Scopri come questo esame del sangue aiuta i medici a capire meglio il cancro al seno.
Una biopsia liquida è solo un campione di sangue, di solito prelevato da una vena del braccio. I medici lo usano per verificare la presenza di cellule tumorali o di pezzi di DNA di un tumore. Il campione può aiutare a individuare il tumore al seno e a individuare il trattamento migliore. Se avete già avuto un tumore al seno in passato, la biopsia liquida può aiutare i medici a prevedere se il tumore si ripresenterà.
Come funziona la biopsia liquida?
I medici hanno utilizzato per la prima volta la biopsia liquida per i tumori del sangue come la leucemia, il linfoma e il mieloma multiplo. Ora possono utilizzarla anche per tumori solidi, come ad esempio:
-
Cancro al seno
-
Cancro del colon-retto
-
Cancro della vescica
-
Cancro della prostata
-
Cancro del pancreas
-
Melanoma
-
Cancro al polmone
La biopsia liquida è un modo molto più facile e semplice di capire cosa sta succedendo rispetto alla biopsia chirurgica, che è più invasiva. Questo perché i tumori rilasciano nel sangue frammenti di DNA portatori di mutazioni. Con una biopsia liquida, il medico può cercare questi pezzi di DNA mutato come segno della presenza di un cancro nel corpo. Più comunemente, la biopsia liquida verifica la presenza di:
-
DNA tumorale circolante (ctDNA)
-
RNA libero da cellule circolanti (cfRNA)
-
Cellule tumorali circolanti (CTC)
-
Vescicole extracellulari (EVs)
-
Piastrine educate al tumore (TEP)
-
Alcune proteine
-
Metaboliti -- sostanze rilasciate durante il metabolismo cellulare
Una biopsia liquida può:
-
Diagnosticare il tumore più precocemente rispetto ad altri metodi come la radiologia o la diagnostica per immagini
-
Aiutano i medici a definire trattamenti specifici per il tumore
-
Aiutano i medici a capire quali terapie non funzionano a causa del trucco del tumore
-
Misurare se è rimasto del cancro dopo il trattamento e, in caso affermativo, in quale quantità
-
Capire se il cancro si è ripresentato o perché è resistente al trattamento
La ricerca è in corso, ma i primi dati dimostrano che la biopsia liquida può aiutare a prevedere l'esito della sopravvivenza e il rischio di recidiva (la possibilità che il cancro ritorni).
Quali tipi di cancro al seno aiuta la biopsia liquida?
Gli esperti stanno ancora studiando come la biopsia liquida possa essere utilizzata per diagnosticare il cancro al seno precoce o localizzato. Attualmente è più utile per:
Cancro al seno metastatico. La FDA ha approvato la biopsia liquida come metodo per decidere un trattamento mirato per il cancro al seno metastatico. I medici cercano mutazioni in un gene specifico chiamato PIK3CA. Se la trovano, possono prescrivere un farmaco chiamato alpelisib (Piqray). Questo farmaco viene in genere utilizzato in combinazione con fulvestrant (Faslodex) negli uomini o nelle donne in postmenopausa con tumori al seno metastatici:
-
Recettore ormonale (HR) positivo
-
HER2-negativo
-
PIK3CA-mutato
I medici possono anche utilizzare il numero di CTC nelle persone con carcinoma mammario metastatico per aiutare a prevedere la prognosi, o l'esito.
Cancro al seno HR-positivo. In un piccolo studio, i medici hanno scoperto che le donne con carcinoma mammario HR-positivo che presentavano cellule tumorali circolanti avevano un rischio più elevato di ritorno del cancro. Lo stesso non valeva per le donne con tumore HR-negativo. La presenza di CTC non aumentava le probabilità di recidiva.
Pro e contro della biopsia liquida
La biopsia liquida non è utilizzata così comunemente nel cancro al seno come in altri tipi di cancro. La biopsia tissutale è più tipica. Tuttavia, la biopsia liquida presenta alcuni vantaggi, soprattutto rispetto alla biopsia tissutale. Tra questi:
Facilità di ripetizione. Le biopsie tissutali sono invasive, costose e richiedono molto tempo. Il medico può facilmente prelevare più campioni di biopsia liquida nel tempo.
Traccia il cancro in tempo reale. Grazie alla possibilità di prelevare diverse biopsie, i medici possono utilizzare il test per capire meglio che tipo di cambiamenti molecolari si stanno verificando in un tumore e vedere se il trattamento sta funzionando.
Aiuta a evitare trattamenti non necessari. Esaminando le mutazioni genetiche presenti nelle cellule tumorali, il medico può restringere il campo dei farmaci che hanno maggiori probabilità di colpire il tumore.
Meno rischiosa. La biopsia tissutale comporta il rischio di diffusione del tumore, di lesioni ai tessuti vicini e di gravi emorragie.
I risultati arrivano rapidamente. In genere in 7-10 giorni.
Nessuna preparazione. In genere non è necessario prepararsi per una biopsia liquida. Tuttavia, potrebbe essere necessario interrompere l'assunzione di alcuni farmaci qualche giorno prima. Il medico vi informerà.
Potreste anche avere più tumori che rendono la biopsia tissutale meno sicura. La biopsia liquida offre ai medici un'opzione alternativa per raccogliere informazioni sul tumore al seno metastatico.
Ma ci sono degli svantaggi:
È meno efficace per la malattia in fase iniziale o localizzata. Finora, le biopsie liquide non rilevano il cancro al seno precoce o localizzato meglio della mammografia.
Possono mancare i marcatori. Il numero di cellule tumorali circolanti (CTC) in un campione di sangue medio è estremamente basso. Il test non è sempre abbastanza sensibile da rilevare queste o altri segni di cancro.
Falsi positivi. Le cellule più vecchie possono formare anomalie che sembrano segni di cancro.
Non è utile se si ha più di un tipo di cancro. Il test può solo dire ai medici se sono presenti segni di cancro. Non può dire da quale cancro provengono le cellule.
