Rischi genetici per il cancro: Ereditarietà, analisi e test genetici

I vostri geni possono avere un ruolo nella possibilità di ammalarsi di cancro. Scoprite il ruolo dell'ereditarietà. Scoprite i tipi di test genetici disponibili e cosa considerare prima di sottoporsi al test.

Probabilmente sapete che la genetica può influenzare la possibilità di ammalarsi di cancro. Ma non è sempre così semplice come i geni ereditati da mamma o papà. Sono molte le cose che influenzano il rischio di cancro, e molte di esse possono essere modificate.

Per capire cosa si può cambiare e cosa no, è necessario conoscere i propri geni. In parole povere, contengono il DNA, che dice alle cellule cosa fare e come comportarsi. I geni definiscono anche alcune caratteristiche, come il colore degli occhi e l'altezza. Sono tantissimi. Ogni cellula umana contiene circa 25.000-35.000 geni.

Quando alcuni geni cambiano, o mutano, possono far crescere e dividere le cellule troppo velocemente. Alcuni cambiamenti genici (mutazioni) rendono più difficile per il corpo riparare i danni al DNA o spronare le cellule a continuare a crescere. Questo può aumentare la probabilità di ammalarsi di cancro.

Molti ricercatori stanno ancora imparando a conoscere i geni e il cancro. Ma sanno che non esiste un solo gene del cancro. Di solito sono coinvolte molte anomalie genetiche.

L'hai preso dai tuoi genitori?

Potreste essere nati con alcune alterazioni geniche legate al cancro ereditate dai vostri genitori. Gli scienziati hanno identificato più di 50 mutazioni genetiche ereditarie che rendono più probabile il cancro.

Per esempio, avrete sentito parlare delle mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2. Se si eredita una delle due, la probabilità di ammalarsi di cancro al seno è molto più alta rispetto a chi non ha queste mutazioni. (Circa il 12% di tutte le donne si ammala di cancro al seno, rispetto a circa il 50% di quelle con una mutazione BRCA.

Ma spesso è più casuale di così. Gli esperti ritengono che le mutazioni genetiche ereditate abbiano un ruolo solo nel 5-20% di tutti i tumori.

Se molte mutazioni rischiose non sono ereditarie, da dove vengono? La maggior parte avviene durante la vita. I geni possono cambiare se esposti a determinati fattori - come il fumo di tabacco, un'eccessiva quantità di certe sostanze chimiche o i raggi solari - che danneggiano il DNA. Spesso le mutazioni avvengono per motivi che gli esperti non comprendono.

Test genetici per il cancro

Gli scienziati non conoscono tutti i geni e le mutazioni che svolgono un ruolo nel cancro. Tuttavia, sono disponibili alcuni test per individuare alcuni geni ad esso collegati. Il medico può consigliare un test genetico per capire il rischio se:

  • Si ha una forte anamnesi familiare di un cancro legato a determinate mutazioni genetiche.

  • Sapete che uno dei vostri familiari ha una mutazione genetica ereditaria.

  • Vi è stato diagnosticato un tipo di malattia legato a una mutazione genetica ereditaria nota.

  • L'équipe sanitaria ritiene di poter stabilire se si è affetti o meno da una determinata mutazione genetica.

  • Aiuterebbe voi e il vostro team di assistenza sanitaria a prendere decisioni sulle vostre cure mediche.

  • Se decidete di sottoporvi a un test genetico, il medico preleverà un po' di sangue, capelli, pelle o altri tessuti, come le cellule dell'interno della guancia. Il medico invia questi campioni a un laboratorio, dove un tecnico cercherà alcuni cambiamenti che indicano la presenza di una mutazione genetica.

    Prima di sottoporsi ai test genetici

    È bene verificare con la propria assicurazione sanitaria se il test è coperto, poiché i test genetici possono essere costosi. Se scoprite di essere a rischio, potreste aver bisogno di aiuto per gestire le emozioni che potrebbero emergere. La malattia riguarda anche la vostra famiglia. Per esempio, supponiamo che abbiate una mutazione nel gene BRCA1. Sua figlia potrebbe non volerlo sapere, perché significa che c'è una probabilità più alta della media che lo abbia anche lei.

    Se l'équipe medica raccomanda un test genetico, chiedete prima una consulenza a un professionista della salute. Può trattarsi di un consulente genetico. Questi possono aiutarvi a capire cosa possono o non possono dirvi i test, in modo che possiate prendere la decisione migliore per voi. È consigliabile incontrarsi con loro anche quando si ottengono i risultati.

    I geni non sono tutto

    Avere una mutazione genetica legata al cancro non significa che ci si ammalerà sicuramente di quel tipo di tumore. Per esempio, gli esperti stimano che il 69% delle donne con una mutazione BRCA2 si ammalerà di cancro al seno entro gli 80 anni, mentre il restante 31% non lo farà. (Purtroppo non c'è modo di sapere se una donna con una mutazione BRCA2 si ammalerà o meno di cancro al seno e, poiché è più probabile che non lo sia, la minore probabilità di non ammalarsi di cancro al seno non cambierebbe le opzioni terapeutiche). Inoltre, i geni vengono ereditati da entrambi i genitori. In alcuni casi, le probabilità di ammalarsi di cancro aumentano solo se si eredita una copia di una mutazione genetica da entrambi i genitori.

    Sebbene molti tumori si verifichino casualmente, si può fare molto per ridurre il rischio con uno stile di vita sano.

    Esistono persino alcune prove che l'alimentazione e le scelte di vita possono influire sul modo in cui alcuni geni si comportano. Per esempio, uno studio dell'Università della California, a San Francisco, ha scoperto che dopo 3 mesi di alimentazione sana e di esercizio fisico regolare, gli uomini con un tumore alla prostata in fase iniziale presentavano una minore attività dei geni che giocano un ruolo nella formazione dei tumori, mentre alcuni geni che combattono il cancro erano più attivi.

    Il risultato? I geni possono fornire alcune informazioni sulla possibilità di ammalarsi di cancro. Ma è anche importante concentrarsi ogni giorno su scelte intelligenti che migliorino la salute generale.

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