Mutazioni e trattamento per il tumore al seno avanzato HER2-negativo

Diversi fattori possono modificare il trattamento del vostro tumore al seno in fase avanzata, tra cui le mutazioni genetiche. Scoprite quali trattamenti il vostro medico potrebbe suggerirvi per il vostro tipo di tumore.

Il cancro al seno avanzato, o stadio IV, significa che il tumore si è diffuso oltre la mammella in sedi distanti del corpo. In questa fase, i principali trattamenti uccidono le cellule tumorali in tutto il corpo. Il medico può somministrare chemioterapia, terapia mirata, immunoterapia o più di uno di questi trattamenti combinati.

Se il cancro continua a crescere o il trattamento smette di funzionare, è il momento di provare qualcos'altro. Il percorso di cura successivo dipende dai geni e dalle proteine attive nel tumore. Il medico analizzerà un campione di tessuto contenente cellule tumorali, ricavato da una biopsia, per scoprire quali sono.

HER2 è una proteina che aiuta le cellule tumorali a crescere. Una cellula di cancro al seno HER2-negativa non ha molta di questa proteina sulla sua superficie. Il medico può decidere quali farmaci funzionano meglio per la vostra condizione se conosce il vostro stato HER2. Dovrà anche sapere quali cambiamenti o mutazioni sono presenti in geni come BRCA 1, BRCA 2 e PIK3CA?

Cancro al seno HER2-negativo con una mutazione del gene BRCA

I geni BRCA1 e BRCA2 producono proteine che aiutano a riparare il DNA danneggiato. Quando si ha una mutazione in uno o entrambi questi geni, il corpo non è in grado di riparare il DNA come al solito. Questo rende più probabile l'insorgenza del cancro.

La chemioterapia è il primo trattamento che verrà effettuato per il tumore al seno HER2-negativo e BRCA-positivo. Successivamente, si potrà assumere un farmaco inibitore di PARP, come olaparib (Lynparza) o talazoparib (Talzenna). Questi farmaci bloccano una sostanza chiamata PARP che aiuta le cellule tumorali a riparare il proprio DNA danneggiato. Quando le cellule tumorali non possono riparare il proprio DNA, muoiono.

Gli inibitori di PARP vengono assunti sotto forma di pillola una o due volte al giorno. Gli effetti collaterali più comuni di questi farmaci sono:

  • Stanchezza

  • Nausea

  • Mal di testa

  • Vomito

  • Diarrea

  • Perdita di appetito

Cancro al seno HER2-negativo con una mutazione di PIK3CA

Il gene PIK3CA fornisce alle cellule le istruzioni per produrre una proteina che le aiuta a dividersi e a sopravvivere.

Circa il 30-40% dei tumori al seno presenta una mutazione nel gene PIK3CA che consente alle cellule del cancro al seno di moltiplicarsi senza controllo e di formare tumori.

Alpelisib (Piqray) è l'unico farmaco che tratta il tumore al seno HER2-negativo con la mutazione del gene PIK3CA. Piqray è una terapia mirata chiamata inibitore PI3K. Blocca una via che fornisce alle cellule tumorali l'energia di cui hanno bisogno per crescere.

Piqray viene assunto sotto forma di pillola per bocca. Insieme a Piqray si assume il farmaco ormonale fulvestrant (Faslodex).

Piqray può causare effetti collaterali come questi:

  • Glicemia elevata

  • Diarrea

  • Sfogo

  • Nausea e vomito

  • Stanchezza

  • Perdita di appetito

Non tutti coloro che assumono Piqray presentano questi effetti collaterali. Informare il medico di eventuali problemi, in particolare di eruzioni cutanee gravi in cui la pelle si spella o forma vesciche.

Cancro al seno triplo negativo

Il tumore al seno triplo negativo non risponde agli ormoni estrogeni o progesterone, né alle terapie che hanno come bersaglio la proteina HER2. La terapia ormonale non è un trattamento efficace per questo tipo di tumore. Circa il 10%-20% dei tumori al seno sono triplo-negativi.

Il trattamento inizia solitamente con la chemioterapia. Se questa non funziona più, il medico suggerirà un altro trattamento basato su una proteina prodotta dal tumore. Circa il 20% dei tumori al seno triplo-negativi produce la proteina PD-L1. Questa proteina aiuta le cellule tumorali a nascondersi dal sistema immunitario.

Il farmaco immunoterapico atezolizumab (Tecentriq) tratta il tumore al seno triplo negativo che produce PD-L1. Tecentriq è un tipo di farmaco chiamato inibitore del checkpoint. In pratica frena il sistema immunitario in modo che possa uccidere le cellule tumorali. Insieme a Tecentriq, verrà somministrato il farmaco chemioterapico paclitaxel (Abraxane).

Questi farmaci vengono somministrati tramite infusione in vena (IV) presso un ospedale o un centro oncologico. L'infusione dura da 30 a 60 minuti.

Gli effetti collaterali più comuni di questi farmaci sono:

  • Stanchezza

  • Perdita di capelli

  • Nausea

  • Febbre

  • Tosse

  • Stitichezza

  • Perdita di appetito

Sacituzumab govitecan-hziy (Trodelvy) è una terapia immunitaria mirata per il trattamento del carcinoma mammario triplo negativo con metastasi che ha ricevuto almeno due trattamenti precedenti per la malattia metastatica. Agisce colpendo direttamente la cellula tumorale per impedirle di crescere. Somministrato per via endovenosa, può anch'esso causare affaticamento, perdita di capelli, costipazione e perdita di appetito. Può anche provocare un abbassamento della conta dei globuli bianchi.

Altri trattamenti

Il medico dispone di altri trattamenti che non arrestano la malattia, ma possono aiutare a sentirsi meglio. Potreste essere sottoposti a radiazioni per alleviare il dolore o a un intervento chirurgico per aprire un'ostruzione del tumore. Oppure potrebbe ricevere farmaci bifosfonati per rendere le ossa più forti e alleviare il dolore se il tumore vi si è diffuso.

Passi successivi

I trattamenti per il tumore al seno avanzato possono rallentare la malattia, ma non curarla. Se ne avete provati alcuni e il cancro continua a crescere o si ripresenta, il medico potrebbe suggerirvi di iscrivervi a uno studio clinico.

Uno studio clinico offre la possibilità di provare un nuovo trattamento prima che sia disponibile al pubblico. La nuova terapia potrebbe essere più efficace di quelle attualmente disponibili. Chiedete al vostro medico se una sperimentazione clinica è adatta a voi.

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