I test genomici analizzano i geni presenti nel tumore per aiutare il medico a prendere decisioni migliori sul trattamento.
Il tipo di test genomico eseguito dal medico è diverso dai test del DNA che si possono acquistare online tramite aziende come Ancestry o 23andMe. Questi test, basati sui consumatori, forniscono una panoramica dei tratti ereditari e di come il DNA possa influire sulla salute. Non possono aiutare il medico a diagnosticare o trattare il cancro. I test genomici ordinati dal medico forniscono informazioni specifiche sulle cellule tumorali e sui modi migliori per trattare il cancro.
Per eseguire un test genomico, il medico avrà bisogno di un campione di sangue o di tessuto del tumore. Il campione verrà inviato a un laboratorio che lo analizzerà alla ricerca di determinate modifiche geniche che influenzano la crescita del tumore e la sua risposta al trattamento.
Ottenere un campione
Per ottenere un campione di tessuto dal tumore, il medico eseguirà una biopsia. Si tratta già di una parte standard del processo utilizzato dai medici per diagnosticare il cancro.
Durante questo esame, il medico rimuove un piccolo pezzo di tessuto o di cellule dal tumore con un ago, un bisturi o un altro strumento. Il campione viene inviato a un laboratorio. La biopsia può indicare se le cellule del campione sono normali o cancerose. Il laboratorio può anche verificare la presenza di cambiamenti, chiamati mutazioni, nel DNA del tumore.
Se avete un tumore del sangue, come la leucemia o il linfoma, o se il vostro tumore si trova in un'area dove il medico non può raggiungerlo facilmente per fare una biopsia, potreste invece sottoporvi a una "biopsia liquida". Le cellule tumorali rilasciano piccoli frammenti del loro DNA nel sangue. Una biopsia liquida cerca questi frammenti di DNA in un campione di sangue, che il medico vi preleverà durante un prelievo.
I test genomici per i tumori del sangue come la leucemia o il mieloma multiplo possono utilizzare un campione del midollo osseo, il tessuto spugnoso all'interno delle ossa in cui il corpo produce nuove cellule del sangue. Il medico utilizzerà un ago per prelevare un campione di tessuto o di liquido dall'interno del midollo osseo.
Il medico potrebbe anche prelevare un campione di cellule sane dal sangue, dalla saliva o dalla pelle. Il laboratorio può quindi confrontare il DNA delle cellule sane con quello delle cellule tumorali. Questo processo può aiutare a identificare se le mutazioni genetiche che hanno causato il cancro sono avvenute durante la vita. Queste sono chiamate mutazioni somatiche e sono diverse dalle mutazioni genetiche ereditate dai genitori.
Sequenziamento genico
La fase successiva del processo consiste nel sequenziare il DNA del tumore. Il DNA è un lungo codice composto da filamenti di quattro unità, chiamate basi:
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Adenina (A)
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Citosina (C)
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Guanina (G)
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Timina (T)
Ognuna di queste coppie è accoppiata - A con T e C con G. L'ordine, o sequenza, di queste coppie contiene il codice, o le istruzioni, per la creazione delle proteine di cui il corpo ha bisogno per funzionare. I test di sequenziamento del DNA esaminano l'ordine di queste coppie per individuare le variazioni rispetto alla norma che favoriscono la crescita del cancro.
Poiché il genoma contiene circa 3 miliardi di coppie di basi, il sequenziamento richiede normalmente molto tempo. Un nuovo metodo ad alta tecnologia, chiamato sequenziamento di nuova generazione, analizza molti pezzi di DNA in una sola volta, per accelerare il processo e fornire i risultati a voi e al vostro medico molto più rapidamente.
Il sequenziamento genomico può essere effettuato in diversi modi. Il sequenziamento dell'intero esoma esamina le parti del genoma che codificano per le proteine. Il sequenziamento dell'intero genoma esamina tutto il DNA del tumore.
Un altro test conta il numero di volte in cui determinate mutazioni genetiche compaiono nel tumore, il cosiddetto carico mutazionale del tumore. Questo test può aiutare il medico a prevedere se un gruppo di farmaci chiamati inibitori del checkpoint immunitario funzionerà per il vostro cancro.
I risultati del test genomico
Una volta che il laboratorio ha analizzato il campione di sangue o di tessuto, il medico riceverà un rapporto che elenca tutte le alterazioni genetiche delle cellule tumorali e i trattamenti mirati che potrebbero agire contro di esse. Il paziente e il medico discuteranno i risultati e decideranno quali saranno i passi successivi.
