpo.
Questo tipo di approccio sfumato all'assistenza sanitaria - spesso chiamato medicina personalizzata, individualizzata o di precisione - non è così lontano come si potrebbe pensare. Alcune delle tecnologie necessarie esistono già. Viene perfezionata, testata e resa più efficace dal punto di vista dei costi, in modo che medici e pazienti possano utilizzarla regolarmente.
In molti altri casi, i ricercatori sono ancora impegnati nella raccolta di dati e nello sviluppo di strumenti nuovissimi, progettati per personalizzare l'assistenza sanitaria alle persone in base ai loro geni, all'ambiente e allo stile di vita. Questo è l'obiettivo principale del programma di ricerca "Tutti noi", un'iniziativa massiccia finanziata dal National Institutes of Health. Gli scienziati di tutto il Paese stanno lavorando per raccogliere il maggior numero possibile di dati e scoprire nuove scoperte che migliorino la capacità di trattare i pazienti nel modo più specifico possibile.
Eric Topol, MD, vicepresidente esecutivo degli Scripps Research Institutes e ricercatore principale di All of Us, afferma che il campo della medicina di precisione sta esplodendo. "C'è una letteratura che esce a ritmo serrato. Per molti medici è difficile tenere il passo", afferma.
Anche se non ci sono tempi precisi, ci sono una serie di progressi della medicina di precisione che dovrebbero arrivare ai pazienti entro i prossimi 5-10 anni. Ecco alcuni punti salienti:
Migliori scelte antibiotiche
Quando si contrae un'infezione batterica, il medico fa un'ipotesi su quale sia il tipo di antibiotico più adatto a combatterla. Questo va bene se si tratta di un'infezione sinusale di routine. Ma quando si tratta di una malattia grave come la sepsi (una risposta potenzialmente letale a un'infezione), è fondamentale identificare il batterio responsabile. Questo processo può richiedere diversi giorni. I medici inviano le colture in laboratorio e aspettano che crescano. Nel frattempo, è necessario iniziare a prendere i farmaci.
"Oggi usiamo un approccio dispersivo quando prescriviamo gli antibiotici", dice Topol. Scegliere il farmaco sbagliato potrebbe significare non guarire. Potrebbe anche causare gravi effetti collaterali, come danni ai reni. Ma presto i medici saranno in grado di prelevare un campione di sangue, sequenziare i batteri che vi si trovano e determinare quale patogeno specifico vi sta facendo ammalare. "Si tratterebbe di un approccio molto preciso e i risultati sarebbero disponibili in poche ore o addirittura in pochi minuti", afferma Topol. ?
Alcuni centri sanitari in tutto il Paese stanno già utilizzando questa tecnologia, ma Topol si aspetta che si diffonda presto. "Se non lo faremo di routine nei prossimi 5 anni, avremo perso una grande opportunità", afferma Topol.
Meno effetti collaterali dei farmaci
Se avete bisogno di un farmaco per controllare il colesterolo, per evitare che il sangue si coaguli troppo o per addormentarvi comodamente durante un intervento chirurgico, il medico deve tenere conto di fattori quali il sesso, la corporatura e la storia clinica. Ma ci sono molte cose che il medico non sa, per cui potrebbe dover modificare la dose o passare a un altro farmaco a causa degli effetti collaterali. La medicina di precisione sta per eliminare alcune congetture dall'equazione.
Il campo della farmacogenomica - lo studio di come i geni influenzano la risposta ai farmaci - sta per decollare, afferma Keith Stewart, MB, ChB, direttore medico del Mayo Clinic Center for Individualized Medicine. Esaminando i vostri geni, il medico sarà in grado di sapere se il farmaco funzionerà bene per voi, quanto velocemente il vostro corpo lo metabolizzerà (lo scomporrà) e se è probabile che abbiate effetti collaterali.
"Attualmente ci sono migliaia di pazienti in sperimentazione farmacogenomica", spiega Stewart. Almeno uno di questi studi sta esaminando l'anticoagulante clopidogrel (Plavix). Se avrà successo, i medici saranno in grado di capire se il farmaco è adatto a un determinato paziente e quale sia il dosaggio ideale prima di prescriverlo. ?
Una diagnosi più specifica
In parte questo sta già avvenendo. Se vi viene diagnosticato un tumore al seno, per esempio, scoprirete se il tumore presenta recettori per gli estrogeni o per il progesterone. Si scoprirà anche se si è positivi a una proteina chiamata HER2. Ma gli esperti dicono che questa è solo la punta dell'iceberg.
All'orizzonte: Un esame del sangue "pan-cancro" che identificherebbe il cancro in qualsiasi parte del corpo. Gli scienziati sono entusiasti di queste cosiddette biopsie liquide, che potrebbero essere utilizzate al posto delle costose (e radioattive) scansioni PET per i follow-up dei pazienti affetti da cancro.
"Quasi tutti i pazienti con tumori dal II al IV stadio, ad eccezione di quelli cerebrali, hanno il DNA del tumore nel sangue", afferma Topol. "Saremmo in grado di vedere se qualcuno sta rispondendo al trattamento o è in remissione".
I medici sarebbero anche in grado di diagnosticare e trattare il cancro in base alla sua composizione genetica. Al momento, un medico potrebbe voler usare un farmaco per il cancro al seno, ma non può farlo perché è approvato solo per il cancro al rene", dice Stewart. "Man mano che altri studi dimostreranno che non importa dove si trovi il tumore, assisteremo a un maggior numero di approvazioni da parte della FDA di farmaci basati su cambiamenti genetici".
Anche la cura del diabete è destinata a cambiare. Topol afferma che esistono molti sottotipi diversi di diabete di tipo 2, ma tutti coloro che ne sono affetti ricevono la stessa diagnosi e lo stesso trattamento.
"Ci sono 30 milioni di persone con diabete di tipo 2 e 14 diverse classi di farmaci, ma nessuno sa come trattarle al meglio", afferma. "L'obiettivo è essere in grado di essere razionali e intelligenti, piuttosto che iniziare tutti con lo stesso farmaco e, se non funziona, passare ad altro".
Combattere il cancro con le proprie cellule immunitarie
Vari tipi di immunoterapia (sfruttare la potenza del proprio sistema immunitario per combattere una malattia) sono già in uso, ad esempio, per trattare i pazienti con cancro avanzato. Ma la terapia con cellule T CAR si colloca a un altro livello. "Si prendono le cellule T dei pazienti, le si ingegnerizza geneticamente e le si reimmette nel loro corpo. Non si può essere più personalizzati di così", afferma Stewart. Si aspetta di vedere ulteriori progressi in questo campo nei prossimi anni.
Arrestare l'Alzheimer, il Parkinson e la sclerosi multipla in tempo reale
Attualmente esistono molti trattamenti per queste patologie, ma non c'è modo di rallentarle in modo sostanziale. La medicina personalizzata potrebbe presto cambiare le cose, poiché gli scienziati lavorano per identificare specifici biomarcatori (segni specifici nel corpo, piuttosto che sintomi) legati a queste condizioni. Di conseguenza, nei prossimi anni potrebbero arrivare sul mercato nuovi trattamenti.
Un approfondimento sull'epilessia
Gli scienziati utilizzano anche la ricerca genetica per saperne di più sull'epilessia, uno dei disturbi neurologici più comuni. Uno studio finanziato dal NIH ha individuato tre diversi geni dell'epilessia. Col tempo, ciò si tradurrà in nuovi trattamenti più specifici.
Diagnosticare le malattie rare
Le malattie rare possono essere difficili da diagnosticare, ma ora che è possibile sottoporre a sequenziamento l'intero genoma (o parte di esso, l'esoma), sta diventando molto più facile. Dal 2011, questa tecnologia ha permesso ai medici di individuare le diagnosi corrette e di salvare vite umane. "Questo metodo diventerà una pratica sempre più accettata in medicina", afferma Stewart.
