Cancro al seno e geni: Mutazioni BRCA1 e BRCA2

Il medico spiega come la storia familiare e la genetica giochino un ruolo nel rischio di cancro al seno.

Se una delle seguenti situazioni è vera, c'è una maggiore probabilità di essere portatori di un gene del cancro al seno:

  • Le è stato diagnosticato un tumore al seno prima dei 45 anni.

  • Avete diversi familiari a cui è stato diagnosticato un tumore al seno o alle ovaie.

  • Siete affetti da cancro alle ovaie.

  • Si è di origine ebraica ashkenazita.

  • Un uomo della vostra famiglia ha o ha avuto il cancro al seno.

  • Le è stato diagnosticato un cancro al seno bilaterale (cancro in entrambi i seni).

  • Le è stato diagnosticato un tumore al seno triplo negativo prima dei 60 anni.

?

Informazioni sui geni

Ogni cellula del corpo possiede circa 20.500 geni. I geni sono piccoli segmenti di DNA che controllano il funzionamento delle cellule. Una copia di ogni gene proviene dalla madre. L'altra proviene dal padre.

I geni possono sviluppare anomalie che modificano il funzionamento delle cellule.

Geni del cancro al seno

Le anomalie (mutazioni) in due geni - BRCA1 e BRCA2 - sono le cause più comuni di cancro al seno ereditario, rappresentando circa il 20-25% dei casi.

In genere, i geni BRCA aiutano a prevenire il cancro creando proteine che impediscono alle cellule di crescere in modo anomalo. Se si eredita un BRCA1 o BRCA2 mutato, si ha una maggiore probabilità di sviluppare il cancro nel corso della vita.

?

Legami familiari

Se uno dei vostri genitori è portatore di una di queste mutazioni, avete il 50% di probabilità di averla anche voi. E se la si ha, la si può trasmettere ai propri figli. Tuttavia, è importante notare che non tutti i portatori di questi geni mutati svilupperanno il cancro.

Conoscere i rischi

Le donne che ereditano il gene BRCA1 mutato hanno un rischio del 55-65% di sviluppare un tumore al seno entro i 70 anni. Le donne con il gene BRCA2 mutato hanno un rischio del 45% circa.

Entrambe le mutazioni comportano un aumento del rischio di sviluppare un tumore al seno in giovane età (prima della menopausa).

Le persone che hanno un gene BRCA1 o BRCA2 mutato hanno un rischio maggiore di sviluppare un secondo tumore al seno primario. Anche il cancro al seno bilaterale (cancro in entrambi i seni) è più comune nelle donne portatrici di un gene BRCA 1 o BRCA2.

Entrambe le mutazioni aumentano anche il rischio di altri tipi di cancro, soprattutto quello ovarico.

Chi si sottopone al test

Le famiglie a rischio possono sottoporsi a esami del sangue per verificare la presenza di mutazioni in questi geni. Ma i test genetici vengono eseguiti solo in presenza di una forte anamnesi personale o familiare o di altri fattori di rischio. Lo screening può anche aiutare a determinare se una donna a cui è già stato diagnosticato un tumore al seno è a maggior rischio di un secondo tumore al seno o alle ovaie.

Hot